| dbo:abstract
|
- مرض الموروث الفنلندي هو مرض، أو اضطراب وراثي، يكون أكثر شيوعًا بكثير عند الأشخاص الذين يكون أسلافهم من الفنلنديين الأصليين أو الذين من السويد (مينما أو وادي تورن)، وروسيا (كاريليا وإنغيريا)، يوجد 36 مرضًا وراثيًا يصنف ضمن أمراض الإرث الفنلندي، ولا تقتصر الأمراض على الفنلنديين، بل هي أيضًا أمراض وراثية ذات انتشار واسع في العالم، ولكن تبعًا لتأثير المؤسّس، والعزل الجيني تكون أكثر شيوعًا عند الفنلنديين. يزيد شيوع هذه الأمراض داخل فنلندا في الشرق والشمال، ويتوافق ذلك مع ارتباطهم بالعرق الفنلندي أكثر من العرق السويدي، ولا يمتد مرض الموروث الفنلندي إلى المجموعات العرقية الأخرى في المنطقة. يعاني في فنلندا واحد من كل خمسة أشخاص من خلل جيني مرتبط بمرض واحد من أمراض الإرث الفنلندي على الأقل، وحوالي واحد لكل 500 طفل مولود. معظم العيوب الجينية هي اضطرابات جسمية متنحية، لذلك إذا كان كلا الوالدين يحملان نفس الخلل الجيني تكون نسبة إصابة الطفل بها هي 1 إلى 4. حُدّدت الوراثة الجزيئية للعديد من هذه الأمراض، وأصبح بذلك من الممكن اختبارها جينيًا قبل الولادة، وتقديم المشورة، وأثار ذلك التساؤلات حول الأخلاقيات البيولوجية، وتحسين النسل. (ar)
- Las enfermedades de herencia finlandesa son un conjunto de unas 40 enfermedades hereditarias de origen genético que se presentan principalmente en Finlandia, aunque existen algunos casos en otros países del mundo. (es)
- A Finnish heritage disease is a genetic disease or disorder that is significantly more common in people whose ancestors were ethnic Finns, natives of Finland and Sweden (Meänmaa) and Russia (Karelia and Ingria). There are 36 rare diseases regarded as Finnish heritage diseases. The diseases are not restricted to Finns; they are genetic diseases with far wider distribution in the world, but due to founder effects and genetic isolation they are more common in Finns. Within Finland these diseases are more common in the east and north, consistent with their higher association with ethnic Finns than with ethnic Swedes. The Finnish disease heritage does not extend to other ethnic groups in the region, the Sámi and Karelians other than Finnish Karelians. It is attributed to a population bottleneck among ancestors of modern Finns, estimated to have occurred about 4000 years ago, presumably when populations practicing agriculture and animal husbandry arrived in Finland. In Finland about one in five persons carries a gene defect associated with at least one Finnish heritage disease, and about one in 500 children born is affected. Most of the gene defects are autosomal recessives, so that if both the mother and father carry the same defect, the chance that their child will have the associated disease is 1 in 4. The molecular genetics of many of these diseases have been determined, enabling genetic testing, prenatal testing, and counseling. This has raised questions of bioethics and eugenics. (en)
- Le terme héritage finlandais s'applique à un groupe de maladie génétique dont la prévalence est particulièrement élevée en Finlande. Le pourcentage élevé de certaines maladies génétiques s'explique par un effet fondateur c’est-à-dire apparition d'un allèle pathologique se répandant dans une population restreinte dont la mobilité géographique est faible et ayant peu de contact avec les autres populations aboutissant à une concentration de certaines maladies génétiques au sein de population bien définie. La Finlande est typique de l'existence d'effet fondateur puisque certaines maladies génétiques comme la mucoviscidose ou la phénylcétonurie sont presque inconnues dans ce pays. (fr)
- Финские наследственные заболевания (фин. Suomalainen tautiperintö, англ. Finnish heritage diseases) — название ряда наследственных патологий, распространённых преимущественно среди этнических финнов. Термин «финские наследственные заболевания» впервые появился в медицинской литературе в 1994 году и с тех пор приобрёл достаточно широкое распространение. Он может быть применён по отношению примерно к 40 наследственным патологиям. Следует отметить, что ни одно из этих заболеваний не ограничено исключительно финскими популяциями, однако они обнаруживают высокую частоту встречаемости именно среди них. Эти патологии чаще встречаются на севере и востоке страны. Можно отметить, что высокие частоты отдельных заболеваний концентрируются в изолированных регионах страны, и практически отсутствуют среди населения больших городов. Они не затрагивают другие народы, живущие в Финляндии — шведов, саамов или карелов. Открытию и изучению финских наследственных заболеваний благоприятствовали следующие условия:
