| dbo:abstract
|
- Das Proud-Levine-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Balkenagenesie und Genitalfehlbildung. Synonyme sind: Proud-Syndrom; Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom; englisch X-linked syndrome with seizures, acquired micrencephaly, and agenesis of the corpus callosum; ACC with abnormal genitalia Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren bzw. die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992 durch die US-amerikanerin Virginia K Proud, Clive Levine und Nancy J. Carpenter. (de)
- Proud syndrome is a very rare genetic disorder which is characterized by severe intellectual disabilities, corpus callosum agenesis, epilepsy, and spasticity. It is a type of syndromic X-linked intellectual disability. (en)
|
| dbo:alias
|
- (en)
- Proud Levine Carpenter syndrome (en)
|
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 6604 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:causes
| |
| dbp:deaths
| |
| dbp:differential
|
- Idiopathic intellectual disability (en)
|
| dbp:duration
| |
| dbp:frequency
|
- Very rare, only 37 cases have been described in medical literature (en)
|
| dbp:name
| |
| dbp:onset
| |
| dbp:prevention
| |
| dbp:prognosis
| |
| dbp:specialty
| |
| dbp:symptoms
|
- intellectual disabilities, brain anomalies and seizures (en)
|
| dbp:synonyms
|
- Proud Levine Carpenter syndrome (en)
|
| dbp:types
|
- It belongs to a group of disorders which are associated with the ARX gene (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dct:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das Proud-Levine-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Balkenagenesie und Genitalfehlbildung. Synonyme sind: Proud-Syndrom; Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom; englisch X-linked syndrome with seizures, acquired micrencephaly, and agenesis of the corpus callosum; ACC with abnormal genitalia Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren bzw. die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992 durch die US-amerikanerin Virginia K Proud, Clive Levine und Nancy J. Carpenter. (de)
- Proud syndrome is a very rare genetic disorder which is characterized by severe intellectual disabilities, corpus callosum agenesis, epilepsy, and spasticity. It is a type of syndromic X-linked intellectual disability. (en)
|
| rdfs:label
|
- Proud-Levine-Carpenter-Syndrom (de)
- Proud syndrome (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |