| dbo:abstract
|
- متلازمة إف جي هي متلازمة وراثية نادرة تسببها مورثات –أو مورثة واحدة – متنحية تتموضع على الكروموسوم (الصبغي) X، وتسبب تشوهات جسدية ومعوقات نمائية. اشتُق اسم المتلازمة من الأحرف الأولى لاسم وكنية أول مريض شُخّص بها. وأول من شَخّص هذه الحالة هما عالما الوراثة الأميركيين وإليزابيث جي. كافيغيا عام 1974، وتشمل الأعراض السريرية التخلف العقلي واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط ونقص التوتر العضلي، بالإضافة إلى امتلاك المريض ملامح وجهٍ مميزة كضخامة الرأس. تُسمى متلازمة إف جي (بالإنجليزية: FG syndrome) بتسمياتٍ أُخرى، تتضمن: متلازمة أوبيتز-كافيجيا (Opitz–Kaveggia syndrome)، ومتلازمة نمو الجنين (ar)
- Das FG-Syndrom (auch bekannt als Opitz-Kaveggia-Syndrom) ist ein seltenes Krankheitsbild, welches ausgelöst wird durch eine strukturelle Chromosomenanomalie des X-Chromosoms und verbunden ist mit körperlichen Anomalien und Entwicklungsverzögerungen. Erstmals beschrieben wurde es 1974 von John Marius Opitz und der US-amerikanischen Kinderärztin . Die wichtigsten klinischen Merkmale sind Retardierung, hyperaktives Verhalten, schwere Obstipation, Hypotonie (niedriger Muskeltonus) und charakteristische Gesichtszüge. Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Kaveggia-Syndrom (BD-Syndrom). (de)
- FG syndrome (FGS) is a rare genetic syndrome caused by one or more recessive genes located on the X chromosome and causing physical anomalies and developmental delays. FG syndrome was named after the first letters of the surnames of the first patients noted with the disease. First reported by American geneticists John M. Opitz and in 1974, its major clinical features include intellectual disability, hyperactivity, hypotonia (low muscle tone), and a characteristic facial appearance including macrocephaly (an abnormally large head). (en)
- Síndrome FG (FGS; también conocido como Síndrome Opitz-Kaveggia) es un síndrome genético raro vinculado al cromosoma X y causante de anomalías físicas y retrasos en el desarrollo. Fue notificado por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974. Entre sus características clínicas principales se incluye retraso mental, conducta hiperactiva, estreñimiento grave, hipotonía (disminución del tono muscular) y una apariencia facial característica. (es)
- Autrefois considéré comme rare, le syndrome FG est une maladie génétique fréquente atteignant exclusivement les garçons. Les manifestations cliniques sont nombreuses et les personnes atteintes ne les ont pas forcément toutes. Les manifestations principales sont:
* Macrocéphalie
* Retard mental
* Hypotonie
* Constipation ou imperforation de l'anus Le nom de ce syndrome vient de l'initiale des prénoms des deux premiers patients atteints. (fr)
- FG症候群（えふじーしょうこうぐん、FG syndrome、FGS）またはOpitz-Kaveggia症候群とは、身体異常と発達遅滞を生じる、稀なX連鎖性の遺伝性疾患である。OpitzとKaveggiaが1974年に初めて報告した。琉球大学遺伝性疾患データベースによると、映画『レインマン』でダスティン・ホフマンが演じた主人公のモデルとなったキム・ピークはFG症候群を持ってるだろうという。 (ja)
- Zespół Opitza-Kaveggi (zespół FG typu 1, ang. Opitz-Kaveggia syndrome, FG syndrome-1, FGS-1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu związanym z chromosomem X, charakteryzujący się opóźnieniem umysłowym, niskorosłością, przykurczami stawowymi, hipotonią mięśniową, malformacjami odbytu i odbytnicy, makrocefalią, charakterystycznym zestawem cech dysmorficznych twarzy, drgawkami, niekiedy głuchotą czuciowo-nerwową. W pracy z 2007 roku wykazano, że zespół może być wywołany mutacjami w genie w locus Xq13, podobnie jak zespół Lujana-Frynsa (OMIM#309520); są to schorzenia alleliczne, o nakładających się fenotypach. Pierwszy opis zespołu przedstawili Elisabeth G. Kaveggia i John Marius Opitz w 1974 roku. Opitz i Kaveggia zaproponowali nazwę zespołu FG, ponieważ takie były pierwsze litery nazwisk pierwszych zdiagnozowanych pacjentów. (pl)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
|
- MED12-related disorders (en)
|
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 8742 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:duration
| |
| dbp:genereviewsname
