Amaurose

Als Ursache einer Amaurose können unterschiedlichste angeborene oder erworbene Faktoren in Frage kommen, die im Stande sind, eine vollkommene Unterbrechung von Lichtreizübertragungen zum Gehirn auszulösen. Hierzu zählen zum Beispiel Netzhautablösungen, degenerative Erkrankungen der Netz- oder Aderhaut, Entzündungen (Neuritis nervi optici)^[3], Kompression oder Durchtrennung des Sehnervs, Vergiftungen, Tumoren oder vaskuläre Ereignisse. Hysterische Amaurosen sind selten und treten meist beidseitig auf.^[4] Eine genetische Ursache kann eine Mutation des Gens NMNAT1 darstellen,^[5][6] welches bislang nicht mit Erkrankungen des Menschen in Verbindung gebracht worden war.

Von der Amaurose ist der Begriff der Blindheit zu unterscheiden. Nach allgemeiner Gesetzeslage und nach der Definition der Weltgesundheitsorganisation (WHO) trifft die Eigenschaft „blind“ auch auf Personen mit einem wenn auch äußerst geringen Sehrest zu, was bei der Amaurose nicht der Fall ist. Insofern ist ein amaurotisches Auge immer auch blind, jedoch muss ein blindes Auge nicht zwangsläufig amaurotisch sein. Im Zusammenhang mit sozial- und versorgungsrechtlichen Aspekten bezeichnet zudem Blindheit in der Regel den Zustand einer „Person“, nicht den eines Auges als „Organ“. Demnach gilt eine Person mit einer einseitigen Amaurose und intaktem Sehvermögen auf dem anderen Auge nicht als blind im juristischen Sinne.

Die Amaurosis fugax (lat.: fugax = „flüchtig“) ist ein akuter, reversibler und meist einseitig verlaufender arterieller Gefäßverschluss der die Netzhaut versorgenden Arteria centralis retinae, welcher eine kurzzeitige, vollständige Verdunkelung des betroffenen Auges zur Folge hat.^[7] Er gilt häufig als erstes Anzeichen einer zerebralen Durchblutungsstörung und kann zudem in Verbindung mit einer Karotisstenose auftreten.^[8][9]

Die Lebersche Kongenitale Amaurose (auch: kongenitale tapeto-retinale Amaurose, LCA) ist eine angeborene und meist autosomal-rezessiv vererbte Funktionsstörung des Pigmentepithels der Netzhaut mit degenerativen Erscheinungsformen der Aderhaut. Sie wurde erstmals von dem deutschen Augenarzt und Wissenschaftler Theodor Leber 1869 beschrieben. Die Betroffenen kommen bereits erheblich sehbehindert oder blind zur Welt. Die Wahrscheinlichkeit für die Diagnose von LCA bei Kindern derselben Eltern liegt bei jeweils 25 %.^[10] Mehr als 10 % aller angeborenen Fälle von Blindheit können auf die Lebersche Amaurose zurückgeführt werden.^[11] Die Kombination von Leberscher Kongenitaler Amaurose mit einer Neuritis nervi optici wird als Harding’s Krankheit bezeichnet^[3]. Die Prognose ist ausgesprochen schlecht.

Bei Vollblinden kommt es häufig zu zirkadianen Schlaf-Wach-Rhythmusstörungen vom Typ freilaufender Rhythmus und anderen Schlaf-Wach-Rhythmusstörungen, da der zum Synchronisieren der im Volksmund „innere Uhr“ genannten circadianen Rhythmik erforderliche Zeitgeber Hell-Dunkel-Wechsel ausfällt.^[12]

Die Amaurose wurde in der Antike als Folge einer Wasseransammlung im Gehirn angesehen, weshalb im Corpus Hippocraticum die Therapie durch Entleerung dieses Ergusses durch Trepanation vorgeschlagen wird. Eine genauere Unterscheidung der Amaurose von der Amblyopie ermöglichte Mitte des 19. Jahrhunderts die Einführung des Augenspiegels.^[13]

• Leukokorie

 Wiktionary: Amaurose – Bedeutungserklärungen, Wortherkunft, Synonyme, Übersetzungen

