| dbo:abstract
|
- Un pseudogèn o pseudogén és una seqüència de nucleòtids similar a un gen normal però que no dona com a resultat un producte funcional, és a dir, que produeix una proteïna no funcional o bé que simplement és incapaç de produir-ne. La seva seqüència forma part de l'ADN escombraries, per bé que es replica amb la resta del genoma. S'han proposat diversos escenaris per explicar l'origen d'un pseudogèn:
* Processats: Fragments de la transcripció en ARNm d'un gen que es pot retro-transcriure a ADN de manera espontània i inserir de manera aleatòria en el genoma. Normalment manquen de qualsevol seqüència promotora, d'introns (ja que procedeix de l'empalmament) i poden presentar una com a resultat de la seva maduració.
* No processats: són simplement, còpies d'un gen o el mateix gen que s'ha traslladat per moviment transposable i que després ha perdut la seva funció per alguna mutació aleatòria. Normalment, tampoc tenen un promotor.
* També un gen que pot deixar de ser funcional o desactivar-se si una mutació es fixa en la població. Això pot ocórrer per mitjans naturals com la selecció natural o deriva genètica. (ca)
- Pseudogen je sekvence DNA, která je podobná genu, ale nedochází k jejímu přepisování v RNA (transkripci). Pseudogeny vznikají zpravidla určitou mutací, a to zejména v oblasti promotoru, regulační sekvence, nebo sice RNA vzniká, ale je následně degradována. Lidský genom obsahuje až 20 000 pseudogenů, octomilka zřejmě mnohem méně. K pseudogenům patří například některé bývalé geny pro globuliny alfa, beta a ksí, Vκ podjednotky imunoglobulinů, aktinů a tubulinů, atd. Obvykle pseudogeny už žádnou funkci nemají, ale v určitých případech zřejmě mohou regulovat expresi příbuzných genů tím, že inhibují represor nebo blokují RNázu. (cs)
- المورثات الكاذبة أو الجينات الكاذبة (بالإنجليزية: Pseudogenes) هي أجزاء عديمة الوظيفة في المادة الوراثية تشبه المورثات فقدت قدرتها على الترميز للبروتين أو لم يعد يعبَّر عنها في الخلية. بالرغم من أن بعض المورثات الكاذبة تفتقر إلى الإنترونات أو المحفزات (وهذه المورثات الكاذبة تُنسخ من الرنا المراسل وتدمج في الصبغي وتسمى مورثات كاذبة معالَجة)، إلا أن أغلبها لها خصائص شبيهة بالمورثات (كالمحفزات، ، )، ولكنها تظل تعتبر بسبب عجزها عن الترميز للبروتين والذي ينتج عن عدة معيقات وراثية (مثل المبتسرة، أو ، أو انعدام النسخ) أو عن عدم قدرتها لترميز الرنا (كما في المورثات الكاذبة في الرنا الريبوسومي). ولذلك جاء المصطلح -الذي سكّه جاك وآخرون في 1977- من كلمة مورثة (وهي الوحدة المركزية في علم الوراثة الجزيئي)، وكلمة كاذبة للإشارة إلى اختلافها عن المورثات الحقيقية. عادة ما تسمى المورثات الكاذبة أو لأن المورثات الكاذبة تعتبر آخر مادة وراثية تحذف من الجينوم. تعرَّف المورثة الكاذبة بأنها جزء من سلسلة نيوكليوتيدية تشبه سلسلة بروتينية معروفة لكن يتخللها كودونات إيقاف أو إزاحات ترجمية. مع ذلك فإن المورثات الكاذبة تحمل تاريخًا أحيائيًا وتطوريًا مذهلًا داخل سلاسلها. يرجع ذلك إلى اشتراك سلف المورثة الكاذبة مع مورثة حقيقية بنفس الطريقة التي فكر بها دارون في احتمال أن يشترك نوعان من المتعضيات في سلف مشترك يتبعه ملايين السنين من التشعب التطوري (الانتواع)، فالمورثة الكاذبة والمورثة الفعالة المرافقة لها اشتركتا في سلف مشترك كذلك ثم تشعبتا حتى أصبحتا قطعتين وراثيتين مختلفتين عبر ملايين السنين. (ar)
