[go: up one dir, main page]
More Web Proxy on the site http://driver.im/

About: MGME1

An Entity of Type: gene, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Mitochondrial genome maintenance exonuclease 1, abbreviated as MGME1, is an enzyme that in humans is encoded by the MGME1 gene. MGME1 is a 344 amino acids long protein belonging to the PD-(D/E)XK family of nucleases. It localizes to mitochondria where it is important for maintenance of the mitochondrial genome. Loss of function mutations in MGME1 lead to defects in mitochondrial DNA, including mitochondrial DNA depletion, duplications, deletions and increased replication intermediates. Also, there is an accumulation of 7S DNA, a short single stranded linear DNA strand. MGME1 deficiency in humans leads to multisystemic mitochondrial disease.

Property Value
dbo:abstract
  • Mitochondrial genome maintenance exonuclease 1, abbreviated as MGME1, is an enzyme that in humans is encoded by the MGME1 gene. MGME1 is a 344 amino acids long protein belonging to the PD-(D/E)XK family of nucleases. It localizes to mitochondria where it is important for maintenance of the mitochondrial genome. Loss of function mutations in MGME1 lead to defects in mitochondrial DNA, including mitochondrial DNA depletion, duplications, deletions and increased replication intermediates. Also, there is an accumulation of 7S DNA, a short single stranded linear DNA strand. MGME1 deficiency in humans leads to multisystemic mitochondrial disease. (en)
  • MGME1 (англ. Mitochondrial genome maintenance exonuclease 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 344 амінокислот, а молекулярна маса — 39 421. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, екзонуклеаз, нуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Локалізований у мітохондрії. (uk)
dbo:wikiPageID
  • 52958450 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 3702 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 933856265 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • Mitochondrial genome maintenance exonuclease 1, abbreviated as MGME1, is an enzyme that in humans is encoded by the MGME1 gene. MGME1 is a 344 amino acids long protein belonging to the PD-(D/E)XK family of nucleases. It localizes to mitochondria where it is important for maintenance of the mitochondrial genome. Loss of function mutations in MGME1 lead to defects in mitochondrial DNA, including mitochondrial DNA depletion, duplications, deletions and increased replication intermediates. Also, there is an accumulation of 7S DNA, a short single stranded linear DNA strand. MGME1 deficiency in humans leads to multisystemic mitochondrial disease. (en)
  • MGME1 (англ. Mitochondrial genome maintenance exonuclease 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 344 амінокислот, а молекулярна маса — 39 421. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
rdfs:label
  • MGME1 (en)
  • MGME1 (uk)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License