LMNA
LMNA est un gène situé sur le chromosome 1 humain. Il permet la synthèse des lamines A et C par épissage alternatif.
En médecine
[modifier | modifier le code]Les mutations de ce gènes sont impliquées dans plusieurs maladies, appelées laminopathies :
- cardiomyopathie dilatée[5] se caractérisant par des troubles conductif, des arythmies ventriculaires, une survenue chez l'adulte jeune[6], un recours plus fréquent à une transplantation cardiaque[7] ;
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss[8] ;
- lipodystrophie familiale partielle[9] ;
- dystrophie musculaire des ceintures[10] ;
- progéria[11].
Certaines maladies sont proches et la distinction entre ces syndromes n'est pas toujours nette, avec des manifestations pouvant recouvrir plusieurs de ces atteintes[12].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160789 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028063 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Fatkin D, MacRae C, Sasaki T et al. Missense mutations in the rod domain of the lamin A/C gene as causes of dilated cardiomyopathy and conduction-system disease, N Engl J Med, 1999;341:1715–1724
- Hasselberg NE, Haland TF, Saberniak J et al. Lamin A/C cardiomyopathy: young onset, high penetrance, and frequent need for heart transplantations, Eur Heart J, 2018;39:853–860
- Kayvanpour E, Sedaghat-Hamedani F, Amr A et al. Genotype-phenotype associations in dilated cardiomyopathy: meta-analysis on more than 8000 individuals, Clin Res Cardiol, 2017;106:127–139
- Bonne G, Di Barletta MR, Varnous S et al. Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery–Dreifuss muscular dystrophy, Nat Genet, 1999;21:285–288.
- Shackleton S, Lloyd DJ, Jackson SN et al. LMNA, encoding lamin A/C, is mutated in partial lipodystrophy, Nat Genet, 2000;24:153–156
- Genschel J, Schmidt HH, Mutations in the LMNA gene encoding lamin A/C, Hum Mutat, 2000;16:451–459
- Broers JL, Ramaekers FC, Bonne G, Yaou RB, Hutchison CJ, Nuclear lamins: laminopathies and their role in premature ageing, Physiol Rev, 2006;86:967–1008
- Ambrosi P, Kreitmann B, Lepidi H, Habib G, Levy N, Philip N, De Sandre-Giovannoli A, A novel overlapping phenotype characterized by lipodystrophy, mandibular dysplasia, and dilated cardiomyopathy associated with a new mutation in the LMNA gene, Int J Cardiol, 2016;209:317–318
