Autosomal dominant

Et autosomalt dominant gen sitter på et autosom, og blir uttrykt i en heterozygot tilstand. Genet trenger dermed kun å være til stede på det ene av to homologe kromosomer for å bli uttrykt. Dette i motsetning til autosomalt recessive gener, som må være til stede på begge homologe kromosomer for å bli uttrykt.^[1]

I praksis vil dette si at et autosomalt dominant gen kun trenger å arves fra én av foreldrene for at egenskapen det koder for skal uttrykkes, mens recessive gener må arves fra begge foreldrene for å kunne uttrykkes.^[1]

Mennesket har 23 kromosomer, hvorav 22 er kalt autosomer og det siste er kjønnskromosomet. I alle celler utenom kjønnscellene (sædcellene og egget) har vi to kopier av hvert av disse kromosomene. Man sier at de to kopiene av samme kromosom er homologe. Selv om de kalles kopier, er ikke de to homologe kromosomene i et par helt like, som regel kommer de jo fra hvert sitt individ (mor og far).

Et gen for en gitt egenskap har en fast plass (kalt locus) på et kromosom. Det kan imidlertid være ulike varianter kalt alleler (eller genutgaver) på en gitt locus på to homologe kromosomer. Dette gir små ulikheter fra individ til individ, selv om hoveddelene er like. Eksempelvis er menneskers øyne svært like rent anatomisk, men fargen på regnbuehinnen kan variere.

Noen genvarianter har den egenskapen at de kun trenger å være til stede på ett av to homologe kromosomer for å bli uttrykt. Disse er de autosomalt dominante.

• Fact Sheet 8 – Autosomal Dominant inheritance. Center for Genetic Education, NSW Government, Australia www.genetics.edu.au.
• Artikkelen har ingen egenskaper for offisielle lenker i Wikidata