Script para convertir entre coordenadas
Para ejecutarlo requiere
- Instalar python (comprobar si está instalado con
python --versionopython3 --version) - (Opcional) crear entorno virtual
python -m venv liftover_venv - (Opcional) activar entorno virtual
source liftover_venv/bin/activate - Instalar pip (comprobar si está instalado con
pip --version) - Ejecutar el comando
pip install requirements.txt
- Ejecutar el script
python lifto.py -hpara ver los parámetros que acepta
-h, --help show this help message and exit
--in_file IN_FILE path to data
--old OLD assembly to convert
--new NEW new assembly
--one ONE are the coordinates one based? Help: If an SNV has
the same start and end is one based IF an insertion
end = start+n_nucleotides is one_based Else is zero-
based
--override_coords OVERRIDE_COORDS
When returning the data, do you want to override the
original coords?
--show_err SHOW_ERR print errors
--output OUTPUT file
--lift_end LIFT_END do you have end coord?
- Ej:
python lifto.py --in_file 'ruta/a/mi/archivo.csv' --output 'out.csv'
Archivo de entrada -> archivo CSV con, al menos, los siguientes campos y con el siguiente nombre (cabecera)
6668- CHROM -> cromosoma, da igual el formato (acepta chr1 y 1)
- POS -> Posición o posición de inicio
Por defecto guarda los resultados dentro de una nueva carpeta out/
El script únicamente convierte las coordenadas de inicio POS y final END para el sistema de coordenadas basado en 1
ver .
- SNVs no tienen rango (start,start+1) sino que son start = end (POS = END).
- Las inserciones se interpretan como POS = END, independientemente del nº de nucleótidos insertados
- Las delecciones, en cambio, tienen en cuenta el número de nucleótidos perdidos (start,start-len(ref)).
Para los INDELS: El programa no comprueba si las coordenadas de inicio y fin coinciden con la longitud de la inserción/delección según el sistema de coordenadas (aunque en un principio debería coincidir).
Tampoco permite, de momento, el cambio de sistema de coordenadas.
Una forma de llevar a cabo todo este proceso es hacer una anotación con VEP usando el formato propio de al parsear a este formato y anotar con VEP podemos obtener tanto sus coordenadas en el assembly 38 como el formato VCF
- Función cambio sistema de coordenadas (1-based to 0-based y al revés)
- Comprobar longitud coincidente con tamaños de INDELS
- Translate readme into English
- Transformar las INDELs a formato VCF
nota las INDELs se indican con un
-, sin embargo el standard VCF (usado por gnomAD) no emplea esta nomenclatura puesto que todos las variantes deben estar normalizadas y left aligned, por lo que es necesario anotar el nucleótido previo. VER -> https://www.biostars.org/p/356458/
por Mario Ruiz Pérez