- Ως ψευδογονίδια χαρακτηρίζονται οι μη λειτουργικές αλληλουχίες DNA που μοιάζουν με αλληλουχίες γνωστών γονιδίων. Διακρίνονται σε δύο κατηγορίες τα μη επεξεργασμένα ψευδογονίδια και τα επεξεργασμένα ψευδογονίδια. Τα μη επεξεργασμένα ψευδογονίδια θεωρούνται παραπροϊόντα της εξέλιξης και είναι τα γονίδια που έχουν απενεργοποιηθεί από μεταλλάξεις σε κωδικές αλληλουχίες. Τα επεξεργασμένα ψευδογονίδια αντίθετα, έχουν δημιουργηθεί με ρετρομετάθεση, μια διαδικασία που περιλαμβάνει μεταγραφή, σχηματισμό αντιγράφου DNA με αντίστροφη μεταγραφή και τελικά ενσωμάτωση του αντιγράφου DNA στο γονιδίωμα. Τα επεξεργασμένα ψευδογονίδια δεν έχουν εσώνια και δεν εντοπίζονται αναγκαστικά στο ίδιο χρωμόσωμα με το γονίδιο από το οποίο προέκυψαν. (el)
- Un pseudogén se trata de un gen que deriva de otros genes ya conocidos y cuyas funciones son distintas, pueden haber perdido su funcionalidad o haberla cambiado radicalmente. (es)
- Pseudogene sind DNA-Abschnitte, die zwar wie ein Gen aufgebaut sind, jedoch nicht mehr als Vorlage für ein funktionales Protein dienen. (de)
- Un pseudogène désigne, d'après sa définition originale, un gène inactif au sein d'un génome, du fait d'altérations génétiques le rendant non fonctionnel et donc incapable de conduire à l'expression d'une protéine. Les connaissances acquises depuis, montrent que tous les gènes ne codent pas forcément une protéine, et que les pseudogènes peuvent avoir une fonction. Ainsi, un pseudogène peut être défini comme un gène affecté par des mutations qui lui font perdre sa fonction d'origine, soit à la suite de l'échec de transcription, soit à la suite de la production d'un transcrit ou d'une protéine qui n'a pas le même répertoire fonctionnel que le gène d'origine. Par ce fait, la frontière entre pseudogène codant et gène peut s'avérer assez vague. La grande majorité des pseudogènes ne montrent pas de signe d'activité. À ce titre, les pseudogènes sont parfois appelés « gènes fossiles », et sont associés à la fraction non codante du génome qu'on appelait parfois à tort « l'ADN poubelle ». Les pseudogènes peuvent être présents en grand nombre au sein d'un génome. Ainsi chez l'Homme, il y a 20 805 gènes actifs et 14638 pseudogènes recensés en 2017, dont la plupart sont réputés inactifs ou inutiles. (fr)
- Pseudogen (Inggris; Pseudogenes) adalah salinan gen yang biasanya tidak memiliki intron dan urutan DNA, dan bisa juga diartikan sebagai non-fungsional dari DNA yang menyerupai fungsional asli dari gen itu sendiri. Meskipun pseudogen secara genetik terlihat mirip dengan gen fungsional asli, namun pseudogen sudah mengalami banyak mutasi. Sebagian besar pseudogen muncul sebagai salinan gen fungsional yang berlebihan, baik secara langsung oleh DNA ataupun juga secara tidak langsung oleh dari transkrip mRNA. Dan ini biasanya akan teridentifikasi ketika dilakukan analisis urutan genom dan urutan yang mirip gen namun tidak memiliki urutan pengaturan yang diperlukan untuk dilakukannya transkripsi atau . Urutan pengkodeannya rusak karena atau prematur Stop kodon. Kebanyakan genom non-bakteri mengandung banyak pseudogen, dan bisa sebanyak gen fungsional. Ini terjadi karena berbagai proses biologis secara tidak sengaja membuat pseudogen, dan tidak ada mekanisme khusus untuk menghilangkannya dari genom. Pada akhirnya pseudogen dapat dihapus dari genomnya secara kebetulan melalui replikasi DNA atau perbaikan DNA, atau bisa juga pseudogen dapat mengakumulasi banyak perubahan mutasi sehingga tidak lagi dapat dikenali sebagai gen sebelumnya. Analisis peristiwa degenerasi ini membantu memperjelas efek proses non-selektif pada genom. Sekuens pseudogen dapat ditranskripsi menjadi RNA pada tingkat rendah, karena elemen promotor diwarisi dari gen leluhur atau timbul oleh mutasi baru. Belakangan ini, ada sekitar 140 pseudogen manusia telah berhasil diterjemahkan. (in)
