Hromozom 18 (čovek)
Hromozom 18 je autozomni hromozom osamnaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. godine svrstan je u E grupu. Izgrađen je od 85 miliona parova baza DNK što predstavlja od 2,5-3% ukupne količine DNK u ćeliji.
1. Trizomija ovog hromozoma dovodi do Edvardsovog sindromakoji se odlikuje multiplim anomalijama:
- motorna retardacija;
- mentalna retardacija;
- fleksijske deformacije;
- mikrognatija;
- stopalo u obliku stolice za ljuljanje;
- kongenitalna bolest srca.
Glavni uzrok Edvardsovog sindroma je neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja, dok je ređi uravnotežena translokacija jednog od roditelja. Veoma retko se javlja mozaicizam koji uzrokuje mnogo blažu kliničku sliku.
2. Delecija dugog kraka (18q-) fenotipski se manifestuje kao De Grouchijev sindrom sa sledećom kliničkom slikom:
- izražena mentalna retardacija;
- oblik usta kao u šarana;
- anomalija ušnih školjki;
- zašiljeni prsti.
3. Delecija kratkog kraka se manifestuje kao prethodno opisani De Grouchijev sindrom sa sledećim fenotipskim obeležjima:
- mentalna retardacija;
- anomalije oka;
- anomalije ušnih školjki;
- anomalije centralnog nervnog sistema
- zubni karijes.
Geni mapirani na ovom hromozomu uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:
- autozomno-dominanatna miopija
- holoprozencefalija
- porodična amiloidna neuropatija
- sindrom karpalnog tunela
- karcinom pankreasa
- juvenilna polipoza creva
- karcinom debelog creva
- sklonost ka Parkinsonovoj bolesti
- nedostatak glukokortikoida
- šizofrenija
- sinovijalni sarkom
- holestaza (zastoj žuči)
- osteosarkom
- distrofija štapića
- karnozinemija
- porodična osteoliza
- methemoglobinemija i dr.
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
- BioNet Škola Arhivirano 2013-07-30 na Wayback Machine-u