Kalijem pogoršana miotonija

Miotonija pogoršana kalijem
Drugi nazivi	PAM[1]
Ova verzija slike uključuje T-tubule. Gornja je slika divljeg tipa, a donja primjer miotonije. Protokol stimulacije je bio sljedeći: drži see na 12pA za 5ms, -45pA za 150ms, 12pA za ostatak. Udio inaktivirajućih kanala u primjeru miotonije je 0,02.
Specijalnost	Medicinska genetika
Uobičajeno pojavljivanje	Pri začeću
Trajanje	Cjekloživotno
Dijagnostička metoda	Genetičko testiranje
Diferencijalna dijagnoza	Miotonija miotonusna distrofija, myotonia congenita paramyotonia congenita
Tretman	Ne postoji
Frekvencija	Rijedak poremećaj

Miotonija pogoršana kalijem je rijedak genetički poremećaj koji pogađa skeletne mišiće.^[2] Počevši od djetinjstva ili adolescencije, ljudi s ovim stanjem doživljavaju napade stalnog zatezanja mišića (miotonija) koji sprječavaju mišiće da se normalno opuste. Miotonija uzrokuje ukočenost mišića, često bolnu, koja se pogoršava nakon vježbanja i može se pogoršati konzumiranjem hrane bogate kalijem kao što su banane i krompire. Ukočenost se javlja u skeletnim mišićima po cijelom tijelu. Miotonija pogoršana kalijem varira u težini od blagih epizoda ukočenosti mišića do teške, onesposobljavajuće bolesti s čestim napadima. Miotonija pogoršana kalijem može, u nekim slučajevima, uzrokovati i paradoksalnu miotoniju, u kojoj miotonija postaje teža u vrijeme pokreta umjesto nakon prestanka kretanja. Za razliku od nekih drugih oblika miotonija, miotonija pogoršana kalijem nije povezana s epizodama slabosti mišića.

Mutacije u genu "SCN4A" uzrokuju miotoniju pogoršanu kalijem. Gen "SCN4A" daje upute za stvaranje proteina koji je kritičan za normalnu funkciju ćelija skeletnih mišića. Da bi se tijelo normalno kretalo, skeletni mišići se skupljaju i opuštaju na koordiniran način. Mišićne kontrakcije se pokreću protokom pozitivno nabijenih iona, uključujući natrijeve, u ćelije skeletnih mišića. Protein SCN4A formira kanale koji kontrolišu protok natrijevih iona u ove ćelije. Mutacije u "SCN4A" genu mijenjaju uobičajenu strukturu i funkciju natrijevih kanala. Izmijenjeni kanali ne mogu pravilno regulisati protok iona, povećavajući kretanje iona natrija u ćelije skeletnih mišića. Priliv dodatnih natrijevih iona izaziva produžene kontrakcije mišića, koje su obilježje miotonije.

Miotonija pogoršana kalijem se nasljeđuje po autosomno dominantnom obrascu, što znači da je jedna kopija izmijenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da izazove poremećaj. U nekim slučajevima, oboljela osoba nasljeđuje mutaciju gena "SCN4A" od jednog zahvaćenog roditelja. Drugi slučajevi su posljedica novih genskih mutacija. Ovi slučajevi se javljaju kod ljudi koji nemaju historiju poremećaja u njihovoj porodici.