بررسی فراوانی جهش ۱-IVSII ژن بتاگلوبین، در بیماران مبتلا به تالاسمی مینور مراجعه کننده به آزمایشگاه امیرالمومنین (ع)، استان قم
محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی قم، دوره: 9، شماره: 12
سال انتشار: 1394
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 234
فایل این مقاله در 8 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_MUQ-9-12_007
تاریخ نمایه سازی: 2 آبان 1401
چکیده مقاله:
زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب است. تاکنون بیش از ۲۰۰ جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تاثیر قرار می دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتا بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش ها در نقاط مختلف کشور ضروری می باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیون های بتاتالاسمی یک منطقه، به طور مجزا در برنامه های پیش از تولد آن منطقه می تواند مفید و ضروری باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش IVSII-۱ ژن بتاگلوبین در حاملین تالاسمی استان قم انجام شد.
روش بررسی: در این مطالعه توصیفی - مقطعی، از ۵۰ نفر (با میانگین سنی ۵±۲۵ سال)، مراجعه کننده به آزمایشگاه امیرالمومنین (ع) وابسته به مرکز بهداشت استان قم، جهت تعیین نوع کم خونی در راستای آزمایشهای پیش از ازدواج که تشخیص تالاسمی مینور برای آنها داده شده بود، خونگیری به عمل آمد. به منظور شناسایی و تعیین میزان شیوع شایع ترین جهش در ایران (G>A)IVSII-۱، از ۵۰ فرد مبتلا به بتاتالاسمی، DNA۱۰۰ کروموزوم به وسیله کیت تجاری استخراج گردید و با استفاده از روش ARMS- PCR بررسی شد. داده ها با استفاده از آزمون آماری تی تست در سطح معنی داری کمتر از ۰۵/۰ مقایسه شدند.
یافته ها: در افراد مورد مطالعه، موتاسیون (G>A)IVSII-۱، با فراوانی ۱۰% مشاهده گردید.
نتیجه گیری: شناسایی این موتاسیون با فراوانی ۱۰% در استان قم، بیانگر این مطلب است که جمعیت این منطقه، در معرض جهش مدیترانه ای (G>A)IVSII-۱ قرار دارند. در نتیجه، این مطالعه می تواند در برنامه های تشخیص جهش های بتاتالاسمی و غربالگری پیش از تولد سودمند باشد.
کلیدواژه ها:
Beta-thalassemia ، Polymerase chain reaction ، IVSII-۱ mutation ، Qom ، Iran ، بتاتالاسمی ، واکنش زنجیره ای پلیمراز ، جهش IVSII-۱ ، قم ، ایران
نویسندگان
فائزه جهانگشا
Payame Noor University
سهیلا ابراهیمی
Payame Noor University
ناصر کلهر
Department of Genetics, Jihad Daneshgahi Research Center, Qom Province Branch
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :