| dbo:abstract
|
- Gephyrin je markerem inhibičních spojení a protein, který je u lidí kódován GPHN genem. Gyphyrin je nutný pro postsynaptické seskupování GABA a glycinových receptorů a dále k regulace molybdenu. Mutace v tomto genu mohou být spojeny s neurologickými stavy hyperekplexie (cs)
- Gephyrin ist ein multifunktionelles Enzym in allen Eukaryoten, das zwei Schritte der Molybdän-Cofaktor-Biosynthese katalysiert. Es fungiert außerdem in Tieren als Strukturprotein in inhibitorischen Postsynapsen. Mutationen im GPHN-Gen des Menschen können zum Enzymmangel und so zur seltenen Erbkrankheit Molybdän-Cofaktor-Defizienz führen. (de)
- Gephyrin is a protein that in humans is encoded by the GPHN gene. This gene encodes a neuronal assembly protein that anchors inhibitory neurotransmitter receptors to the postsynaptic cytoskeleton via high affinity binding to a receptor subunit domain and tubulin dimers. In nonneuronal tissues, the encoded protein is also required for molybdenum cofactor biosynthesis. Mutations in this gene may be associated with the neurological condition hyperekplexia and also lead to molybdenum cofactor deficiency. (en)
- GPHN (англ. Gephyrin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 736 амінокислот, а молекулярна маса — 79 748. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах. (uk)
|
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 20522 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Gephyrin je markerem inhibičních spojení a protein, který je u lidí kódován GPHN genem. Gyphyrin je nutný pro postsynaptické seskupování GABA a glycinových receptorů a dále k regulace molybdenu. Mutace v tomto genu mohou být spojeny s neurologickými stavy hyperekplexie (cs)
- Gephyrin ist ein multifunktionelles Enzym in allen Eukaryoten, das zwei Schritte der Molybdän-Cofaktor-Biosynthese katalysiert. Es fungiert außerdem in Tieren als Strukturprotein in inhibitorischen Postsynapsen. Mutationen im GPHN-Gen des Menschen können zum Enzymmangel und so zur seltenen Erbkrankheit Molybdän-Cofaktor-Defizienz führen. (de)
- Gephyrin is a protein that in humans is encoded by the GPHN gene. This gene encodes a neuronal assembly protein that anchors inhibitory neurotransmitter receptors to the postsynaptic cytoskeleton via high affinity binding to a receptor subunit domain and tubulin dimers. In nonneuronal tissues, the encoded protein is also required for molybdenum cofactor biosynthesis. Mutations in this gene may be associated with the neurological condition hyperekplexia and also lead to molybdenum cofactor deficiency. (en)
- GPHN (англ. Gephyrin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 736 амінокислот, а молекулярна маса — 79 748. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
| rdfs:label
|
- Gephyrin (cs)
- Gephyrin (de)
- Gephyrin (en)
- GPHN (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |