Humani kariotip

Kariotip svake eukariotske ćelije sastoji se od određenog broja hromozoma koji je karakterističan za vrstu i nepromenljiv. Na konferenciji održanoj 1960. godine u Denveru uvodi se pojam humanog kariotipa (kariotip čoveka).

Kariotip čoveka sastoji se od 23 para hromozoma (ili 46 hromozoma), od kojih:

• 22 para čine autozomi i
• jedan par su polni hromozomi (gonozomi).

Parovi autozoma u svim ćelijama jednog organizma su simetrični (homologi). Par polnih hromozoma je homolog samo u ćelijama žena, u kojima se sastoji od dva X hromozoma, dok je u ćelijama muškarca asimetričan (nehomolog) i sastoji se od jednog X i jednog Y hromozoma. Parovi autozoma u kariotipu obeležavaju se brojevima od 1 do 22 i to tako što je par najvećih hromozoma označen kao par 1, a ostali parovi redom po veličini (uz manja odstupanja) nose brojeve 2 do 22. Polni hromozomi se označavaju sa X odnosno Y.

Metafazni hromozomi imaju karakterističan oblik (vidi slike).

Metafazni hromozom se sastoji od dve hromatide, od kojih svaka sadrži po jedan od dva molekula DNK nastalih procesom replikacije. Hromatide su spojene u oblasti centromere koja ima izgled suženja na hromozomu. Na centromeri se nalazi proteinska struktura, kinetohor, koja se formira na početku mitoze i ima ulogu da veže hromozom za deobno vreteno.

Centromera deli hromozom na dva kraka :

• duži krak (q), deo hromozoma ispod centromere i
• kraći krak (p), iznad centromere.

Prema položaju centromere razlikuju se tri vrste hromozoma u humanom kariotipu:

• metacentričan je onaj hromozom čija se centromera nalazi na sredini pa su kraci jednake dužine (p = q);
• submetacentričan, čija je centromera bliža jednom kraju hromozoma, pa je onda r : q = 1 : 1.5-3;
• akrocentričan kod koga se centromera nalazi sasvim blizu jednog kraja hromozoma (p : q = 1 : 7<);
• telocentričan hromozom je onaj kod koga se centromera nalazi na samom kraju hromatide, pa je odnos p : q = 0 : 1;
• subtelocentričan hromozom ima centromeru postavljenu tako da deli hromatidu u odnosu p : q = 1 : 3-7;

Pored centromere, kao primarnog suženja koje imaju svi hromozomi, pojavljuje se i sekundarno suženje u određenim hromozomima (npr. kratki kraci akrocentričnih hromozoma čoveka sadrže ovo suženje).

Prirodni krajevi linearnog molekula DNK nazivaju se telomere. Telomere imaju višestruke funkcije, ali se pojednostavljeno može reći da predstavljaju neku vrstu zaštitne kape hromozoma jer nisu lepljive, ne reaguju sa krajevima drugih hromozoma i nisu osetljive na razarajuće dejstvo enzima egzonukleaza.

Na Denvenskoj konferenciji je dogovoreno da se hromozomi klasifikuju prema veličini i obeležavaju brojevima od 1 — 22 u sedam grupa grupa od A do G, pri čemu X hromozom pripada grupi C, a Y hromozom grupi G:

• grupa A sadrži parove hromozoma 1, 2 i 3
• grupa B sadrži 4. i 5. par hromozoma;
• grupa C sadrži od 6 do 12. para hromozoma i X hromozom
• grupa D sadrži 13, 14. i 15. par hromozoma;
• u grupi E su 16, 17. i 18. par
• u F grupi su 19. i 20. par
• grupa G obuhvata 21, 22. par i Y hromozom.

Kariotip se obeležava tako što se prvo piše ukupan broj hromozoma, a posle zareza hromozomi koji određuju pol:

• kariotip žene je, dakle, 46, XX;
• kariotip muškarca 46, XY.

Akrocentrični hromozomi u humanom kariotipu su:

• hromozomi grupe D: 13, 14. i 15. par
• hromozomi grupe G: 21, 22. i Y hromozom.

Muškarci imaju neparan broj akrocentričnih hromozoma u telesnim ćelijama, dok žene imaju paran broj (nemaju Y hromozom).

Metacentričnim hromozomima pripadaju hromozomi 1, 3, 16, 19 i 20.

Ostali hromozomi humanog kariotipa su submetacentrični. Kod žena je i ovaj tip hromozoma paran, dok je kod muškaraca neparan (imaju samo jedan H hromozom).

Veličina hromozoma i položaj centromere su parametri na osnovu kojih je moguće identifikovati hromozome. Međutim, mnogo pouzdanije metode, pogotovo za proučavanje promena u građi hromozoma, jesu citološke metode bojenja.

Najčešće tkivo koje se koristi za analizu hromozoma jesu limfociti periferne krvi koji se odgajaju u kulturi tkiva. Posle izvesnog broja deoba dodaje se jedan biljni alkaloid – kolhicin koji sprečava formiranje deobnog vretena. Time se ćelija zaustavlja u metafazi mitoze kada su hromozomi najuočljiviji. Hromozomi se još dodatno obrađuju, a zatim se boje. Boje koje se za to najčešće koriste su Gimsa i fluorescentna boja. Bojenjem se na svakom hromozomu dobija uočljiv, uvek ponovljiv i specifičan raspored traka (G-trake ako je bojeno Gimzom ili Q-trake ako je druga boja primenjivana).

Kada se hromozomi fotografišu ili nacrtaju, zatim se po ivici iseku i poređaju u parove po veličini dobija se kariogram. Na osnovu kariograma se hromozomi mogu i shematski da prikažu i tada govorimo o idiogramu.

• Kariotip

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

 

Humani kariotip na Wikimedijinoj ostavi

• BioNet Škola^{[mrtav link]}
• Making a karyotype Arhivirano 2007-07-07 na Wayback Machine-u, an online activity from the University of Utah's Genetic Science Learning Center.
• Karyotyping activity with case histories from the University of Arizona's Biology Project.
• Printable karyotype project from Biology Corner, a resource site for biology and science teachers.