ISCA1
| ISCA1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | ISCA1, HBLD2, ISA1, hIscA, iron-sulfur cluster assembly 1, MMDS5 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 611006 MGI: 1916296 HomoloGene: 87862 GeneCards: ISCA1 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
|
|||||||||||||||
| Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
| UniProt |
|
|
|||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 9: 86.26 – 86.28 Mb | Хр. 13: 59.9 – 59.92 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
ISCA1 (англ. Iron-sulfur cluster assembly 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 129 амінокислот, а молекулярна маса — 14 179[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MSASLVRATV | RAVSKRKLQP | TRAALTLTPS | AVNKIKQLLK | DKPEHVGVKV | ||||
| GVRTRGCNGL | SYTLEYTKTK | GDSDEEVIQD | GVRVFIEKKA | QLTLLGTEMD | ||||
| YVEDKLSSEF | VFNNPNIKGT | CGCGESFNI |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, залізо-сірчаною групою. Локалізований у мітохондрії.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ISCA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28660 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9BUE6 (англ.) . Архів оригіналу за 8 квітня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
 | На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |