SLC4A1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SLC4A1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SLC4A1, solute carrier family 4 (anion exchanger), member 1 (Diego blood group), AE1, BND3, CD233, DI, EMPB3, EPB3, FR, RTA1A, SW, WD, WD1, WR, CHC, SAO, SPH4, solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
Зовнішні ІД OMIM: 109270 MGI: 109393 HomoloGene: 133556 GeneCards: SLC4A1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, hereditary spherocytosis type 4, Acquired hemolytic anemia, hereditary cryohydrocytosis with normal stomatin, distal renal tubular acidosis with anemia[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000342
NM_011403
RefSeq (білок)
NP_000333
NP_035533
Локус (UCSC) Хр. 17: 44.25 – 44.27 Mb Хр. 11: 102.24 – 102.26 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SLC4A1 (англ. Solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 911 амінокислот, а молекулярна маса — 101 792[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEELQDDYEDMMEENLEQEEYEDPDIPESQMEEPAAHDTEATATDYHTTS
HPGTHKVYVELQELVMDEKNQELRWMEAARWVQLEENLGENGAWGRPHLS
HLTFWSLLELRRVFTKGTVLLDLQETSLAGVANQLLDRFIFEDQIRPQDR
EELLRALLLKHSHAGELEALGGVKPAVLTRSGDPSQPLLPQHSSLETQLF
CEQGDGGTEGHSPSGILEKIPPDSEATLVLVGRADFLEQPVLGFVRLQEA
AELEAVELPVPIRFLFVLLGPEAPHIDYTQLGRAAATLMSERVFRIDAYM
AQSRGELLHSLEGFLDCSLVLPPTDAPSEQALLSLVPVQRELLRRRYQSS
PAKPDSSFYKGLDLNGGPDDPLQQTGQLFGGLVRDIRRRYPYYLSDITDA
FSPQVLAAVIFIYFAALSPAITFGGLLGEKTRNQMGVSELLISTAVQGIL
FALLGAQPLLVVGFSGPLLVFEEAFFSFCETNGLEYIVGRVWIGFWLILL
VVLVVAFEGSFLVRFISRYTQEIFSFLISLIFIYETFSKLIKIFQDHPLQ
KTYNYNVLMVPKPQGPLPNTALLSLVLMAGTFFFAMMLRKFKNSSYFPGK
LRRVIGDFGVPISILIMVLVDFFIQDTYTQKLSVPDGFKVSNSSARGWVI
HPLGLRSEFPIWMMFASALPALLVFILIFLESQITTLIVSKPERKMVKGS
GFHLDLLLVVGMGGVAALFGMPWLSATTVRSVTHANALTVMGKASTPGAA
AQIQEVKEQRISGLLVAVLVGLSILMEPILSRIPLAVLFGIFLYMGVTSL
SGIQLFDRILLLFKPPKYHPDVPYVKRVKTWRMHLFTGIQIICLAVLWVV
KSTPASLALPFVLILTVPLRRVLLPLIFRNVELQCLDADDAKATFDEEEG
RDEYDEVAMPV

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Tanner M.J.A., Martin P.G., High S. (1988). The complete amino acid sequence of the human erythrocyte membrane anion-transport protein deduced from the cDNA sequence. Biochem. J. 256: 703—712. PMID 3223947 DOI:10.1042/bj2560703
  • Lux S.E., John K.M., Kopito R.R., Lodish H.F. (1989). Cloning and characterization of band 3, the human erythrocyte anion-exchange protein (AE1). Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 9089—9093. PMID 2594752 DOI:10.1073/pnas.86.23.9089
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Yannoukakos D., Vasseur C., Blouquit Y., Bursaux E., Wajcman H. (1989). Primary structure of the cytoplasmic domain of human erythrocyte protein band 3. Comparison with its sequence in the mouse. Biochim. Biophys. Acta. 998: 43—49. PMID 2790053 DOI:10.1016/0167-4838(89)90116-7
  • Brock C.J., Tanner M.J.A., Kempf C. (1983). The human erythrocyte anion-transport protein. Partial amino acid sequence, conformation and a possible molecular mechanism for anion exchange. Biochem. J. 213: 577—586. PMID 6615451 DOI:10.1042/bj2130577
  • Yannoukakos D., Vasseur C., Piau J.-P., Wajcman H., Bursaux E. (1991). Phosphorylation sites in human erythrocyte band 3 protein. Biochim. Biophys. Acta. 1061: 253—266. PMID 1998697 DOI:10.1016/0005-2736(91)90291-F

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SLC4A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11027 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-10-14 у Wayback Machine.]
  5. UniProt, P02730 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]