Homozistinuria

Homozistinuria
Deskribapena
Mota	sulfuraminoacidemia (en) , amino acid metabolic disorder (en) ; eritasuna
Espezialitatea	endokrinologia; medikuntza genetikoa
Asoziazio genetikoa	Zerrenda CBS (en) ;
Tratamendua
Erabil daitezkeen botikak	betaine (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	E72.11
GNS-9	270.4
OMIM	236200 eta 236250
DiseasesDB	5991
MedlinePlus	001199
eMedicine	001199
MeSH	D006712
GeneReviews	NBK1524
Disease Ontology ID	DOID:9263

Ohar medikoa

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Homozistinuria^[1] metionina izeneko aminoazidoaren metabolismoaren gaixotasun hereditario bat da, sarritan zistationina beta sintasa entziman akats bat eragiten duena. Herentziazko gaixotasun bat da, herentzia autosomiko errezesiboko patroi batekin adierazten dena; horrek esan nahi du haur batek gaixotasuna izateko genearen kopia akastun bat heredatu behar duela, bi gurasoen entzima horretarako kodifikatzen duena hain zuzen ere.