TMTC1

TMTC1
Identifikatori
Aliasi	TMTC1
Vanjski ID-jevi	OMIM: 615855 MGI: 3039590 HomoloGene: 65299 GeneCards: TMTC1
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 12 (čovjek)
Kraj	29,784,759 bp
Lokacija gena (miš)
Hrom.	Hromosom 6 (miš)
Kraj	148,345,887 bp
Ontologija gena
Molekularna funkcija	• mannosyltransferase activity; • dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase activity; • aktivnost sa transferazom;
Ćelijska komponenta	• membrana; • integral component of membrane; • Endoplazmatski retikulum;
Biološki proces	• GO:0033168, GO:0036404, GO:1902360 RNA processing; • protein O-linked mannosylation; • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation;
	Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
	83857
	387314
	ENSG00000133687
	ENSMUSG00000030306
	Q8IUR5
	Q3UV71
	NM_001193451; NM_175861; NM_001367875; NM_031920
	NM_198967; NM_001347518
	NP_001180380; NP_787057; NP_001354804
	NP_001334447; NP_945318
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

Transmembranski i tetratrikopeptidni protein sa ponavljanjem 1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom TMTC1.^[5]

Endoplazmatski retikulum (ER) dijelom je organiziran adapterskim proteinima koji stvaraju jedarne velike proteinske komplekse. Ponavljanja tetratrikopeptida (TPR) su dobro proučeni proteinski strukturni motivi koji podržavaju međumolekulske interakcije protein-protein. TMTC1 i TMTC2 su in silico pretragom identificirani kao proteini koji sadrže TPR i koji posjeduju N-terminalne ER ciljane signalne sekvence i više hidrofobnih segmenata, što ukazuje na politopske membranske proteine, koji su usmjereni na sekretorni put.

Različiti citološki i biohemijski testovi korišteni su kako bi se pokazalo da su TMTC1 i TMTC2 oba ER integralna membranska proteina sa više klastera TPR domena orijentiranih unutar lumena ER. Proteomska analiza praćena koimunoprecipitacijskom verifikacijom otkrila je da su oba proteina povezana sa ER pumpom za unos kalcija ERCA2B i TMTC2 također vezana za kalneksin, koji prati vezivanje ugljikohidrata. Mjerenja kalcija u živim ćelijama otkrila su da je prekomjerna ekspresija TMTC1 ili TMTC2 uzrokovala smanjenje kalcija oslobođenog iz ER-a nakon stimulacije, dok je obaranje TMTC1 ili TMTC2 povećalo stimulirano oslobađanje kalcija. Zajedno, ovi rezultati impliciraju TMTC1 i TMTC2 kao ER proteine uključene u homeostazu kalcija u ER.^[6]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 882 aminokiseline, a molekulska težina 98.847 Da.^[7].

10	20	30	40	50
MVVTTSARGG	GGDRTPSRRR	GCGLAPAGAA	ALLAGASCLC	YGRSLQGEFV
HDDVWAIVNN	PDVRPGAPLR	WGIFTNDFWG	KGMAENTSHK	SYRPLCVLTF
KLNIFLTGMN	PFYFHAVNII	LHCLVTLVLM	YTCDKTVFKN	RGLAFVTALL
FAVHPIHTEA	VAGIVGRADV	LACLLFLLAF	LSYNRSLDQG	CVGGSFPSTV
SPFFLLLSLF	LGTCAMLVKE	TGITVFGVCL	VYDLFSLSNK	QDKSSNGALC
PRSPQQPGSP	QPSSLPGHPH	RENGKQQRFP	HKGAWGGCHS	PLPPEPKSSG
FPVSPRAVWS	MMRFLTYSYL	LAFNVWLLLA	PVTLCYDWQV	GSIPLVETIW
DMRNLATIFL	AVVMALLSLH	CLAAFKRLEH	KEVLVGLLFL	VFPFIPASNL
FFRVGFVVAE	RVLYMPSMGY	CILFVHGLSK	LCTWLNRCGA	TTLIVSTVLL
LLLFSWKTVK	QNEIWLSRES	LFRSGVQTLP	HNAKVHYNYA	NFLKDQGRNK
EAIYHYRTAL	KLYPRHASAL	NNLGTLTRDT	AEAKMYYQRA	LQLHPQHNRA
LFNLGNLLKS	QEKKEEAITL	LKDSIKYGPE	FADAYSSLAS	LLAEQERFKE
AEEIYQTGIK	NCPDSSDLHN	NYGVFLVDTG	LPEKAVAHYQ	QAIKLSPSHH
VAMVNLGRLY	RSLGENSMAE	EWYKRALQVA	HKAEILSPLG	ALYYNTGRYE
EALQIYQEAA	ALQPSQRELR	LALAQVLAVM	GQTKEAEKMT	NHIVSEETGC
LECYRLLSAI	YSKQENHDKA	LDAIDKALQL	KPKDPKVISE	LFFTKGNQLR
EQNLLDKAFE	SYRVAVQLNP	DQAQAWMNMG	GIQHIKGKYV	SARAYYERAL
QLVPDSKLLK	ENLAKLDRLE	KRLQEVREKD	QT

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Reference

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000133687 - Ensembl, maj 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030306 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: Transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 1". Pristupljeno 21. 3. 2016.
^ Johan C Sunryd , Banyoon Cheon , Jill B Graham , Kristina M Giorda , Rafael A Fissore , Daniel N Hebert (2014): TMTC1 and TMTC2 are novel endoplasmic reticulum tetratricopeptide repeat-containing adapter proteins involved in calcium homeostasis. J Biol Chem, 289(23):16085-99 pmid: 24764305;pmcid: pmc4047382; doi: 10.1074/jbc.m114.554071
^ "UniProt, Q8IUR5" (jezik: англ.). Pristupljeno 11 вересня 2017. Provjerite vrijednost datuma u parametru: |access-date= (pomoć)CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000133687 - Ensembl, maj 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030306 - Ensembl, maj 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: Transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 1". Pristupljeno 21. 3. 2016.

[6] Johan C Sunryd , Banyoon Cheon , Jill B Graham , Kristina M Giorda , Rafael A Fissore , Daniel N Hebert (2014): TMTC1 and TMTC2 are novel endoplasmic reticulum tetratricopeptide repeat-containing adapter proteins involved in calcium homeostasis. J Biol Chem, 289(23):16085-99 pmid: 24764305;pmcid: pmc4047382; doi: 10.1074/jbc.m114.554071

[UniProt-7] "UniProt, Q8IUR5" (jezik: англ.). Pristupljeno 11 вересня 2017. Provjerite vrijednost datuma u parametru: |access-date= (pomoć)CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]