- Pseudogenes are nonfunctional segments of DNA that resemble functional genes. Most arise as superfluous copies of functional genes, either directly by DNA duplication or indirectly by reverse transcription of an mRNA transcript. Pseudogenes are usually identified when genome sequence analysis finds gene-like sequences that lack regulatory sequences needed for transcription or translation, or whose coding sequences are obviously defective due to frameshifts or premature stop codons. Most non-bacterial genomes contain many pseudogenes, often as many as functional genes. This is not surprising, since various biological processes are expected to accidentally create pseudogenes, and there are no specialized mechanisms to remove them from genomes. Eventually pseudogenes may be deleted from their genomes by chance DNA replication or DNA repair errors, or they may accumulate so many mutational changes that they are no longer recognizable as former genes. Analysis of these degeneration events helps clarify the effects of non-selective processes in genomes. Pseudogene sequences may be transcribed into RNA at low levels, due to promoter elements inherited from the ancestral gene or arising by new mutations. Although most of these transcripts will have no more functional significance than chance transcripts from other parts of the genome, some have given rise to beneficial regulatory RNAs and new proteins. (en)
- 偽遺伝子（ぎいでんし、英:Pseudogene）は、DNAの配列のうち、かつては遺伝子産物（特にタンパク質）をコードしていたと思われるが、現在はその機能を失っているものをいう。偽遺伝子はもとの機能を有する配列に突然変異が生じた結果生まれたと考えられている。具体的にはある位置でストップコドンが生じてタンパク質のペプチド鎖が短くなってしまいタンパク質として機能を果たせなくなる場合、あるいは正常な転写に必要な調節配列が機能を失う場合などがある。元の正常な遺伝子が別に残っている場合が多いが、単独でそのまま偽遺伝子になったものもある。 偽遺伝子は構造から3つのタイプに分けることができる。
* まず、正常な遺伝子からイントロン配列が取り除かれて末端にポリA配列が付いた、mRNAのような構造をとるタイプがある。これはプロセス型偽遺伝子と呼ばれ、mRNAからレトロトランスポゾンの逆転写酵素によって作られたDNA配列がゲノム内に挿入されてできたと考えられる。
* つぎに重複偽遺伝子または非プロセス型偽遺伝子と呼ばれるタイプがある。これはゲノム内でもとの遺伝子配列が重複し、その一部のコピーが突然変異の蓄積によって機能を失ったものである。この場合、まだ正常な遺伝子のコピーが残っているから、生物は直ちに影響を受けることはない。
* 3番目のタイプはゲノム内の単独の遺伝子がそのまま突然変異により機能を失ったものである。これはその遺伝子の産物が（環境の変化などによって）生物の生存に必要なくなったことを意味する。この例としてはヒトなど霊長目直鼻猿亜目における約6300万年前に突然変異したGULO（L-グロノラクトンオキシダーゼ、ビタミンC合成に関与する酵素）遺伝子、同じく霊長目ヒト上科における2800万年から2400万年前頃に突然変異した尿酸オキシダーゼ遺伝子がある。 偽遺伝子のために分子生物学的研究に問題がおきることがある。たとえばPCRによってある遺伝子を増幅したい場合に、同時に類似配列の偽遺伝子が増幅されてしまうことがある。同様にゲノム配列中の偽遺伝子が遺伝子として誤認されることもある。 偽遺伝子のなかには転写されているものもかなりある。さらには偽遺伝子でありながら機能を持つ例（偽遺伝子と呼んでよいかどうか疑問）も知られるようになった。 たとえば、カタツムリの神経で一酸化窒素合成酵素（NOS）の偽遺伝子からアンチセンスRNAが転写されNOS遺伝子の発現が抑制される例が知られている（Korneevら、1999）。 これらのRNAは、ノンコーディングRNA（Non-coding RNA、ncRNA）の一種ということができる。 (ja)
- Con il termine pseudogene si intende una sequenza di nucleotidi simile a un gene (a livello di struttura), ma priva di alcuna espressione all'interno della cellula. Solitamente si tratta di geni ancestrali che hanno perso la capacità di essere espressi. Sebbene mantengano a volte alcune strutture tipiche dei geni (promotore, isole CpG o siti di splicing), queste sequenze non sono in grado di generare un prodotto proteico funzionale, spesso a causa di mutazioni genetiche consolidatesi durante l'evoluzione: in questi casi sono spesso