WHRN

WHRN
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1UEZ, 1UF1, 1UFX
Ідентифікатори
Символи	WHRN, CIP98, PDZD7B, USH2D, WI, DFNB31, whirlin, Whirin
Зовнішні ІД	OMIM: 607928 MGI: 2682003 HomoloGene: 18739 GeneCards: WHRN
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння, autosomal recessive nonsyndromic deafness 31, Usher syndrome type 2D
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • protein homodimerization activity; • protein heterodimerization activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • growth cone; • cell projection; • stereocilium; • photoreceptor inner segment; • stereocilia ankle link; • stereocilia ankle link complex; • мікрофіламент; • війка; • photoreceptor connecting cilium; • stereocilium bundle; • stereocilium tip; • ciliary basal body; • periciliary membrane compartment; • USH2 complex; • клітинна мембрана; • soma; • міжклітинні контакти; • синапс;
Біологічний процес	• retina homeostasis; • sensory perception of light stimulus; • слух; • inner ear receptor cell stereocilium organization; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • cerebellar Purkinje cell layer formation; • establishment of protein localization; • auditory receptor cell stereocilium organization; • paranodal junction maintenance; • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	25861
	73750
	ENSG00000095397
	ENSMUSG00000039137
	Q9P202
	Q80VW5
	NM_001083885; NM_001173425; NM_015404; NM_001346890
NM_001008791; NM_001008792; NM_001008793; NM_001008794; NM_001008795;
	NM_001008796; NM_001008797; NM_001008798; NM_001276371; NM_028640
	NP_001077354; NP_001166896; NP_001333819; NP_056219
	NP_001008791; NP_001008792; NP_001008793; NP_001263300; NP_082916
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

WHRN (англ. Whirlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 907 амінокислот, а молекулярна маса — 96 586^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNAPLDGLSV	SSSSTGSLGS	AAGAGGGGGA	GLRLLSANVR	QLHQALTALL
SEAEREQFTH	CLNAYHARRN	VFDLVRTLRV	LLDSPVKRRL	LPMLRLVIPR
SDQLLFDQYT	AEGLYLPATT	PYRQPAWGGP	DSAGPGEVRL	VSLRRAKAHE
GLGFSIRGGS	EHGVGIYVSL	VEPGSLAEKE	GLRVGDQILR	VNDKSLARVT
HAEAVKALKG	SKKLVLSVYS	AGRIPGGYVT	NHIYTWVDPQ	GRSISPPSGL
PQPHGGALRQ	QEGDRRSTLH	LLQGGDEKKV	NLVLGDGRSL	GLTIRGGAEY
GLGIYITGVD	PGSEAEGSGL	KVGDQILEVN	GRSFLNILHD	EAVRLLKSSR
HLILTVKDVG	RLPRARTTVD	ETKWIASSRI	RETMANSAGF	LGDLTTEGIN
KPGFYKGPAG	SQVTLSSLGN	QTRVLLEEQA	RHLLNEQEHA	TMAYYLDEYR
GGSVSVEALV	MALFKLLNTH	AKFSLLSEVR	GTISPQDLER	FDHLVLRREI
ESMKARQPPG	PGAGDTYSMV	SYSDTGSSTG	SHGTSTTVSS	ARNTLDLEET
GEAVQGNINA	LPDVSVDDVR	STSQGLSSFK	PLPRPPPLAQ	GNDLPLGQPR
KLGREDLQPP	SSMPSCSGTV	FSAPQNRSPP	AGTAPTPGTS	SAQDLPSSPI
YASVSPANPS	SKRPLDAHLA	LVNQHPIGPF	PRVQSPPHLK	SPSAEATVAG
GCLLPPSPSG	HPDQTGTNQH	FVMVEVHRPD	SEPDVNEVRA	LPQTRTASTL
SHLSDSGQTL	SEDSGVDAGE	AEASAPGRGR	QSVSTKSRSS	KELPRNERPT
DGANKPPGLL	EPTSTLVRVK	KSAATLGIAI	EGGANTRQPL	PRIVTIQRGG
SAHNCGQLKV	GHVILEVNGL	TLRGKEHREA	ARIIAEAFKT	KDRDYIDFLV
TEFNVML

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, клітинних відростках.

Література

Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 143—150. PMID 10819331 DOI:10.1093/dnares/7.2.143
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з WHRN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16361 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9P202 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з WHRN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16361 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9P202 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

WHRN

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук