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- Das TAR-Syndrom (nach engl. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), auch Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom oder Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom, ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit typischerweise beidseits fehlender Speiche (Radius) (Radiusaplasie) bei vorhandenem Daumen und zusätzlichem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie). Ein Patient mit TAR-Syndrom wurde 1929 erstmals von den US-Amerikanern H. M. Greenwald und J. Sherman beschrieben. Hall fasste 1969 insgesamt 40 Fälle unter dem Namen "Thrombocytopenia with absent Radius" zusammen und prägte damit den Begriff des TAR-Syndroms. 1988 veröffentlichte Hedberg die bislang größte Sammlung mit insgesamt 100 beschriebenen Patienten, die vom TAR-Syndrom betroffen sind. (de)
- متلازمة طار أو تار (بالإنجليزية: TAR Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بغياب عظم الكعبرة، وانخفاض شديد وحاد في عدد الصفائح الدموية. قد تحدث هذه المتلازمة كجزء من متلازمة الحذف1q21.1. وكلمة TAR هي اختصار لجملة thrombocytopenia with absent radius والتي تعني قلة الصفائح مع غياب الكعبرة. (ar)
- El síndrome de Trombocitopenia + Aplasia Radial o síndrome TAR, es una enfermedad rara que se caracteriza por trombocitopenia (disminución de las plaquetas circulantes, que intervienen en la coagulación de la sangre) congénita (que está presente desde el nacimiento) por trombopoyesis (mecanismo por el que se forman las plaquetas) ineficaz, malformaciones esqueléticas con anomalías de las extremidades, especialmente ausencia bilateral del radio, malformaciones cardiacas y, frecuentemente, intolerancia a la lactosa. El síndrome de Trombocitopenia Aplasia Radial fue descrito por primera vez por Shaw y Oliver en 1959, pero no fue hasta 10 años más tarde cuando se empieza a utilizar el acrónimo con el que se le conoce en la actualidad, TAR. La prevalencia estimada en España es de aproximadamente de 0,42 por 100 000 recién nacidos vivos, (I.C.95% 0,15 - 0,91). La proporción de los sexos es de 1: 1 (algunos trabajos encuentran una mayor afectación en niñas). Aunque se considera que el síndrome es autosómico recesivo, no se puede descartar heterogeneidad genética. (es)
- Le syndrome TAR est un syndrome décrit pour la première fois en 1959 et qui associe une thrombopénie et une absence de radius. L'absence de radius est primitif et non pas secondaire à un défaut de vascularisation. Environ 40 % des nouveau-nés décèdent les premiers jours. La tétraphocomélie avec thrombopénie est une maladie associée au syndrome TAR. (fr)
- TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radius) is a rare genetic disorder that is characterized by the absence of the radius bone in the forearm and a dramatically reduced platelet count. (en)
- Het TAR-syndroom (Trombocytopenia Absent Radius-syndroom) is een zeer zeldzame aangeboren afwijking als gevolg van een afwijking in chromosoom RBM8A[dode link]. De aandoening wordt meestal in de eerste levensweek vastgesteld. Het is een vorm van de 1q21.1 copynumbervariaties. In de naamaanduiding van dit type copynumbervariaties staat de '1' voor chromosoom 1, de 'q' voor het lange deel van het chromosoom , '21.1' voor de band waarin de afwijking zich bevindt. (nl)
- La sindrome da trombocitopenia con aplasia bilaterale radiale o sindrome TAR (sindrome trombocitopenica con assenza di radio) è una malattia rara che fu descritta per la prima volta da Shaw e Oliver nel 1959. Si caratterizza per trombocitopenia (diminuzione delle piastrine circolanti, che intervengono nella coagulazione del sangue); malformazioni scheletriche con anomalie degli arti, in particolare la assenza bilaterale del radio; alterazioni o malformazioni della vascolarizzazione; malformazioni cardiache, in particolare la tetralogia di Fallot; frequente l'allergia al latte di vacca. Talvolta possono essere anche presenti malformazione degli arti inferiori così come può aversi tetrafocomelia associata.Altre rare anomalie associate sono l'angioma del volto e la sordità. (it)
- Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej, wrodzona małopłytkowość hipoplastyczna (zespół TAR, ang. TAR syndrome, thrombocytopenia and absent radius syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie recesywnie, który charakteryzują aplazja kości promieniowej, hipomegakariocytowa trombocytopenia, i często inne skojarzone wady. (pl)
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- Thrombocytopenia with absent radius syndrome (en)
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- متلازمة طار أو تار (بالإنجليزية: TAR Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بغياب عظم الكعبرة، وانخفاض شديد وحاد في عدد الصفائح الدموية. قد تحدث هذه المتلازمة كجزء من متلازمة الحذف1q21.1. وكلمة TAR هي اختصار لجملة thrombocytopenia with absent radius والتي تعني قلة الصفائح مع غياب الكعبرة. (ar)
- Le syndrome TAR est un syndrome décrit pour la première fois en 1959 et qui associe une thrombopénie et une absence de radius. L'absence de radius est primitif et non pas secondaire à un défaut de vascularisation. Environ 40 % des nouveau-nés décèdent les premiers jours. La tétraphocomélie avec thrombopénie est une maladie associée au syndrome TAR. (fr)
- TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radius) is a rare genetic disorder that is characterized by the absence of the radius bone in the forearm and a dramatically reduced platelet count. (en)
- Het TAR-syndroom (Trombocytopenia Absent Radius-syndroom) is een zeer zeldzame aangeboren afwijking als gevolg van een afwijking in chromosoom RBM8A[dode link]. De aandoening wordt meestal in de eerste levensweek vastgesteld. Het is een vorm van de 1q21.1 copynumbervariaties. In de naamaanduiding van dit type copynumbervariaties staat de '1' voor chromosoom 1, de 'q' voor het lange deel van het chromosoom , '21.1' voor de band waarin de afwijking zich bevindt. (nl)
- La sindrome da trombocitopenia con aplasia bilaterale radiale o sindrome TAR (sindrome trombocitopenica con assenza di radio) è una malattia rara che fu descritta per la prima volta da Shaw e Oliver nel 1959. Si caratterizza per trombocitopenia (diminuzione delle piastrine circolanti, che intervengono nella coagulazione del sangue); malformazioni scheletriche con anomalie degli arti, in particolare la assenza bilaterale del radio; alterazioni o malformazioni della vascolarizzazione; malformazioni cardiache, in particolare la tetralogia di Fallot; frequente l'allergia al latte di vacca. Talvolta possono essere anche presenti malformazione degli arti inferiori così come può aversi tetrafocomelia associata.Altre rare anomalie associate sono l'angioma del volto e la sordità. (it)
- Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej, wrodzona małopłytkowość hipoplastyczna (zespół TAR, ang. TAR syndrome, thrombocytopenia and absent radius syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie recesywnie, który charakteryzują aplazja kości promieniowej, hipomegakariocytowa trombocytopenia, i często inne skojarzone wady. (pl)
- Das TAR-Syndrom (nach engl. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), auch Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom oder Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom, ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit typischerweise beidseits fehlender Speiche (Radius) (Radiusaplasie) bei vorhandenem Daumen und zusätzlichem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie). (de)
- El síndrome de Trombocitopenia + Aplasia Radial o síndrome TAR, es una enfermedad rara que se caracteriza por trombocitopenia (disminución de las plaquetas circulantes, que intervienen en la coagulación de la sangre) congénita (que está presente desde el nacimiento) por trombopoyesis (mecanismo por el que se forman las plaquetas) ineficaz, malformaciones esqueléticas con anomalías de las extremidades, especialmente ausencia bilateral del radio, malformaciones cardiacas y, frecuentemente, intolerancia a la lactosa. (es)
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- متلازمة تار (ar)
- TAR-Syndrom (de)
- Síndrome TAR (es)
- Syndrome TAR (fr)
- Sindrome trombocitopenica con assenza di radio (it)
- Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej (pl)
- TAR-syndroom (nl)
- TAR syndrome (en)
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