[go: up one dir, main page]
More Web Proxy on the site http://driver.im/
Viquipèdia

Malformació congènita

L'article necessita alguna millora en el contingut o l'estil.
Vegeu la pàgina de discussió

Una malformació congènita (o anomalia congènita o, popularment, defecte de naixement)[1] és una condició desenvolupada durant la vida intrauterina, que està present en el moment del naixement i que varia de la presentació estàndard.[2] Es tracta d'un tipus de trastorn congènit que és principalment de caràcter estructural.[3] Pot aparèixer de manera aïllada o formant part d'una síndrome.[4]

Plantilla:Infotaula malaltiaMalformació congènita
Tipustrastorn congènit i problema de salut Modifica el valor a Wikidata
Especialitatteratologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LD9Z Modifica el valor a Wikidata
CIM-9740-759.99 i 759.9 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0121222 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD000013 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0000768 i C0266647 Modifica el valor a Wikidata

La Teratologia,[5] l'Embriologia humana, l'Ultrasonografia, la Biologia molecular i la Genètica mèdica són algunes de les principals disciplines científiques que estudien avui dia les malformacions.[6]

La malformació congènita més antiga descoberta fins ara és una craniosinostosi identificada en les restes òssies d'un individu juvenil de l'espècie Homo heidelbergensis trobat al jaciment arqueològic d'Atapuerca.[7]

Causes

modifica

S'estima que un 47 per cent dels casos de malformació congènita és idiopàtic, que un 25 per cent té un origen genètic clar i que un 25 per cent de tots ells és multifactorial, ja que la seva etiologia inclou factors genètics i ambientals.[8] Només el 3 per cent dels defectes congènits és causat per teratògens, quan s'administren o actuen durant l'organogènesi.[9] Un exemple d'això van ser els milers de nens nascuts amb greus malformacions causades pel consum matern de talidomida durant el període 1957-1962.[10] Són ben coneguts els efectes teratogènics sobre el sistema nerviós central del fetus de la malaltia de Minamata (una intoxicació per metilmercuri que va tenir lloc entre el 1953 i el 1965).[11] La concentració total de mercuri en la placenta és un bon biomarcador de l'exposició prenatal a aquest metall pesant, així com del risc d'aparició de de defectes del tub neural en la descendència.[12] L'alcoholisme matern,[13] la diabetis mellitus de tipus 1 en la mare,[14] la preeclàmpsia,[15] la presa de liti durant el primer trimestre de gestació,[16] els efectes de la radiació ionitzant,[17] beure aigua potable contaminada amb nitrats[18] o amb arsènic inorgànic en el decurs de l'embaràs,[19] l'addicció al crac[20] o el consum abusiu d'opioides per part de la mare durant el període prenatal,[21] l'exposició del fetus al misoprostol (un medicament antiulcerós emprat com abortiu),[22] els plaguicides organofosforats[23] i altres pesticides,[24] l'ús d'ondansetró oral o endovenós;[25] així com de diversos fàrmacs antiepilèptics durant l'embaràs,[26] com el valproat sòdic[27] o la carbamazepina,[28] poden comportar el desenvolupament de malformacions fetals serioses. L'administració de progestina (progesterona sintètica) a dones embarassades augmenta el risc d'hipospàdies en els seus fills.[29] Un considerable nombre d'infeccions víriques en gestants, entre elles les produïdes pel SARS-CoV-2, el parvovirus B19,[30] el virus de la rubèola,[31] el virus de l'hepatitis B,[32] el virus de la varicel·la zòster,[33] el virus del Zika[34] o el citomegalovirus,[35] són l'origen de malformacions congènites de localització anatòmica i gravetat molt dispars.[36] La fenilcetonúria materna s'associa freqüentment a casos de microcefàlia i d'alguns tipus de defectes cardíacs congènits.[37] La toxoplasmosi congènita por causar diverses malformacions cerebrals, com ara hidrocefàlia o hidranencefàlia.[38] S'ha detectat alguna vegada una microcefàlia greu acompanyada d'epilèpsia i discapacitat intel·lectual[39] o una malformació arteriovenosa espinal[40] en casos infantils de sífilis congènita.

