Frecuencia alélica

A frecuencia alélica ou frecuencia xénica é a frecuencia relativa dun alelo (variante dun xene) nun determinado locus nunha poboación, expresado como unha fracción ou porcentaxe.^[1] Concretamente, é a fracción de todos os cromosomas na poboación que porta ese alelo sobre a poboación total ou tamaño de mostra. A microevolución é o cambio nas frecuencias alélicas que ocorre co paso do tempo nunha poboación.

Dado o seguinte:

1. Un determinado locus nun cromosoma e un alelo dado nese locus
2. Unha poboación de N individuos con ploidía n, é dicir, cada individuo porta n copias de cada cromosoma nas súas células somáticas (por exemplo, no caso das células de especies diploides habería dous cromosomas por célula somática)
3. A alelo aparece en i cromosomas da poboación

entón a frecuencia do alelo é a fracción de todas as aparicións i dese alelo no número total de copias de cromosomas na poboación, i/(nN).

A frecuencia alélica ou xénica é distinta da frecuencia xenotípica, aínda que están ambas relacionadas, e as frecuencias alélicas poden calcularse a partir das frecuencias xenotípicas.^[1]

En xenética de poboacións, as frecuencias alélicas utilízanse para describir a cantidade de variacións nun determinado locus ou en múltiples loci. Cando se considera o conxunto de frecuencias alélicas para moitos loci distintos, as súas distribucións chámanse espectro de frecuencias alélicas.

Os cálculos de frecuencias reais dependen da ploidía da especies para os xenes autosómicos.

A frecuencia (p) dun alelo A é a fracción do número de copias (i) do alelo A na poboación ou tamaño de mostra (N), así

${\displaystyle p=i/N.}$

Se ${\displaystyle f(\mathbf {AA} )}$, ${\displaystyle f(\mathbf {AB} )}$ e ${\displaystyle f(\mathbf {BB} )}$ son as frecuencias dos tres xenotipos nun locus con dous alelos, entón a frecuencia p do alelo A e a frcuencia q do alelo B na poboación obtéñense contando os alelos.^[2]

${\displaystyle p=f(\mathbf {AA} )+{\frac {1}{2}}f(\mathbf {AB} )={\mbox{frecuencia de A}}}$

${\displaystyle q=f(\mathbf {BB} )+{\frac {1}{2}}f(\mathbf {AB} )={\mbox{frecuencia de B}}}$

Como p e q son as frecuencias dos só dous alelos presentes nese locus, deben sumar 1. Para comprobar isto:

${\displaystyle p+q=f(\mathbf {AA} )+f(\mathbf {BB} )+f(\mathbf {AB} )=1}$

${\displaystyle q=1-p}$    e     ${\displaystyle p=1-q}$

Se hai máis de dúas formas alélicas, a frecuencia de cada alelo é simplemente a frecuencia do seu homocigoto máis a metade da suma das frecuencias de todos os heterocigotos nos cales aparece.

Para 3 alelos isto sería

${\displaystyle p+q+r=1\,}$

As frecuencias alélicas sempre poden calcularse a partir das frecuencias xenotípicas, mentres que para facer o inverso compriría que se cumprisen as condicións de Hardy–Weinberg de aparamento aleatorio.

Consideremos un locus que ten dous alelos, A e B. Nunha poboación diploide hai tres posibles xenotipos, dous xenotipos homocigotos (AA e BB), e un xenotipo heterocigoto (AB). Se mostreamos 10 individuos da poboación e observamos as frecuencias xenotípicas

1. frec (AA) = 6
2. frec (AB) = 3
3. frec (BB) = 1

entón hai ${\displaystyle 6\times 2+3=15}$ copias observadas do alelo A e ${\displaystyle 1\times 2+3=5}$ do alelo B, do total de 20 copias cromosómicas. A frecuencia p do alelo A é p = 15/20 = 0,75, e a frecuencia q do alelo B é q = 5/20 = 0,25.

A xenética de poboacións describe a composición xenética da poboación, incluíndo as frecuencias alélicas, e como se espera que cambien as frecuencias alélicas co tempo. A lei de Hardy–Weinberg describe as frecuencias xenotípicas agardadas no equilibrio nunha pobaoción diploide despois de apareamento aleatorio. O apareamento aleatorio por si só non fai cambiar as frecuencias alélicas, e o equilibrio de Hardy–Weinberg asume un tamaño de poboación infinita e un locus selectivamente neutro.^[1]

Nas poboacións naturais a selección natural (mecanismo de adaptación), fluxo xénico e mutación combínanse para facer cambiar as frecuencias alélicas co paso das xeracións. A deriva xenética causa cambios na frecuencia alélica respecto da mostra aleatoria debido á variación do número de descendentes nun tamaño de poboación finito, e as peqeunas poboacións experimentan maiores flutuacións por xeración nas frecuencias que as grandes poboacións. Hai tamén unha teoría que di que hai un segundo mecanismo de adaptación: a construción de nicho.^[3] De acordo coa síntese evolutiva ampliada a adaptación ocorre debido á selección natural, indución ambiental, herdanza non xenética, aprendizaxe e transmisión cultural.^[4] Un alelo nun determinado locus pode tamén conferir algún efecto de fitness nun individuo que porte ese alelo, sobre o cal actúa a selección natural. Os alelos beneficiosos adoitan incrementar a súa frecuencia, mentres que os deletéreos adoitan diminuíla. Mesmo cando un alelo é selectivamente neutro, a actuación que actúa sobre outros xenes próximos pode tamén cambiar a súa frecuencia alélica por autostop xenético ou selección de fondo.

Aínda que a heterocigosidade nun locus dado diminúe co tempo a medida que os alelos quedan fixados ou pérdense na poboación, a variación mantense na pobaoción por medio de novas mutacións e fluxo xénico debido á migración entre poboacións. Para máis detalles, ver xenética de poboacións.

• Base de datos de rede de frecuencia alélica
• Espectro de frecuencias alélicas
• Polimorfismo dun só nucleótido

• base de datos ALFRED Arquivado 20 de xaneiro de 2011 en Wayback Machine.
• EHSTRAFD.org – Earth Human STR Allele Frequencies Database
• Frecuencia do alelo VWA 17 na poboación humana (póster)
• Frecuencias alélicas na poboación mundial

Cheung, KH; Osier MV; Kidd JR; Pakstis AJ; Miller PL; Kidd KK (2000). "ALFRED: an allele frequency database for diverse populations and DNA polymorphisms". Nucleic Acids Research 28 (1): 361–3. PMC 102486. PMID 10592274. doi:10.1093/nar/28.1.361. 

Middleton, D; Menchaca L; Rood H; Komerofsky R (2002). "New allele frequency database: www.allelefrequencies.net". Tissue Antigens 61 (5): 403–7. PMID 12753660. doi:10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x.