Haplogrupp

Inom molekylär evolution är en haplogrupp en grupp av liknande haplotyper, som delar en gemensam anfader med en enbaspolymorf (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) mutation. Ordet kommer från grekiskans ἁπλοῦς, haploûs, "enkel"^[1]. Haplogrupper kan användas för att bestämma genetiska populationer; grupper av individer som hänger samman genetiskt. Haplogrupper används inom populationsgenetik och vid studiet av molekylär evolution.

På grund av att haplogrupper består av liknande haplotyper, går det att förutsäga en haplogrupp från haplotyper. Ett SNP-test bekräftar en haplogrupp. Olika haplogrupper tilldelas bokstäver i alfabetet för att klassificering, och finare bestämningar görs med siffer- och bokstavskombinationer till, exempel "R1b1". Haplogrupper från Y-kromosomen och mitokondrie-DNA (mtDNA) har olika haplogruppsbeteckningar. Haplogrupper är orsakade av djupa historiskt-genetiska förändringar som går tillbaka många tusentals år.^[2]

I människans genetik, är Y-kromosomens haplogrupper och mitokondrie-DNA-haplogrupper de flitigast studerade. Både dessa kan användas för att bestämma genetiska populationer. Y-DNA ärvs endast längs den patrilinjära linjen (på fädernet), medan mtDNA endast ärvs på mödernet.

Klassificeringar av mänskliga haplogrupper av båda sorterna, har utvecklats snabbt under de senaste åren medan nya markörer har upptäckts, särskilt genom metoden Unique event polymorphism (UEPs).