Epidemiologia

modifica

A Espanya, segons dades recollides l'any 2008 per l'Institut de Salut "Carlos III", un 1,03 per cent dels nounats presentava al nàixer un defecte físic congènit d'importància cosmètica o funcional significativa.[41] El mateix any la prevalença de les malformacions congènites als Estats Units d'Amèrica era de 28,9 casos/1.000 nens nascuts vius.[42] A Catalunya, les cardiopaties congènites són els defectes de naixement més freqüents, amb una incidència que arriba al 0,8 per cent de tots el nens nascuts vius.[43] La prevalença de malformacions congènites dels membres al Japó, estimada durant el període 2014-2015, va ser de 4,15 casos/10.000 nens nascuts vius.[44]

Tipus

modifica

Malformacions dels membres

modifica

Les malformacions dels membres reben el nom de dismèlies.[45] Inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com amèlia,[46] ectrodactília,[47] focomèlia,[48] polimèlia,[49] sirenomèlia,[50] dimèlia ulnar,[51] menisc discoide,[52] luxació congènita del genoll,[53] peu equinovar,[54] astràgal vertical,[55] polidactília,[56] polidactília preaxial del peu,[57] sindactília,[58] síndrome sindactílica de Cenani-Lenz,[59] polisindactília,[60] oligodactília,[61] captodactília,[62] deformitat de Madelung,[63] simbraquidactília,[64] braquimetatàrsia congènita,[65] duplicació del polze,[66] polze trifalàngic,[67] hipoplàsia del polze,[68] dit gros del peu trifalàngic,[69] sinostosi radioulnar proximal congènita,[70] displàsia del radi,[71] síndrome d'absència bilateral congènita del radi amb trombocitopènia,[72] hemimèlia,[73] hemimèlia fibular,[74] meromèlia,[75] braquidactília,[76] clinodactília,[77] hipocondroplàsia,[78] acondroplàsia, aplàsia congènita del taló,[79] sinostosi tarsal congènita,[80] dislocació congènita de la ròtula,[81] síndrome FATCO (de l'anglès Fibular Aplasia, Tibial Campomelia and Oligosyndactyly),[82] síndrome de Gollop-Wolfgang,[83] síndrome de banda amniòtica,[84] o disostosi clidocranial.[85]

Malformacions cardíaques

modifica

Les anomalies congènites del cor més comunes són el ductus arteriós persistent,[86] la comunicació interauricular,[87] la comunicació interventricular,[88] l'atrèsia (agènesi) de la vàlvula tricúspide,[89] l'estenosi de la vàlvula pulmonar,[90] la vàlvula aòrtica bicúspide,[91] el prolapse mitral,[92] la síndrome de repolarització cardíaca precoç,[93] la síndrome de l'interval QT llarg congènit,[94] la coartació aòrtica,[95] la síndrome de Wolff-Parkinson-White[96] i la tetralogia de Fallot.[97] Menys freqüents són la dextrocàrdia,[98] l'anomalia d'Uhl,[99] la vàlvula aòrtica unicúspide,[100] la vàlvula aòrtica quatricúspide,[101] la disjunció de l'anell mitral,[102] l'absència congènita de l'artèria coronària dreta,[103] l'anomalia d'Ebstein,[104] el complex de Shone,[105] la síndrome d'Eisenmenger,[106] la miocardiopatia no compactada,[107] la levocàrdia extrema derivada d'una hipoplàsia del pulmó ipsilateral[108] o l'absència congènita del pericardi esquerre.[109] La pentalogia de Catrelll consisteix en una combinació de cinc defectes congènits: cardíac, pericardíac, esternal, diafragmàtic i de la paret abdominal. Pot tenir associacions genètiques amb la trisomia 13, la 18, la 21 i la síndrome de Turner.[110]

Malformacions del tracte respiratori

modifica

D'entre els defectes de naixement del tracte respiratori es poden destacar la síndrome familiar d'absència de cilis nasals,[111] la laringomalàcia,[112] el quist epiglòtic congènit,[113] l'arrínia (absència total o parcial del nas) congènita,[114] l'estenosi congènita de l'orifici del si piriforme,[115] el laringocele congènit,[116] l'estenosi traqueal congènita,[117] l'atrèsia bronquial,[118] la malformació congènita adenomatoide quística pulmonar,[119] l'agènesi d'un[120] o dels dos pulmons,[121] el segrest pulmonar,[122] els quists broncogènics traqueobronquials intramurals,[123] la hipoplàsia pulmonar[124] la hipoplàsia pulmonar per hèrnia diafragmàtica congènita[125] o l'emfisema lobar congènit.[126]

Malformacions cutànies

modifica

Es veuen malformacions cutànies en algunes displàsies ectodèrmiques,[127] en l'esclerosi tuberosa,[128] en la xerodèrmia pigmentada,[129] en la sarcoïdosi ictiosiforme,[130] en les ictiosis hereditàries no sindròmiques,[131] en el lupus eritematós neonatal,[132] en el pseudoxantoma elàstic,[133] en la malaltia de Milroy,[134] en la malaltia de Rendu-Osler-Weber,[135] en la disqueratosi congènita,[136] en la cutis marmorata telangiectàsica congènita,[137] en la malformació arteriovenosa neonatal congènita del cuir cabellut,[138] en la síndrome LEOPARD,[139] en la de Delleman-Oorthuys,[140] en la de Netherton,[141] en la de Hay-Wells,[142] en la de Haberland,[143] en la de Proteu,[144] en la de Ehlers-Danlos clàssica,[145] en la de Rothmund-Thomson,[146] en la de Sturge-Weber,[147] en la de Sjögren-Larsson,[148] en la de Wyburn-Mason[149] o en la de Rubinstein-Taybi.[150]