presenti mutazioni che generano trascritti nonsenso, che non possono essere tradotti a proteina. Se i geni codificano per una molecola attiva come RNA, è possibile che si siano consolidate mutazioni tali da renderlo del tutto inefficace (ciò avviene per molti pseudogeni che si presume codificassero per rRNA). Il termine pseudogene è stato utilizzato per la prima volta nel 1977 in una pubblicazione di Jacq e colleghi, unendo il prefisso pseudo al termine gene. Sebbene gli pseudogeni siano spesso etichettati come DNA spazzatura, essi contengono all'interno delle loro sequenze informazioni notevoli riguardanti i meccanismi stessi dell'evoluzione. Questo è dovuto al fatto che spesso essi derivano dalla duplicazione ancestrale di un gene funzionale. Così come Charles Darwin ipotizzò per due specie la presenza di un antenato comune, seguito da milioni di anni di evoluzione divergente (che ha condotto alla speciazione), è possibile teorizzare che lo pseudogene e il suo omologo funzionale abbiano condiviso un antenato comune e in seguito siano andati a divergere fino a raggiungere lo stato attuale. (it)
- Een pseudogen is een gen dat gelijksoortige DNA-structuren bezit als normaal functionerende genen, maar het kan zijn erfelijke eigenschappen niet (meer) tot expressie brengen en is daardoor niet-functioneel. Oorzaken van het verlies van of gebrek aan functionaliteit kunnen liggen in het ontbreken van een stopcodon of transcriptie, of door een frameshiftmutatie. Pseudogenen worden vaak aangeduid als Junk-DNA, omdat er algemeen wordt aangenomen dat ze de laatste stap vormen van genetisch materiaal dat uit het genoom zal worden verwijderd. (nl)
- 위유전자(僞遺傳子, 영어: pseudogene)는 하나 이상의 이유로 기능을 상실하여 세포의 유전자 발현이나 단백질 합성에 관여하지 않는 DNA 염기서열이다. 가짜 유전자, 유사유전자(類似遺傳子)라고도 한다. 위유전자의 발생은 유전자의 돌연변이가 누적된 결과로 나타나며 주된 발생 이유는 유전자의 중복 또는 누락이다. 위유전자는 정상적인 유전자 발현 기능을 상실한 것이지만 때로는 부분적인 기능이 남아있어 비부호화 DNA와 비슷하게 유전자 발현을 하기도 한다. 위유전자는 유전자 다양성의 원인 가운데 하나이다. 많은 위유전자가 생리학과 병리학에서 중요한 역할을 하고 있다. 위유전자는라는 이름은 1977년 자크 C. 밀러 주니어가 쓰기 시작하였다. 유전자 발현에 관여하지 않기 때문에 게놈에서 제외될 수 있고 종종 "쓰레기 DNA"(junk DNA)로 불린다. 위유전자는 별다른 기능 없이 계속해서 돌연변이를 겪기 때문에 생물의 진화 이력을 추적하는 단서가 될 수 있다. (ko)
- Pseudogen – fragment kwasu deoksyrybonukleinowego, który – mimo podobieństwa do genów – nie jest funkcjonalny, tzn. nie koduje białek. Pseudogeny powstają w wyniku dezaktywacji genów danego gatunku w wyniku długotrwałej akumulacji mutacji. (pl)
- Um pseudogene é uma sequência nucleotídica similar a um gene normal mas que não dá como resultado um produto funcional, quer dizer, que não se expressa. Propuseram-se vários cenários para explicar a origem de um pseudogene: 1.
* Fragmentos da transcrição em ARNm de um gene podem ser transcritos inversamente de maneira espontânea e inseridos no DNA cromossômico (chamada retrotransposição). A estes pseudogenes são chamados processados. Já que estes pseudogenes carecem dos promotores dos genes normais, não se expressam com normalidade. 2.
* Um sucesso de duplicação genética pode significar que um genoma tenha duas cópias de um gene quando só necessita de uma. As mutações que desativem uma das cópias não seriam, portanto, selecionadas contra (e inclusive poderiam ter certa vantagem seletiva estando desativados). Mais, o sucesso da duplicação pode não ser completo, de maneira que a cópia tenha promotores incompletos. Estes pseudogenes chamam-se duplicados. 3.
* Um gene pode deixar de ser funcional ou desactivar-se se uma mutação assim se fixa na população. Isto pode ocorrer por meios normais como a selecção natural ou a deriva genética. Os pseudogenes podem complicar os estudos de genética molecular. Por exemplo, um investigador que queira amplificar um gene mediante PCR pode amplificar simultaneamente um pseudogene que compartilhe sequências similares. Mais, em ocasiões os pseudogenes registam-se como genes na sequenciação de genomas. É típico em biologia molecular encontrar exemplos raros que questionam qualquer definição simples de um termo, e o de pseudogene não é uma exceção. Há certa divisão entre os geneticistas sobre a natureza do produto final. Se o produto final tem que ser uma proteína, então alguns pseudogenes poden funcionar como ARN. Por exemplo, Hirotsune et al (2003) descobriram uma sequência no genoma humano que se havia identificado como pseudogene mas que aparentemente tem una função reguladora para seu gene homólogo codificador. No entanto, esta definição não permite pseudogenes de ARNt ou ARNr. Em 2008, vários estudos em moscas e em ratos, proporcionam nova informação: nestes estudos, se sugere uma conexão entre RNAi e pseudogenes. De maneira geral, o processo de RNAi implica vários tipos de pequenas sequências de ARN "guia" que regulam os níveis da proteína alvo ao direccionar para a sua degradação o ARNm desta. Nos seis estudos indicados, procedentes de pseudogenes geram duas das quatro categorias de siRNAs naturais ou . (pt)
- Псевдогены (англ. pseudogenes) — нефункциональные аналоги структурных генов, утратившие способность кодировать белок и не экспрессирующиеся в клетке. Термин «псевдоген» был впервые предложен в 1977 году. Некоторые псевдогены могут копироваться из мРНК и включаться в хромосомы, такие последовательности называются процессированными псевдогенами (ретропсевдогенами). Тем не менее, они также нефункциональны. Псевдогены происходят от обычных функциональных генов, однако утрачивают способность экспрессии в результате мутаций (появление стоп-кодонов, сдвиг рамки считывания и т. п.). Число процессированных псевдогенов (ретропсевдогенов) в среднем больше, чем предковых функциональных генов. Иногда число процессированных псевдогенов может превосходить число соответствующих функциональных генов на несколько порядков. Один из примеров — семейство Alu-повторов, содержащих характерный сайт рестрикции Alu1-эндонуклеазы. Анализ генетической последовательности псевдогенов и сравнение их с предковыми генами может быть использовано при изучении родственных связей между различными видами живых существ и их происхождения. (ru)
- Pseudogener är gener som förlorat sin förmåga att koda för proteiner och inte längre är aktiva i cellens livsprocesser. Pseudogener innehåller ofta samma element som funktionella gener, men eftersom pseudogener inte längre kodar för proteiner betraktas de som inaktiva gener. Pseudogener uppstår genom vissa mutationer, till exempel när stoppkodon introduceras, rambyten eller när transkription inte kan initieras. Pseudogener klassificeras ofta som skräp-DNA då man länge trott att de inte fyller någon funktion. Nyare forskningsresultat visar dock att detta inte är fallet. Man har i alla fall kunnat bevisa att pseudogener i både möss och människor transkriberas. Detta i sig är inte bevis nog för att bevisa biologisk funktion men det är en bra indikation. (sv)
