Miotonija
| Miotonija | |
|---|---|
 | |
| Ova verzija slike uključuje T-tubule. Gornja slika je kod divljeg tipa, a donja primjer miotonije. Protokol stimulacije je bio sljedeći: drži se na 12pA za 5ms, -45pA za 150ms, 12pA za ostatak. Udio inaktivirajućih kanala u primjeru miotonije je 0,02. | |
| Specijalnost | Neurologija, neuromuscular medicine, medicinska genetika  |
| Simptomi | Slabosti mišićnog tonusa |
| Komplikacije | Poteškoće pri pokretima |
| Trajanje | Bez liječenja, cjeloživotno |
| Vrste | |
| Dijagnostička metoda | Fenotipski pregled |
Miotonija je simptom malog broja određenih neuromišićnih poremećaja koje karakterizira odgođena relaksacija (produžena kontrakcija) skeletnih mišića nakon dobrovoljne kontrakcije ili električne stimulacije.[1]
Miotonija je definirajući simptom mnogih kanalopatija kao što su myotonia congenita, paramyotonia congenita i miotonusna distrofija.[2][3]
Općenito, ponovljena kontrakcija mišića može ublažiti miotoniju i opustiti mišiće čime se poboljšava stanje, međutim, to nije slučaj kod paramyotona congenita. Ovaj fenomen poznat je kao refleks "zagrijavanja".[4] i ne treba ih brkati sa zagrijavanjem prije vježbanja, iako mogu izgledati slično. Osobe s ovim poremećajem mogu imati problema s oslobađanjem hvatanja predmeta ili mogu imati poteškoća s podizanjem iz sjedećeg položaja i ukočenim, neugodnim hodom.
Miotonija može zahvatiti sve mišićne grupe; međutim, obrazac zahvaćenih mišića može varirati ovisno o specifičnom poremećaju koji je uključen.
Ljudi s poremećajima koji uključuju miotoniju mogu imati po život opasne reakcije na određene anestetike koje se nazivaju anestezijom izazvana rabdomioliza.
Uzroci
[uredi | uredi izvor]Miotonija se može pojaviti u sljedećim bolestima s različitim uzrocima vezanim za ionske kanale u membrani vlakana skeletnih mišića (sarkolema).
- Miotonusna distrofija
- Myotonia congenita
- Paramyotonia congenita
- Miotonija pogoršana kalijem
- Hiperkalemijska periodična paraliza
- Hipokalemijska periodična paraliza
- Neuromiotonija (Isaakov sindrom).[5]
- Ostale
Miotonija se javlja i kod određenih tipova mišićnih distrofija udova, miofibrilskih miopatija, distalnih miopatija i miopatija inkluzijskog tijela.[6] I ostale kanalopatije mogu ga uzrokovati. Takođe je povezana sa Schwartz-Jampelovim sindromom.[7]
Također pogledajte
[uredi | uredi izvor]Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ Gutmann, Laurie; Phillips, Lawrence H., 2nd (septembar 1991). "Myotonia congenita". Seminars in Neurology. 11 (3): 244–8. doi:10.1055/s-2008-1041228. PMID 1947487. S2CID 20602810.
- ^ "Myotonia Information Page | National Institute of Neurological Disorders and Stroke". www.ninds.nih.gov. Pristupljeno 1. 10. 2019.
- ^ Kim, June-Bum (januar 2014). "Channelopathies". Korean Journal of Pediatrics. 57 (1): 1–18. doi:10.3345/kjp.2014.57.1.1. ISSN 1738-1061. PMC 3935107. PMID 24578711.
- ^ Birnberger, KL; Rüdel, R; Struppler, A (1. 9. 1975). "Clinical and electrophysiological observations in patients with myotonic muscle disease and the therapeutic effect of N-propyl-ajmaline". Journal of Neurology. 210 (2): 99–110. doi:10.1007/BF00316381. PMID 51920. S2CID 10804605.
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Search a disease". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 17. 11. 2019.
- ^ Narayanaswami, P; Weiss, M (Oct 2014). "Evidence-based guideline summary: diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: report of the guideline development subcommittee of the American Academy of Neurology and the practice issues review panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine". Neurology. 83 (16): 1453–1463. doi:10.1212/WNL.0000000000000892. PMC 4206155. PMID 25313375.
- ^ "Schwartz Jampel syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Pristupljeno 17. 11. 2019.