Malformacions del sistema nerviós

modifica

Les anomalies congènites del sistema nerviós inclouen defectes del tub neural[151] com ara espina bífida,[152] espina bífida oculta,[153] espondilolistesi cervical ístmica congènita,[154] malformació d'Arnold-Chiari,[155] diastematomièlia,[156] hidranencefàlia,[157] iniencefàlia,[158] meningocele,[159] mielomeningocele,[160] encefalocele,[161] cranioraquísquisi total[162] i anencefàlia.[163] Altres malformacions del sistema nerviós són la malformació d'Arnold-Chiari,[164] hidrocefàlia,[165] microcefàlia,[166] macrocefàlia,[167] megaencefàlia,[168] lipomeningocele,[169] hemimegaencefàlia,[170] ventriculomegàlia cerebral,[171] síndrome de Malan,[172] síndrome de Möbius,[173] síndrome de Walker-Warburg,[174] síndrome d'Angelman,[175] síndrome de De Morsier,[176] malaltia de Canavan,[177] síndrome de Sotos,[178] polimicrogiria,[179] paquigiria,[180] lissencefàlia,[181] esquizencefàlia,[182] holoprosencefàlia,[183] holoprosencefàlia semilobar,[184] holoprosencefàlia combinada amb ciclòpia,[185] sintelencefàlia,[186] porencefàlia,[187] hipoplàsia[188] i aplàsia del nervi òptic,[189] paràlisi congènita del nervi motor ocular extern,[190] paràlisi congènita del nervi facial,[191] quist de la bossa de Blake,[192] quist neuroentèric,[193] axonopatia KCC3,[194] síndrome acrocallosa,[195] síndrome de Dandy-Walker,[196] síndrome de Smith-Lemli-Opitz,[197] síndrome de Joubert,[198] síndrome de Mowat-Wilson,[199] síndrome de Gordon Holmes,[200] mega cisterna magna,[201] síndrome d'Aicardi-Goutières,[202] síndrome de Marinesco-Sjögren,[203] paraplegia espàstica hereditària,[204] hipoplàsia cerebel·losa unilateral,[205] hipoplàsia pontocerebel·losa,[206] heterotòpia cerebel·losa[207] i agenèsia del cos callós.[208]

Malformacions gastrointestinals

modifica

Les anomalies congènites del sistema gastrointestinal[209] inclouen nombroses formes d'estenosi[210] i atrèsia.[211] El dolicocòlon acostuma a ser de naturalesa congènita i és una causa coneguda de vòlvuls i restrenyiment.[212] L'onfalocele és la conseqüència d'un defecte de la paret abdominal a través del qual sobresurten pel cordó umbilical parts de l'intestí i/o del fetge.[213] Una altra malformació que afecta la paret de l'abdomen és la gastròsquisi.[214] La malformació d'Abernethy és un trastorn vascular congènit infreqüent que provoca que la sang de la vena porta no arribi al fetge sinó a la vena cava.[215] La malaltia de Hirschsprung es caracteritza per l'absència congènita de cèl·lules del sistema nerviós entèric en la part mès distal de l'intestí.[216]

Malformacions genitourinàries

modifica

Algunes malformacions congènites del sistema genitourinari són l'agènesi renal,[217] l'agènesi renal unilateral associada a una única vesícula seminal,[218] el ronyó pèlvic,[219] el ronyó discoide,[220] el ronyó en ferradura,[221] la displàsia hipoplàstica renal,[222] la displàsia multiquística renal,[223] la disgenèsia tubular renal,[224] la malformació arteriovenosa renal congènita,[225] l'ectòpia renal intratoràcica,[226] l'extròfia de la bufeta urinària,[227] la triplicació ureteral completa,[228] l'úter septat,[229] l'úter didelf,[230] l'úter unicorne,[231] l'úter bicorne,[232] l'agènesi completa del coll uterí,[233] la hipoplàsia ovàrica unilateral,[234] l'atrèsia vaginal,[235] la clitoromegàlia inexplicada,[236] l'himen imperforat,[237] l'agènesi de clítoris i llavis menors,[238] la criptorquídia,[239] el triorquidisme,[240] l'hipospàdies,[241] l'epispàdies,[242] l'afàlia,[243] la pseudodifàlia,[244] la duplicació completa del penis,[245] la trifàlia,[246] l'escrot ectòpic,[247] l'absència unilateral congènita de la pell escrotal,[248] l'absència bilateral congènita del conducte deferent,[249] la fístula uretrocutània congènita,[250] el megaprepuci,[251] el pseudohermafroditisme masculí,[252] la síndrome de Frasier,[253] la síndrome de Zinner,[254] la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser[255] o la síndrome d'Herlyn-Werner-Wunderlich.[256]