- Псевдоген (англ. pseudogenes) — нефункціональний аналог структурного гену, що втратив здібність кодування білка і не експресується в клітині. Вперше термін «псевдоген» був запропонований у 1977 році.Деякі псевдогени можуть копіюватись із мРНК і включатись в хромосоми, такі ж послідовності називаються процесованими псевдогенами (ретропсевдогенами). Тим не менше вони також є нефункціональними. Псевдогени виникають від звичайних функціональних генів, проте вони втрачають можливість експресії в результаті мутацій (появи стоп-кодонів, зміщення рамки зчитування і т.п).Кількість процесованих псевдогенів є більшою за кількість функціональних генів. Інколи число процесованних псевдогенів може були набагато більшим за число відповідних функціональних генів. Наприклад, родина Alu-повторів, що має характерний сайт рестрикції Alu1-ендонуклеази. Аналіз генетичної послідовності псевдогенів і порівняння їх з батьківськими генами можуть використовуватись під час вивчення родинних зв'язків між різними видами живих організмів та їх походження. (uk)
- 假基因（Pseudogenes，Pseudo-意爲「假」）是一類染色體上的基因片段。假基因的序列通常與對應的基因相似，但至少是喪失了一部分功能，如基因不能表達或編碼的蛋白質沒有功能。 一般認爲，假基因最初是功能對生物生存並非必要的基因。隨着突變的積累，出現編碼區提前出現終止密碼子、移碼突變等情況，逐漸變爲無功能的假基因。另外，（Copy-number variation, CNV）也可能產生假基因。在拷貝數變異中，1kb（千鹼基對）以上的DNA片段會發生複製或刪除。一部分假基因既沒有內含子，也沒有啓動子（這種啓動子被認爲是通過mRNA的逆轉錄轉移到染色體上的，稱爲「加工」假基因（processed pseudogenes）），但部分假基因仍然擁有一些與正常基因相同的特徵，比如擁有CpG島等啓動子、RNA剪接位點等。 假基因這一名詞是由雅克（Jacq）等人於1977年最早提出的。長期以來生物學家們認爲假基因是沒有功能的垃圾DNA，惟近年來的研究還表明假基因和其他非編碼片段一樣，擁有調控基因表達的功能。假基因的調控作用對維持生物體的生理活動有着重要意義，一部分假基因在某些疾病的發展中也扮演着重要角色。 在進化生物學研究中，這些因為演化而喪失功能的假基因，對他們進行序列分析意義則相對重大，一直是研究者獲知生物進化歷程的手段。假基因一般會擁有一些源基因的特徵。按照進化論的觀點，兩個親緣關係較近的物種擁有同一祖先。對假基因進行序列比對、分析，即可驗證兩物種是否擁有同一祖先，並能計算出兩物種開始分離的時間（結果能精確到百萬年）。 (zh)
|
| rdfs:comment
|
- Ως ψευδογονίδια χαρακτηρίζονται οι μη λειτουργικές αλληλουχίες DNA που μοιάζουν με αλληλουχίες γνωστών γονιδίων. Διακρίνονται σε δύο κατηγορίες τα μη επεξεργασμένα ψευδογονίδια και τα επεξεργασμένα ψευδογονίδια. Τα μη επεξεργασμένα ψευδογονίδια θεωρούνται παραπροϊόντα της εξέλιξης και είναι τα γονίδια που έχουν απενεργοποιηθεί από μεταλλάξεις σε κωδικές αλληλουχίες. Τα επεξεργασμένα ψευδογονίδια αντίθετα, έχουν δημιουργηθεί με ρετρομετάθεση, μια διαδικασία που περιλαμβάνει μεταγραφή, σχηματισμό αντιγράφου DNA με αντίστροφη μεταγραφή και τελικά ενσωμάτωση του αντιγράφου DNA στο γονιδίωμα. Τα επεξεργασμένα ψευδογονίδια δεν έχουν εσώνια και δεν εντοπίζονται αναγκαστικά στο ίδιο χρωμόσωμα με το γονίδιο από το οποίο προέκυψαν. (el)
- Un pseudogén se trata de un gen que deriva de otros genes ya conocidos y cuyas funciones son distintas, pueden haber perdido su funcionalidad o haberla cambiado radicalmente. (es)
- Pseudogene sind DNA-Abschnitte, die zwar wie ein Gen aufgebaut sind, jedoch nicht mehr als Vorlage für ein funktionales Protein dienen. (de)
- Een pseudogen is een gen dat gelijksoortige DNA-structuren bezit als normaal functionerende genen, maar het kan zijn erfelijke eigenschappen niet (meer) tot expressie brengen en is daardoor niet-functioneel. Oorzaken van het verlies van of gebrek aan functionaliteit kunnen liggen in het ontbreken van een stopcodon of transcriptie, of door een frameshiftmutatie. Pseudogenen worden vaak aangeduid als Junk-DNA, omdat er algemeen wordt aangenomen dat ze de laatste stap vormen van genetisch materiaal dat uit het genoom zal worden verwijderd. (nl)
- 위유전자(僞遺傳子, 영어: pseudogene)는 하나 이상의 이유로 기능을 상실하여 세포의 유전자 발현이나 단백질 합성에 관여하지 않는 DNA 염기서열이다. 가짜 유전자, 유사유전자(類似遺傳子)라고도 한다. 위유전자의 발생은 유전자의 돌연변이가 누적된 결과로 나타나며 주된 발생 이유는 유전자의 중복 또는 누락이다. 위유전자는 정상적인 유전자 발현 기능을 상실한 것이지만 때로는 부분적인 기능이 남아있어 비부호화 DNA와 비슷하게 유전자 발현을 하기도 한다. 위유전자는 유전자 다양성의 원인 가운데 하나이다. 많은 위유전자가 생리학과 병리학에서 중요한 역할을 하고 있다. 위유전자는라는 이름은 1977년 자크 C. 밀러 주니어가 쓰기 시작하였다. 유전자 발현에 관여하지 않기 때문에 게놈에서 제외될 수 있고 종종 "쓰레기 DNA"(junk DNA)로 불린다. 위유전자는 별다른 기능 없이 계속해서 돌연변이를 겪기 때문에 생물의 진화 이력을 추적하는 단서가 될 수 있다. (ko)
- Pseudogen – fragment kwasu deoksyrybonukleinowego, który – mimo podobieństwa do genów – nie jest funkcjonalny, tzn. nie koduje białek. Pseudogeny powstają w wyniku dezaktywacji genów danego gatunku w wyniku długotrwałej akumulacji mutacji. (pl)
