邯郸市第一医院 神经内科
单基因遗传病是由于基因突变所引起的，只与遗传因素有关。对单基因遗传病的诊断需要依据病人的家族病史，同时还需要做基因排序检测。单基因遗传病的发生是由于位于同源染色体上的一对等位基因之一或者两者都发生变异所引起的疾病，有可能是显性的，但也可能是隐性的。