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- Caspase-8 deficiency (CEDS) is a very rare genetic disorder of the immune system. It is caused by mutations in the CASP8 gene that encodes the protein caspase-8. The disorder is characterized by splenomegaly and lymphadenopathy, in addition to recurrent sinopulmonary infections, recurrent mucocutaneous herpesvirus or other viral infections, and hypogammaglobulinemia. Investigators in the laboratory of Dr. Michael Lenardo at the National Institutes of Health described this condition in two siblings from a consanguineous family in 2002, and several more affected family members have since been identified. (en)
- カスパーゼ-8欠損症（英: caspase-8 deficiency (state)、CEDS）は、極めて稀な免疫系の遺伝疾患である。この疾患はカスパーゼ-8をコードするCASP8遺伝子の変異によって引き起こされ、脾腫、、反復性の副鼻腔肺感染症、ヘルペスウイルスや他のウイルスによる反復性の皮膚粘膜感染症、低ガンマグロブリン血症によって特徴づけられる。2002年にアメリカ国立衛生研究所のMichael Lenardoの研究室によって近親婚家庭の2人のきょうだいについてこの疾患は記載され、その後さらに数人の家族がこの疾患に罹患していることが確認されている。 (ja)
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- Caspase-8 deficiency is inherited in an autosomal recessive manner (en)
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- Caspase-8 deficiency state (en)
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- Caspase-8 deficiency (CEDS) is a very rare genetic disorder of the immune system. It is caused by mutations in the CASP8 gene that encodes the protein caspase-8. The disorder is characterized by splenomegaly and lymphadenopathy, in addition to recurrent sinopulmonary infections, recurrent mucocutaneous herpesvirus or other viral infections, and hypogammaglobulinemia. Investigators in the laboratory of Dr. Michael Lenardo at the National Institutes of Health described this condition in two siblings from a consanguineous family in 2002, and several more affected family members have since been identified. (en)
- カスパーゼ-8欠損症（英: caspase-8 deficiency (state)、CEDS）は、極めて稀な免疫系の遺伝疾患である。この疾患はカスパーゼ-8をコードするCASP8遺伝子の変異によって引き起こされ、脾腫、、反復性の副鼻腔肺感染症、ヘルペスウイルスや他のウイルスによる反復性の皮膚粘膜感染症、低ガンマグロブリン血症によって特徴づけられる。2002年にアメリカ国立衛生研究所のMichael Lenardoの研究室によって近親婚家庭の2人のきょうだいについてこの疾患は記載され、その後さらに数人の家族がこの疾患に罹患していることが確認されている。 (ja)
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- Caspase-8 deficiency (en)
- カスパーゼ-8欠損症 (ja)
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