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severe myoclonic epilepsy of infancyとは 意味・読み方・使い方
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意味・対訳 乳児重症ミオクロニーてんかん、乳児重症ミオクローヌスてんかん
ライフサイエンス辞書での「severe myoclonic epilepsy of infancy」の意味 |
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「severe myoclonic epilepsy of infancy」の部分一致の例文検索結果
該当件数 : 1件
The present inventors found a nonsense mutation [monobasic mutation (c.304C→T)] producing R102X in a SCN2A gene of one patient of intractable symptomatic localization-related epilepsy accompanied by secondary generalized convulsive seizure among 77 patients diagnosed as severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) or atypical SMEI.例文帳に追加
本発明者らは７７名の重症乳児ミオクロニーてんかん（ＳＭＥＩ）または非定型ＳＭＥＩと診断されたの患者のうちの、二次性全般化けいれん性発作を伴う難治症候性局在関連性てんかんの１名の患者のＳＣＮ２Ａ遺伝子において、Ｒ１０２Ｘを生じるナンセンス変異（一塩基変異（ｃ．３０４Ｃ→Ｔ））を見いだした。 - 特許庁
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