Síndrome de Klinefelter

Trastorno xenético nos homes causado pola presenza dun ou máis cromosomas X extra.^[1] Os homes que sofren este trastorno poden ter seos máis grandes do normal, falta de pelo na cara e no corpo, tipo de corpo redondeado e testículos pequenos. Poden aprender a falar moito máis tarde que outros nenos e poden ter dificultades para ler e escribir.^[2] A síndrome de Klinefelter aumenta o risco de tumores de células xerminais extragonadinais (situados fóra das gónadas) e cancro de mama.

 

As manifestacións fenotípicas da síndrome de Klinefelter clásica inclúen:^[3]

• Hipotrofia testicular bilateral
• Xinecomastia (mamas en homes)
• Signos de hipoandroxenismo moderado (características andróxenas leves).
• Estatura alta
• Pelo pubiano, axilar e facial menor do normal
• Proporcións corporais anormais (pernas longas, torso curto...)

O cadro clínico é menos evidente nos casos nos que se observa un cariotipo tipo 46XY / 47XXY. Antes da puberdade, o único feito sorprendente é que os testículos son anormalmente pequenos (menos de 2 ml). O pene é hipoplásico (desenvolvemento incompleto) na metade dos individuos. O desenvolvemento puberal ten lugar a unha idade normal, pero a deficiencia de testosterona maniféstase por un crecemento excesivo das extremidades inferiores. A masa muscular é aproximadamente normal, pero hai unha diminución da forza muscular. Outras características sexuais como o velo facial ou o desenvolvemento da próstata poden variar. A diminución da libido e a disfunción eréctil son comúns desde a idade adulta. A presenza típica de testículos pequenos e firmes débese a cambios histolóxicos, é dicir, ás células, coa ausencia de epitelio xerminal (normalmente situado nas glándulas renais). Obsérvase hipertrofia das células de Leydig (célula situada nos testículos), causada pola acción estimulante continua da LH. É frecuente observar un déficit moderado no desenvolvemento intelectual e un aumento da frecuencia de trastornos do carácter.

Os individuos con síndrome de Klinefelter son case sempre estériles, aínda que en ocasións, especialmente en casos de mosaico, pódese observar espermatoxénese residual. Tamén teñen unha maior predisposición a desenvolver tumores extragonadais de orixe xerminal. Estes pacientes tamén teñen unha gran variedade de trastornos, como disfunción tiroidea, diabetes mellitus (síndrome de metabolismo alterado), colelitiase (presenza de cálculos biliares ), que poden pasar ás vías biliares, úlcera péptica, trastornos autoinmunes, cegueira, osteoporose, hernia inguinal, prolapso da válvula mitral e varices.

O cadro clínico e o achado de testículos pequenos e firmes adoitan proporcionar orientación diagnóstica. Os síntomas máis comúns da infertilidade son a infertilidade e a xinecomastia. Os niveis hormonais son normais durante a infancia, pero a partir da puberdade as gonadotropinas soben e a testosterona (especialmente libre) baixa, na maioría dos pacientes. O seminograma mostra azoospermia ou oligospermia severa (menos de 1 millón de espermatozoides por ml). O cariotipo proporciona o diagnóstico confirmatorio. A terapia de substitución de andróxenos recoméndase cando a testosterona é baixa. A xinecomastia pode requirir corrección con mamoplastia redutora.

A síndrome de Klinefelter atópase en aproximadamente un de cada 500-1000 bebés varóns nados.^[4] As mulleres con embarazo despois dos 35 anos teñen un pouco máis de probabilidades de ter un fillo con esta síndrome que as mulleres máis novas.