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- Das Fryns-Syndrom ist ein seltenes angeborenes Dysmorphie-Syndrom mit einer Kombination von Trübung der Hornhaut, Hypoplasie der unteren Extremitäten und Zwerchfelldefekt. Das Syndrom ist nach dem Erstbeschreiber von 1979 benannt, dem belgischen Humangenetiker Jean-Pierre Fryns. Das Fryns-Syndrom ist nicht mit dem Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom zu verwechseln. (de)
- Fryns syndrome is an autosomal recessive multiple congenital anomaly syndrome that is usually lethal in the neonatal period. Fryns (1987) reviewed the syndrome. (en)
- Le syndrome de Fryns est une maladie associant une hernie diaphragmatique, un visage particulier et des anomalies des doigts. La plupart des enfants décèdent à la naissance, en raison de la hernie diaphragmatique.Ce syndrome serait responsable de 10 % des hernies diaphragmatiques congénitales et donc la cause syndromique la plus fréquente des hernies diaphragmatiques congénitales. Les critères diagnostics de ce syndrome sont les suivants :
* histoire clinique compatible avec une maladie de transmission récessive ;
* hernie diaphragmatique ;
* faciès caractéristique ;
* hypoplasie des doigts ;
* hypoplasie pulmonaire ;
* une des anomalies suivantes : hydramnios, microphtalmie, malformations cérébrales, fente labiale, cardiopathie congénitale, anomalie rénale ou intestinale. (fr)
- Zespół Frynsa (łac. syndroma Fryns ang. Fryns syndrome, FRNS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się dysmorfią twarzy, wrodzoną przepukliną przeponową, hipoplazją płuc i kończyn oraz niepełnosprawnością intelektualną. (pl)
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- Fryns syndrome is inherited in an autoosomal recessive manner. (en)
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- Diaphragmatic hernia-abnormal face-distal limb anomalies syndrome (en)
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- Das Fryns-Syndrom ist ein seltenes angeborenes Dysmorphie-Syndrom mit einer Kombination von Trübung der Hornhaut, Hypoplasie der unteren Extremitäten und Zwerchfelldefekt. Das Syndrom ist nach dem Erstbeschreiber von 1979 benannt, dem belgischen Humangenetiker Jean-Pierre Fryns. Das Fryns-Syndrom ist nicht mit dem Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom zu verwechseln. (de)
- Fryns syndrome is an autosomal recessive multiple congenital anomaly syndrome that is usually lethal in the neonatal period. Fryns (1987) reviewed the syndrome. (en)
- Zespół Frynsa (łac. syndroma Fryns ang. Fryns syndrome, FRNS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się dysmorfią twarzy, wrodzoną przepukliną przeponową, hipoplazją płuc i kończyn oraz niepełnosprawnością intelektualną. (pl)
- Le syndrome de Fryns est une maladie associant une hernie diaphragmatique, un visage particulier et des anomalies des doigts. La plupart des enfants décèdent à la naissance, en raison de la hernie diaphragmatique.Ce syndrome serait responsable de 10 % des hernies diaphragmatiques congénitales et donc la cause syndromique la plus fréquente des hernies diaphragmatiques congénitales. Les critères diagnostics de ce syndrome sont les suivants : (fr)
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- Fryns-Syndrom (de)
- Fryns syndrome (en)
- Syndrome de Fryns (fr)
- Zespół Frynsa (pl)
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