Hemokromatose

Primær hemokromatose er den vanligste formen for sykdommen. I Norge har omtrent 0,5% av befolkningen genene for primær hemokromatose.^[3] Mange av disse har hverken symptomer eller blodprøvefunn. Primær hemokromatose er recessivt arvelig, det er pasienter som er homozygote for genet som får sykdommen. Hemokromatose blir typisk først synlig på blodprøver i 40-årsalderen for menn, omtrent 10 år senere for kvinner.

Primær hemokromatose er i de aller fleste tilfeller følge av en arvelig genfeil, en mutasjon på den korte armen av kromosom 6. Genfeilen nedarves recessivt. Genfeilen opptrer først og fremst hos hvite mennesker i Nord-Europa.^[2]

Det er ukjent hvor stor andel av pasientene som er homozygote for hemokromatose som utvikler sykdommen i løpet av livet, tall mellom 10% og 70% har blitt presentert.^[3] Hemokromatose er dermed et eksempel på en sykdom med ufullstendig penetrans.

Selv om hemokromatose er en arvelig sykdom forblir den uten symptomer i mange år. Ikke alle med genene for sykdommen vil utvikle manifest hemokromatose i løpet av livet. Blodprøvefunn som bekrefter sykdommen oppdages imidlertid ofte før pasienten har symptomer.^[2] Tidlige symptomer kan være tretthet, leggsmerter og impotens. Dersom sykdommen blir stående i mange år uten å oppdages og behandles vil jernavleiring i kroppen kunne føre til følgeskader. Menn rammes oftere av følgeskader av hemokromatose enn kvinner fordi kvinner har jerntap gjennom menstruasjon. Forhøyet jernopptak kan medføre at kroppen lagrer overskudd av jern i indre organer, i første rekke lever, beinmarg og milt. Hvis jernlageret blir for høyt, kan det gå ut over funksjonen til disse organene, og de kan i verst fall svikte. Leverkreft er ikke uvanlig hvis sykdommen forløper udiagnostisert. Jern lagres også i huden, hjerte, ledd og testikler, med muligheter for hudmisfarging («leverflekker»), hjertearytmi (uregelmessig puls), leddsmerter og impotens. Bivirkninger av forhøyet jernopptak er gjerne irreversible.

Indikasjoner på hemokromatose kan leses indirekte på ferritin-nivået i blodet. Alminnelig ferritin-nivå i blodet er mellom 10 og 350, ulikt for menn og kvinner. Hemokromatosepasienter vil typisk ha ferritinnivåer over 300. Selv om diagnose er stilt, utføres ikke behandling før ferritinnivået er over 300. Sikker diagnose på homozygot hemokromatose kan kun fås ved DNA-test.

Behandlingen for diagnostisert hemokromatose er blodtapping (årelating eller venesectio) Mange hemokromatosepasienter har kunnet balansere behandling av sykdommen med ordinær blodgivervirksomhet. Sykehusene i Norge har ulik praksis på dette området. Det har vært reist etiske spørsmål om blodtapning av sykdomsdiagnostiserte hemokromatosepasienter er egnet som tilskudd til andre blodtrengende pasienter.^[3].