|
- MED12-related disorders (en)
|
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:onset
| |
| dbp:risks
| |
| dbp:specialty
| |
| dbp:synonyms
|
- Opitz–Kaveggia syndrome, FGS1 (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة إف جي هي متلازمة وراثية نادرة تسببها مورثات –أو مورثة واحدة – متنحية تتموضع على الكروموسوم (الصبغي) X، وتسبب تشوهات جسدية ومعوقات نمائية. اشتُق اسم المتلازمة من الأحرف الأولى لاسم وكنية أول مريض شُخّص بها. وأول من شَخّص هذه الحالة هما عالما الوراثة الأميركيين وإليزابيث جي. كافيغيا عام 1974، وتشمل الأعراض السريرية التخلف العقلي واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط ونقص التوتر العضلي، بالإضافة إلى امتلاك المريض ملامح وجهٍ مميزة كضخامة الرأس. تُسمى متلازمة إف جي (بالإنجليزية: FG syndrome) بتسمياتٍ أُخرى، تتضمن: متلازمة أوبيتز-كافيجيا (Opitz–Kaveggia syndrome)، ومتلازمة نمو الجنين (ar)
- Das FG-Syndrom (auch bekannt als Opitz-Kaveggia-Syndrom) ist ein seltenes Krankheitsbild, welches ausgelöst wird durch eine strukturelle Chromosomenanomalie des X-Chromosoms und verbunden ist mit körperlichen Anomalien und Entwicklungsverzögerungen. Erstmals beschrieben wurde es 1974 von John Marius Opitz und der US-amerikanischen Kinderärztin . Die wichtigsten klinischen Merkmale sind Retardierung, hyperaktives Verhalten, schwere Obstipation, Hypotonie (niedriger Muskeltonus) und charakteristische Gesichtszüge. Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Kaveggia-Syndrom (BD-Syndrom). (de)
- FG syndrome (FGS) is a rare genetic syndrome caused by one or more recessive genes located on the X chromosome and causing physical anomalies and developmental delays. FG syndrome was named after the first letters of the surnames of the first patients noted with the disease. First reported by American geneticists John M. Opitz and in 1974, its major clinical features include intellectual disability, hyperactivity, hypotonia (low muscle tone), and a characteristic facial appearance including macrocephaly (an abnormally large head). (en)
- Síndrome FG (FGS; también conocido como Síndrome Opitz-Kaveggia) es un síndrome genético raro vinculado al cromosoma X y causante de anomalías físicas y retrasos en el desarrollo. Fue notificado por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974. Entre sus características clínicas principales se incluye retraso mental, conducta hiperactiva, estreñimiento grave, hipotonía (disminución del tono muscular) y una apariencia facial característica. (es)
- Autrefois considéré comme rare, le syndrome FG est une maladie génétique fréquente atteignant exclusivement les garçons. Les manifestations cliniques sont nombreuses et les personnes atteintes ne les ont pas forcément toutes. Les manifestations principales sont:
* Macrocéphalie
* Retard mental
* Hypotonie
* Constipation ou imperforation de l'anus Le nom de ce syndrome vient de l'initiale des prénoms des deux premiers patients atteints. (fr)
- FG症候群（えふじーしょうこうぐん、FG syndrome、FGS）またはOpitz-Kaveggia症候群とは、身体異常と発達遅滞を生じる、稀なX連鎖性の遺伝性疾患である。OpitzとKaveggiaが1974年に初めて報告した。琉球大学遺伝性疾患データベースによると、映画『レインマン』でダスティン・ホフマンが演じた主人公のモデルとなったキム・ピークはFG症候群を持ってるだろうという。 (ja)
- Zespół Opitza-Kaveggi (zespół FG typu 1, ang. Opitz-Kaveggia syndrome, FG syndrome-1, FGS-1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu związanym z chromosomem X, charakteryzujący się opóźnieniem umysłowym, niskorosłością, przykurczami stawowymi, hipotonią mięśniową, malformacjami odbytu i odbytnicy, makrocefalią, charakterystycznym zestawem cech dysmorficznych twarzy, drgawkami, niekiedy głuchotą czuciowo-nerwową. W pracy z 2007 roku wykazano, że zespół może być wywołany mutacjami w genie w locus Xq13, podobnie jak zespół Lujana-Frynsa (OMIM#309520); są to schorzenia alleliczne, o nakładających się fenotypach. (pl)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة إف جي (ar)
- FG-Syndrom (de)
- FG syndrome (en)
- Síndrome FG (es)
- Syndrome FG (fr)
- FG症候群 (ja)
- Zespół Opitza-Kaveggii (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |