DHTKD1

DHTKD1
معرفات
أسماء بديلة	DHTKD1, AMOXAD, CMT2Q, dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1, AAKAD
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 614984 MGI: MGI:2445096 HomoloGene: 10278 GeneCards: 55526
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• thiamine pyrophosphate binding; • oxidoreductase activity; • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, disulfide as acceptor; • oxoglutarate dehydrogenase (succinyl-transferring) activity;
مكونات خلوية	• oxoglutarate dehydrogenase complex; • عصارة خلوية; • مصفوفة الميتوكندريون; • ميتوكندريون;
عمليات حيوية	• أيض; • دورة حمض الستريك; • تحلل السكر; • generation of precursor metabolites and energy; • hematopoietic progenitor cell differentiation;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q96HY7; C9JWN1
	A2ATU0
	NM_018706
	‏XM_006497447، ‏XM_006497448، ‏XM_017316877، ‏XM_017316878، ‏XM_017316879، ‏XM_030249184، ‏XR_003951797 NM_001081131، ‏XM_006497447، ‏XM_006497448، ‏XM_017316877، ‏XM_017316878، ‏XM_017316879، ‏XM_030249184، ‏XR_003951797
	NP_061176
	‏XP_017172366، ‏XP_017172367، ‏XP_017172368، ‏XP_036016106، ‏XP_036016107، ‏XP_036016109، ‏XP_036016110 NP_001074600، ‏XP_017172366، ‏XP_017172367، ‏XP_017172368، ‏XP_036016106، ‏XP_036016107، ‏XP_036016109، ‏XP_036016110
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

DHTKD1‏ (Dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DHTKD1 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: Dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1". مؤرشف من الأصل في 2016-10-04.

قراءة متعمقة

Xu W، Zhu H، Gu M، Luo Q، Ding J، Yao Y، Chen F، Wang Z (نوفمبر 2013). "DHTKD1 is essential for mitochondrial biogenesis and function maintenance". FEBS Letters. ج. 587 ع. 21: 3587–92. DOI:10.1016/j.febslet.2013.08.047. PMID:24076469.
Xu WY، Gu MM، Sun LH، Guo WT، Zhu HB، Ma JF، Yuan WT، Kuang Y، Ji BJ، Wu XL، Chen Y، Zhang HX، Sun FT، Huang W، Huang L، Chen SD، Wang ZG (ديسمبر 2012). "A nonsense mutation in DHTKD1 causes Charcot-Marie-Tooth disease type 2 in a large Chinese pedigree". American Journal of Human Genetics. ج. 91 ع. 6: 1088–94. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.09.018. PMC:3516600. PMID:23141294.
Bunik VI، Degtyarev D (مايو 2008). "Structure-function relationships in the 2-oxo acid dehydrogenase family: substrate-specific signatures and functional predictions for the 2-oxoglutarate dehydrogenase-like proteins". Proteins. ج. 71 ع. 2: 874–90. DOI:10.1002/prot.21766. PMID:18004749.
Danhauser K، Sauer SW، Haack TB، Wieland T، Staufner C، Graf E، Zschocke J، Strom TM، Traub T، Okun JG، Meitinger T، Hoffmann GF، Prokisch H، Kölker S (ديسمبر 2012). "DHTKD1 mutations cause 2-aminoadipic and 2-oxoadipic aciduria". American Journal of Human Genetics. ج. 91 ع. 6: 1082–7. DOI:10.1016/j.ajhg.2012.10.006. PMC:3516599. PMID:23141293.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 10 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: Dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1". مؤرشف من الأصل في 2016-10-04.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 614984
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000465617 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1428130