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- La distròfia muscular d'Emery-Dreifuss és una afecció que actua principalment en els músculs que s'empren en la locomoció (múscul esquelètic) i el múscul cardíac. Rep el seu nom per Alan Emery i Fritz E. Dreifuss . (ca)
- Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) wurde 1962 zum ersten Mal als eigenständige Muskeldystrophie beschrieben. Synonym: Hauptmann-Thannhauser-Syndrom. Es existieren bislang zwei vererbbare bekannte Formen der Krankheit. Zum Einen kann sie durch die Mutation des 34 kDa großen Kernproteins Emerin (Genlokus Xq28) auftreten (X-linked-EDMD). Des Weiteren können verschiedene Mutationen des -Gens (Genlokus 1q21), welches für die Kernstrukturproteine Lamin A/C kodiert, die autosomal-dominante Krankheitsform einleiten (AD-EDMD). (de)
- Emery–Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is a type of muscular dystrophy, a group of heritable diseases that cause progressive impairment of muscles. EDMD affects muscles used for movement (skeletal muscles), causing atrophy, weakness and contractures. It almost always affects the heart, causing abnormal rhythms, heart failure, or sudden cardiac death. It is rare, affecting 0.39 per 100,000 (1 per 250,000) people. It is named after Alan Eglin H. Emery and Fritz E. Dreifuss. (en)
- La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una afección que afecta principalmente a los músculos que se emplean en la locomoción (músculo esquelético) y el músculo cardiaco. Recibe su nombre por y . (es)
- La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique se caractérisant par trois manifestations :
* des contractures articulaires commençant dans la petite enfance ;
* une faiblesse musculaire lentement progressive des membres qui atteint ensuite les muscles de l'épaule et de la hanche ;
* des manifestations cardiaques à type de palpitations, syncope et insuffisance cardiaque sur une cardiomyopathie dilatée sauf en cas de mutation sur le ou elle de type cardiomyopathie hypertrophique.. L'âge de survenue, la sévérité et l'atteinte du cœur varie entre les personnes et dans la même famille. La maladie peut être importante dès l'enfance ou commencer plus tardivement et lentement progressive. Les contractures musculaires commencent le plus souvent avant dix ans et les manifestations cardiaques après vingt ans. (fr)
- Per distrofia muscolare di Emery-Dreifuss si intende una condizione patologica che riguarda i muscoli motori e cardiaci. (it)
- エメリー・ドレイフス（ドレフュス）型筋ジストロフィー（エメリー・ドレイフスがたきんジストロフィー、英: Emery–Dreifuss muscular dystrophy、略称: EDMD）は、骨格筋など運動に用いられる筋肉が主に影響を受ける疾患であり、心筋も影響を受ける。疾患の名称は、Alan EmeryとFritz E. Dreifussに由来する。 (ja)
- Dystrofia Emery’ego-Dreifussa (ang. Emery-Dreifuss muscular dystrophy) – choroba genetyczna z grupy dystrofii mięśniowych. Może być spowodowana mutacją w genie lub . Chorobę opisali i . (pl)
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- Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy (en)
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- Diagram of the muscles preferentially weakened and the locations of contraction development in EDMD2, due to LMNA mutation. (en)
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- Mutation in one of several gene, including EMD LMNA genes (en)
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- Genetic testing. Adjunctive: creatine kinase, EMG, and muscle MRI (en)
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- Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) wurde 1962 zum ersten Mal als eigenständige Muskeldystrophie beschrieben. Synonym: Hauptmann-Thannhauser-Syndrom. Es existieren bislang zwei vererbbare bekannte Formen der Krankheit. Zum Einen kann sie durch die Mutation des 34 kDa großen Kernproteins Emerin (Genlokus Xq28) auftreten (X-linked-EDMD). Des Weiteren können verschiedene Mutationen des -Gens (Genlokus 1q21), welches für die Kernstrukturproteine Lamin A/C kodiert, die autosomal-dominante Krankheitsform einleiten (AD-EDMD). (de)
- Emery–Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is a type of muscular dystrophy, a group of heritable diseases that cause progressive impairment of muscles. EDMD affects muscles used for movement (skeletal muscles), causing atrophy, weakness and contractures. It almost always affects the heart, causing abnormal rhythms, heart failure, or sudden cardiac death. It is rare, affecting 0.39 per 100,000 (1 per 250,000) people. It is named after Alan Eglin H. Emery and Fritz E. Dreifuss. (en)
- La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una afección que afecta principalmente a los músculos que se emplean en la locomoción (músculo esquelético) y el músculo cardiaco. Recibe su nombre por y . (es)
- Per distrofia muscolare di Emery-Dreifuss si intende una condizione patologica che riguarda i muscoli motori e cardiaci. (it)
- エメリー・ドレイフス（ドレフュス）型筋ジストロフィー（エメリー・ドレイフスがたきんジストロフィー、英: Emery–Dreifuss muscular dystrophy、略称: EDMD）は、骨格筋など運動に用いられる筋肉が主に影響を受ける疾患であり、心筋も影響を受ける。疾患の名称は、Alan EmeryとFritz E. Dreifussに由来する。 (ja)
- Dystrofia Emery’ego-Dreifussa (ang. Emery-Dreifuss muscular dystrophy) – choroba genetyczna z grupy dystrofii mięśniowych. Może być spowodowana mutacją w genie lub . Chorobę opisali i . (pl)
- La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique se caractérisant par trois manifestations :
* des contractures articulaires commençant dans la petite enfance ;
* une faiblesse musculaire lentement progressive des membres qui atteint ensuite les muscles de l'épaule et de la hanche ;
* des manifestations cardiaques à type de palpitations, syncope et insuffisance cardiaque sur une cardiomyopathie dilatée sauf en cas de mutation sur le ou elle de type cardiomyopathie hypertrophique.. (fr)
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- Distròfia muscular d'Emery–Dreifuss (ca)
- Emery–Dreifuss muscular dystrophy (en)
- Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (de)
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (es)
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (fr)
- Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (it)
- エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー (ja)
- Dystrofia Emery’ego-Dreifussa (pl)
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