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てんかん原因遺伝子異常による発症をマウスで確認 | 理化学研究所
ポイント ミオクロニー発作など、てんかん患者類似症状をモデルマウスで確認 脳室壁の上衣細胞繊毛の運... ポイント ミオクロニー発作など、てんかん患者類似症状をモデルマウスで確認 脳室壁の上衣細胞繊毛の運動機能の低下など特異的な異常を発見 てんかんの発症メカニズムの理解や治療法の開発・改良に大きく寄与 要旨 独立行政法人理化学研究所（野依良治理事長）は、最も発症数の多いてんかんとして知られている「若年性ミオクロニーてんかん」で変異が見られる遺伝子「EFHC1」のノックアウトマウスを初めて作製し、このマウスがてんかん患者と類似の症状とともに、発症機序の理解につながりうる特異的な複数の異常を示すことを見いだしました。脳科学総合研究センター（田中啓治センター長代行）神経遺伝研究チームの山川和弘チームリーダー、鈴木俊光基礎科学特別研究員、および同センター神経回路発達研究チーム、津本研究ユニット、神経蛋白制御研究チーム、行動遺伝学技術開発チーム、大阪医科大学、名古屋市立大学などによる共同研究の成果です。
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2009/01/16 リンク