- Pseudogener är gener som förlorat sin förmåga att koda för proteiner och inte längre är aktiva i cellens livsprocesser. Pseudogener innehåller ofta samma element som funktionella gener, men eftersom pseudogener inte längre kodar för proteiner betraktas de som inaktiva gener. Pseudogener uppstår genom vissa mutationer, till exempel när stoppkodon introduceras, rambyten eller när transkription inte kan initieras. Pseudogener klassificeras ofta som skräp-DNA då man länge trott att de inte fyller någon funktion. Nyare forskningsresultat visar dock att detta inte är fallet. Man har i alla fall kunnat bevisa att pseudogener i både möss och människor transkriberas. Detta i sig är inte bevis nog för att bevisa biologisk funktion men det är en bra indikation. (sv)
- المورثات الكاذبة أو الجينات الكاذبة (بالإنجليزية: Pseudogenes) هي أجزاء عديمة الوظيفة في المادة الوراثية تشبه المورثات فقدت قدرتها على الترميز للبروتين أو لم يعد يعبَّر عنها في الخلية. بالرغم من أن بعض المورثات الكاذبة تفتقر إلى الإنترونات أو المحفزات (وهذه المورثات الكاذبة تُنسخ من الرنا المراسل وتدمج في الصبغي وتسمى مورثات كاذبة معالَجة)، إلا أن أغلبها لها خصائص شبيهة بالمورثات (كالمحفزات، ، )، ولكنها تظل تعتبر بسبب عجزها عن الترميز للبروتين والذي ينتج عن عدة معيقات وراثية (مثل المبتسرة، أو ، أو انعدام النسخ) أو عن عدم قدرتها لترميز الرنا (كما في المورثات الكاذبة في الرنا الريبوسومي). ولذلك جاء المصطلح -الذي سكّه جاك وآخرون في 1977- من كلمة مورثة (وهي الوحدة المركزية في علم الوراثة الجزيئي)، وكلمة كاذبة للإشارة إلى اختلافها عن المورثات الحقيقية. (ar)
- Un pseudogèn o pseudogén és una seqüència de nucleòtids similar a un gen normal però que no dona com a resultat un producte funcional, és a dir, que produeix una proteïna no funcional o bé que simplement és incapaç de produir-ne. La seva seqüència forma part de l'ADN escombraries, per bé que es replica amb la resta del genoma. S'han proposat diversos escenaris per explicar l'origen d'un pseudogèn: (ca)
- Pseudogen je sekvence DNA, která je podobná genu, ale nedochází k jejímu přepisování v RNA (transkripci). Pseudogeny vznikají zpravidla určitou mutací, a to zejména v oblasti promotoru, regulační sekvence, nebo sice RNA vzniká, ale je následně degradována. (cs)
- Pseudogenes are nonfunctional segments of DNA that resemble functional genes. Most arise as superfluous copies of functional genes, either directly by DNA duplication or indirectly by reverse transcription of an mRNA transcript. Pseudogenes are usually identified when genome sequence analysis finds gene-like sequences that lack regulatory sequences needed for transcription or translation, or whose coding sequences are obviously defective due to frameshifts or premature stop codons. (en)
- Pseudogen (Inggris; Pseudogenes) adalah salinan gen yang biasanya tidak memiliki intron dan urutan DNA, dan bisa juga diartikan sebagai non-fungsional dari DNA yang menyerupai fungsional asli dari gen itu sendiri. Meskipun pseudogen secara genetik terlihat mirip dengan gen fungsional asli, namun pseudogen sudah mengalami banyak mutasi. Sebagian besar pseudogen muncul sebagai salinan gen fungsional yang berlebihan, baik secara langsung oleh DNA ataupun juga secara tidak langsung oleh dari transkrip mRNA. Dan ini biasanya akan teridentifikasi ketika dilakukan analisis urutan genom dan urutan yang mirip gen namun tidak memiliki urutan pengaturan yang diperlukan untuk dilakukannya transkripsi atau . Urutan pengkodeannya rusak karena atau prematur Stop kodon. (in)
- Un pseudogène désigne, d'après sa définition originale, un gène inactif au sein d'un génome, du fait d'altérations génétiques le rendant non fonctionnel et donc incapable de conduire à l'expression d'une protéine. Les connaissances acquises depuis, montrent que tous les gènes ne codent pas forcément une protéine, et que les pseudogènes peuvent avoir une fonction. Ainsi, un pseudogène peut être défini comme un gène affecté par des mutations qui lui font perdre sa fonction d'origine, soit à la suite de l'échec de transcription, soit à la suite de la production d'un transcrit ou d'une protéine qui n'a pas le même répertoire fonctionnel que le gène d'origine. Par ce fait, la frontière entre pseudogène codant et gène peut s'avérer assez vague. (fr)
- Con il termine pseudogene si intende una sequenza di nucleotidi simile a un gene (a livello di struttura), ma priva di alcuna espressione all'interno della cellula. Solitamente si tratta di geni ancestrali che hanno perso la capacità di essere espressi. Sebbene mantengano a volte alcune strutture tipiche dei geni (promotore, isole CpG o siti di splicing), queste sequenze non sono in grado di generare un prodotto proteico funzionale, spesso a causa di mutazioni genetiche consolidatesi durante l'evoluzione: in questi casi sono spesso presenti mutazioni che generano trascritti nonsenso, che non possono essere tradotti a proteina. Se i geni codificano per una molecola attiva come RNA, è possibile che si siano consolidate mutazioni tali da renderlo del tutto inefficace (ciò avviene per molti ps (it)
- 偽遺伝子（ぎいでんし、英:Pseudogene）は、DNAの配列のうち、かつては遺伝子産物（特にタンパク質）をコードしていたと思われるが、現在はその機能を失っているものをいう。偽遺伝子はもとの機能を有する配列に突然変異が生じた結果生まれたと考えられている。具体的にはある位置でストップコドンが生じてタンパク質のペプチド鎖が短くなってしまいタンパク質として機能を果たせなくなる場合、あるいは正常な転写に必要な調節配列が機能を失う場合などがある。元の正常な遺伝子が別に残っている場合が多いが、単独でそのまま偽遺伝子になったものもある。 偽遺伝子は構造から3つのタイプに分けることができる。 偽遺伝子のために分子生物学的研究に問題がおきることがある。たとえばPCRによってある遺伝子を増幅したい場合に、同時に類似配列の偽遺伝子が増幅されてしまうことがある。同様にゲノム配列中の偽遺伝子が遺伝子として誤認されることもある。 偽遺伝子のなかには転写されているものもかなりある。さらには偽遺伝子でありながら機能を持つ例（偽遺伝子と呼んでよいかどうか疑問）も知られるようになった。 たとえば、カタツムリの神経で一酸化窒素合成酵素（NOS）の偽遺伝子からアンチセンスRNAが転写されNOS遺伝子の発現が抑制される例が知られている（Korneevら、1999）。 (ja)
- Um pseudogene é uma sequência nucleotídica similar a um gene normal mas que não dá como resultado um produto funcional, quer dizer, que não se expressa. Propuseram-se vários cenários para explicar a origem de um pseudogene: Os pseudogenes podem complicar os estudos de genética molecular. Por exemplo, um investigador que queira amplificar um gene mediante PCR pode amplificar simultaneamente um pseudogene que compartilhe sequências similares. Mais, em ocasiões os pseudogenes registam-se como genes na sequenciação de genomas. (pt)
- Псевдогены (англ. pseudogenes) — нефункциональные аналоги структурных генов, утратившие способность кодировать белок и не экспрессирующиеся в клетке. Термин «псевдоген» был впервые предложен в 1977 году. Некоторые псевдогены могут копироваться из мРНК и включаться в хромосомы, такие последовательности называются процессированными псевдогенами (ретропсевдогенами). Тем не менее, они также нефункциональны. Псевдогены происходят от обычных функциональных генов, однако утрачивают способность экспрессии в результате мутаций (появление стоп-кодонов, сдвиг рамки считывания и т. п.). (ru)
- 假基因（Pseudogenes，Pseudo-意爲「假」）是一類染色體上的基因片段。假基因的序列通常與對應的基因相似，但至少是喪失了一部分功能，如基因不能表達或編碼的蛋白質沒有功能。 一般認爲，假基因最初是功能對生物生存並非必要的基因。隨着突變的積累，出現編碼區提前出現終止密碼子、移碼突變等情況，逐漸變爲無功能的假基因。另外，（Copy-number variation, CNV）也可能產生假基因。在拷貝數變異中，1kb（千鹼基對）以上的DNA片段會發生複製或刪除。一部分假基因既沒有內含子，也沒有啓動子（這種啓動子被認爲是通過mRNA的逆轉錄轉移到染色體上的，稱爲「加工」假基因（processed pseudogenes）），但部分假基因仍然擁有一些與正常基因相同的特徵，比如擁有CpG島等啓動子、RNA剪接位點等。 假基因這一名詞是由雅克（Jacq）等人於1977年最早提出的。長期以來生物學家們認爲假基因是沒有功能的垃圾DNA，惟近年來的研究還表明假基因和其他非編碼片段一樣，擁有調控基因表達的功能。假基因的調控作用對維持生物體的生理活動有着重要意義，一部分假基因在某些疾病的發展中也扮演着重要角色。 (zh)
- Псевдоген (англ. pseudogenes) — нефункціональний аналог структурного гену, що втратив здібність кодування білка і не експресується в клітині. Вперше термін «псевдоген» був запропонований у 1977 році.Деякі псевдогени можуть копіюватись із мРНК і включатись в хромосоми, такі ж послідовності називаються процесованими псевдогенами (ретропсевдогенами). Тим не менше вони також є нефункціональними. Псевдогени виникають від звичайних функціональних генів, проте вони втрачають можливість експресії в результаті мутацій (появи стоп-кодонів, зміщення рамки зчитування і т.п).Кількість процесованих псевдогенів є більшою за кількість функціональних генів. Інколи число процесованних псевдогенів може були набагато більшим за число відповідних функціональних генів. Наприклад, родина Alu-повторів, що має хар (uk)
|