* сохранение традиционной структуры популяций в пределах ограниченных географических регионов страны
* высокий уровень медицинского обслуживания
* точные записи истории семьи в церковно-приходских книгах на протяжении десяти последних поколений. В среднем 1 из 5 финнов является носителем генетического дефекта, связанного хотя бы с одним из финских наследственных заболеваний. Большинство из этих заболеваний носят аутосомно-рецессивный характер, то есть в случае, если и отец, и мать являются носителями одной и той же мутации, вероятность рождения больного ребёнка составляет 1/4. В настоящее время описаны и картированы большинство мутаций, приводящих к финским наследственным патологиям, что позволяет применять генетическое тестирование, пренатальную диагностику и генетическое консультирование. Распространение в финских популяциях определённых генетических болезней также вызывает дискуссии на тему евгеники и биоэтики. (ru)
- Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii. Choroby częstsze w populacji fińskiej
* wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego (OMIM#256300)
* (cornea plana congenita) (OMIM#217300)
* zespół Imerslund-Gräsbecka (wybiórcze złe wchłanianie witaminy B12, OMIM 261100)
* postępująca padaczka miokloniczna (padaczka miokloniczna Unverrichta i Lundborga, OMIM#254800)
* rozszczep siatkówki dziedziczony XR (retinoschisis) (OMIM+312700)
* (OMIM#240300)
* (OMIM#214700)
* (OMIM*238300)
* (OMIM#222700)
* (OMIM#223000)
* (OMIM+208400)
* zespół Ushera typu 3 (OMIM#276902)
* (OMIM#221700)
* rodzinna amyloidoza typu fińskiego (AD) (OMIM#105120)
* niskorosłość MULIBREY (zespół Perheentupy, OMIM#253250)
* dysplazja przynasadowa McKusicka (OMIM#250250)
* młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa (choroba Vogta i Spielmeyera, OMIM#204200)
* dysplazja diastroficzna (OMIM#222600)
* (OMIM+258870)
* (OMIM#256730)
* choroideremia (XR) (OMIM#303100)
* zespół Meckela (OMIM#249000)
* choroba mózgowo-oczno-mięśniowa (OMIM#253280)
* choroba spichrzeniowa kwasu sjalowego (sjaluria typu fińskiego, choroba Salla, OMIM#604369)
* zespół hydrolethalus (OMIM#236680)
* wariant fiński późnej niemowlęcej neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej (OMIM#256731)
* zespół Cohena (OMIM#216550)
* (OMIM%271245)
* letalny zespół wrodzonych przykurczy stawowych (OMIM%253310)
* zespół RAPADILINO (OMIM#266280)
* postępująca padaczka z opóźnieniem umysłowym (OMIM#600143)
* (AD) (OMIM#600334)
* zespół PEHO (OMIM%260565)
* jajniki FSH-oporne (OMIM#233300)
* artrogrypoza śmiertelna ze zwyrodnieniem komórek rogu przedniego (zespół LAAHD)
* zespół GRACILE (OMIM#603358) (pl)
- Фінські спадкові захворювання (фін. Suomalainen tautiperintö, англ. Finnish heritage diseases) — назва низки спадкових патологій, поширених переважно серед етнічних фінів. Термін «фінські спадкові захворювання» вперше з'явився в медичній літературі 1994 року і відтоді набув досить широкого поширення. Його може бути застосовано приблизно до 40 спадкових патологій. Слід зазначити, що жодне з цих захворювань не обмежене виключно фінськими популяціями, проте вони виявляють високу частоту саме серед них. Ці патології найчастіше зустрічаються на півночі та сході країни. Можна відзначити, що високі частоти окремих захворювань зосереджуються у відокремлених кутках країни і є майже відсутніми серед населення великих міст. Вони не торкаються інших народів, що живуть у Фінляндії — шведів, саамів чи карелів. Відкриття та вивчення фінських спадкових захворювань сприяли такі умови, як:
* збереження традиційної структури популяцій у межах обмежених географічних регіонів країни;
* високий рівень медичного обслуговування;