• Berufsverband der Augenärzte Deutschlands – BVA: Leitlinie Nr. 7 - Versorgung von Sehbehinderten und Blinden (PDF; 76 kB)

1. ↑ Pschyrembel klinisches Wörterbuch. Mit klinischen Syndromen und Nomina Anatomica. = Klinisches Wörterbuch. Bearbeitet von der Wörterbuchredaktion des Verlages unter der Leitung von Christoph Zink. 256., neu bearbeitete Auflage. de Gruyter, Berlin u. a. 1990, ISBN 3-11-010881-X.
2. ↑ Wörterbuch der Veterinärmedizin, 2. Auflage 1983, S. 1086 und S. 1091.
3. ↑ ^{a b} Petzold A., Fraser, Claire et al. Diagnose und Klassifikation der Optikusneuritis. The Lancet Neurology 2022;21:1120-1134. DOI:https://doi.org/10.1016/S1474-4422(22)00200-9. URL zur Deutschen Übersetzung: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10156457/
4. ↑ Rudolf Sachsenweger: Neuroophthalmologie. 3., überarbeitete Auflage. Thieme, Stuttgart u. a. 1982, ISBN 3-13-531003-5, S. 167.
5. ↑ Robert K. Koenekoop, Hui Wang, Jacek Majewski, Xia Wang, Irma Lopez, Huanan Ren, Yiyun Chen, Yumei Li, Gerald A. Fishman, Mohammed Genead, Jeremy Schwartzentruber, Naimesh Solanki, Elias I. Traboulsi, Jingliang Cheng, Clare V. Logan, Martin McKibbin, Bruce E Hayward, David A. Parry, Colin A. Johnson, Mohammed Nageeb, James A. Poulter, Moin D. Mohamed, Hussain Jafri, Yasmin Rashid, Graham R. Taylor, Vafa Keser, Graeme Mardon, Huidan Xu, Chris F. Inglehearn, Qing Fu, Carmel Toomes, Rui Chen: Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis and identify a new disease pathway for retinal degeneration. In: Nature Genetics. Bd. 44, 2012, S. 1035–1039, doi:10.1038/ng.2356.
6. ↑ Neue Ursache für angeborene Blindheit entdeckt. Deutsches Ärzteblatt, 2. August 2012.
7. ↑ Theodor Axenfeld (Begr.), Hans Pau (Hrsg.): Lehrbuch und Atlas der Augenheilkunde. 12., völlig neu bearbeitete Auflage. Unter Mitarbeit von Rudolf Sachsenweger u. a. Gustav Fischer, Stuttgart u. a. 1980, ISBN 3-437-00255-4.
8. ↑ Albert J. Augustin: Augenheilkunde. 3., komplett überarbeitete und erweiterte Auflage. Springer, Berlin u. a. 2007, ISBN 978-3-540-30454-8, S. 147.
9. ↑ Information des Gefäßzentrum Bremen.
10. ↑ Theodor Axenfeld (Begr.), Hans Pau (Hrsg.): Lehrbuch und Atlas der Augenheilkunde. 12., völlig neu bearbeitete Auflage. Unter Mitarbeit von Rudolf Sachsenweger u. a. Gustav Fischer, Stuttgart u. a. 1980, ISBN 3-437-00255-4, S. 550.
11. ↑ Wolfgang Hammerstein, Walter Lisch (Hrsg.): Ophthalmologische Genetik. Diagnostik, Prävention, Rehabilitation (= Bücherei des Augenarztes. Bd. 105). Enke, Stuttgart u. a. 1985, ISBN 3-432-94941-3, S. 8.
12. ↑ S3-Leitlinie Nicht erholsamer Schlaf/Schlafstörungen der Deutschen Gesellschaft für Schlafforschung und Schlafmedizin (DGSM). In: AWMF online (Stand 2009)
13. ↑ Carl Hans Sasse: Geschichte der Augenheilkunde in kurzer Zusammenfassung mit mehreren Abbildung und einer Geschichtstabelle (= Bücherei des Augenarztes. Heft 18). Ferdinand Enke, Stuttgart 1947, S. 22 und 44.