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COVID-19 e Malattie RareSegni clinici e sintomi
Aiuto
Orphanet fornisce una descrizione clinica delle malattie rare utilizzando un insieme di segni clinici e sintomi (anomalie fenotipiche).
Questa descrizione, basata sui casi pubblicati nella letteratura biomedica, fa uso delle anomalie fenotipiche riportate nella Human Phenotype Ontology (HPO).
Ciascuna anomalia fenotipica è presentata in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti.
La frequenza nella popolazione dei pazienti può essere :
- - sempre presente: 100%
- - molto frequente: 99%-80%
- - frequente: 79%-30%
- - occasionale: 29%-5%
- - rara: 4%-1%
L'anomalia fenotipica può essere definita in uno dei seguenti modi:
- - Segno patognomonico: un segno la cui presenza indica che una particolare malattia è presente al di là di ogni dubbio. L’assenza di questo segno non esclude la possibilità della presenza della malattia, ma la presenza del segno patognomonico la indica con certezza.
- - Criterio diagnostico: le anomalie fenotipiche indicate come “criterio diagnostico”, sono quelle incluse nell'insieme di criteri necessari a stabilire la diagnosi di una particolare malattia, come riportato in pubblicazioni su riviste scientifiche peer-reviewed.
- - Criterio di esclusione: le anomalie fenotipiche indicate come “criterio di esclusione”, sono sempre assenti in una particolare malattia, pertanto ne escludono la diagnosi.
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
The information contained in Orphanet is regularly updated. It is possible that discoveries have been made since the last update and have not yet been incorporated.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.