* точні записи історії родин у церковно-парафіяльних книгах протягом десяти останніх поколінь. У середньому 1 із 5 фінів є носієм генетичної вади, пов'язаної хоча б з одним із фінських спадкових захворювань. Більшість із цих захворювань мають природу, тобто у випадку, якщо і батько, і мати є носіями однієї і тієї ж мутації, ймовірність народження хворої дитини становить 1/4. Наразі описано та картовано більшість мутацій, що призводять до фінських спадкових патологій, що дозволяє застосовувати генетичне тестування, пренатальну діагностику та генетичне консультування. Поширення у фінських популяціях певних генетичних хвороб також викликає дискусії на тему євгеніки та біоетики. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- Las enfermedades de herencia finlandesa son un conjunto de unas 40 enfermedades hereditarias de origen genético que se presentan principalmente en Finlandia, aunque existen algunos casos en otros países del mundo. (es)
- مرض الموروث الفنلندي هو مرض، أو اضطراب وراثي، يكون أكثر شيوعًا بكثير عند الأشخاص الذين يكون أسلافهم من الفنلنديين الأصليين أو الذين من السويد (مينما أو وادي تورن)، وروسيا (كاريليا وإنغيريا)، يوجد 36 مرضًا وراثيًا يصنف ضمن أمراض الإرث الفنلندي، ولا تقتصر الأمراض على الفنلنديين، بل هي أيضًا أمراض وراثية ذات انتشار واسع في العالم، ولكن تبعًا لتأثير المؤسّس، والعزل الجيني تكون أكثر شيوعًا عند الفنلنديين. يزيد شيوع هذه الأمراض داخل فنلندا في الشرق والشمال، ويتوافق ذلك مع ارتباطهم بالعرق الفنلندي أكثر من العرق السويدي، ولا يمتد مرض الموروث الفنلندي إلى المجموعات العرقية الأخرى في المنطقة. (ar)
- A Finnish heritage disease is a genetic disease or disorder that is significantly more common in people whose ancestors were ethnic Finns, natives of Finland and Sweden (Meänmaa) and Russia (Karelia and Ingria). There are 36 rare diseases regarded as Finnish heritage diseases. The diseases are not restricted to Finns; they are genetic diseases with far wider distribution in the world, but due to founder effects and genetic isolation they are more common in Finns. (en)
- Le terme héritage finlandais s'applique à un groupe de maladie génétique dont la prévalence est particulièrement élevée en Finlande. Le pourcentage élevé de certaines maladies génétiques s'explique par un effet fondateur c’est-à-dire apparition d'un allèle pathologique se répandant dans une population restreinte dont la mobilité géographique est faible et ayant peu de contact avec les autres populations aboutissant à une concentration de certaines maladies génétiques au sein de population bien définie. (fr)
- Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii. (pl)
- Финские наследственные заболевания (фин. Suomalainen tautiperintö, англ. Finnish heritage diseases) — название ряда наследственных патологий, распространённых преимущественно среди этнических финнов. Термин «финские наследственные заболевания» впервые появился в медицинской литературе в 1994 году и с тех пор приобрёл достаточно широкое распространение. Он может быть применён по отношению примерно к 40 наследственным патологиям. Следует отметить, что ни одно из этих заболеваний не ограничено исключительно финскими популяциями, однако они обнаруживают высокую частоту встречаемости именно среди них. Эти патологии чаще встречаются на севере и востоке страны. Можно отметить, что высокие частоты отдельных заболеваний концентрируются в изолированных регионах страны, и практически отсутствуют сред (ru)
- Фінські спадкові захворювання (фін. Suomalainen tautiperintö, англ. Finnish heritage diseases) — назва низки спадкових патологій, поширених переважно серед етнічних фінів. Термін «фінські спадкові захворювання» вперше з'явився в медичній літературі 1994 року і відтоді набув досить широкого поширення. Його може бути застосовано приблизно до 40 спадкових патологій. Слід зазначити, що жодне з цих захворювань не обмежене виключно фінськими популяціями, проте вони виявляють високу частоту саме серед них. Ці патології найчастіше зустрічаються на півночі та сході країни. Можна відзначити, що високі частоти окремих захворювань зосереджуються у відокремлених кутках країни і є майже відсутніми серед населення великих міст. Вони не торкаються інших народів, що живуть у Фінляндії — шведів, саамів чи к (uk)
|