Altres malformacions i síndromes malformatives inusuals

modifica

Per la seva complexitat, raresa i/o singulars característiques destaquen: els siamesos parasítics onfalòpags (units pel melic o l'estern),[257] els siamesos craniòpags (units pel cap),[258] els siamesos isquiòpags (units per la pelvis),[259] les cataractes congènites,[260] la síndrome de cataractes congènites amb dismòrfia facial i neuropatia perifèrica,[261] la ciclòpia sindròmica,[262] la microsomia hemifacial,[263] l'anirídia,[264] la trisomia parcial pura del cromosoma 16p,[265] la síndrome d'Holt-Oram,[266] la síndrome de Yunis-Varon,[267] la síndrome de Cornelia de Lange,[268] la síndrome d'Ascher,[269] la síndrome de Pfeiffer,[270] la síndrome de Di Sala,[271] la síndrome de Wolf-Hirschhorn,[272] la síndrome de Wildervanck,[273] la síndrome de Keutel,[274] la síndrome de Kallmann,[275] la síndrome CLOVES (de l'anglès Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, and Skeletal anomalies),[276] la síndrome de Saethre-Chotzen,[277] la síndrome de Nager,[278] la síndrome de Waardenburg,[279] la síndrome d'Axenfeld-Rieger,[280] la síndrome de Johanson-Blizzard,[281] la síndrome de Lejeune,[282] la síndrome de Bloom,[283] la síndrome de Pierpont,[284] la síndrome de Snijders Blok-Campeau,[285] la síndrome BAMS (de l'anglès Bosma-Arhinia-Microphthalmia-Syndrome),[286] la síndrome de Coffin-Siris,[287] la síndrome de Klippel-Feil,[288] la síndrome de Raine,[289] la síndrome de Winter,[290] la síndrome d'Hajdu-Cheney,[291] la síndrome de Poland,[292] la síndrome de Muenke,[293] la síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim,[294] la síndrome de Pai,[295] la síndrome d'Alagille,[296] la síndrome de Wolcott-Rallison,[297] la síndrome de Baller-Gerold,[298] la síndrome de Conradi-Hünermann-Happle lligada al cromosoma X,[299] la síndrome de Nance-Horan,[300] la síndrome de Shwachman-Diamond,[301] la síndrome de Goldenhar,[302] la síndrome de Treacher Collins,[303] la síndrome de poliesplènia,[304] la costella cervical supernumerària,[305] la sinostosi congènita de la columna lumbar,[306] la síndrome de regressió caudal,[307] la malaltia de Pyle,[308] l'amàstia,[309] la micròtia,[310] l'atrèsia duodenal,[311] l'atrèsia colònica,[312] l'atrèsia intestinal múltiple hereditària,[313] l'agàstria congènita aïllada,[314] la derivació portosistèmica extrahepàtica congènita,[315] la fibrosi hepàtica congènita, l'hemangioma hepàtic congènit,[316] l'absència congènita aïllada de la melsa,[317] l'absència congènita bilateral dels músculs flexors del colze,[318] el llavi leporí bilateral,[319] la síndrome de llavi leporí i sinèquies (adherències) intraorals laterals,[320] la probòscide lateral nasal,[321] l'estenosi congènita del conducte auditiu extern,[322] l'atrèsia congènita del conducte auditiu extern,[323] el colesteatoma congènit intralaberíntic,[324] l'estenosi congènita de l'esòfag,[325] l'hèrnia hiatal congènita,[326] l'aurícula dreta gegant,[327] l'orelleta auricular esquerra gegant congènita,[328] l'absència congènita de la branca circumflexa de l'artèria coronària esquerra,[329] la transposició de grans vasos arterials,[330] la fixació congènita del martell a la paret posterior del timpà,[331] l'oligodòncia,[332] el còndil mandibular bífid congènit,[333] la distròfia muscular congènita de Fukuyama,[334] l'embriopatia per metotrexat,[335] el diprosopus (duplicació craniofacial),[336] l'holoprosencefàlia alobar amb cebocefàlia[337] o la síndrome de la simitarra.[338]

Malformacions incompatibles amb la vida postnatal

modifica

Hi ha un considerable nombre de malformacions i defectes congènits que són incompatibles amb la vida extrauterina.[339] Per exemple: l'acrània,[340] l'ectòpia cordis,[341] la síndrome de Meckel,[342] la síndrome de Potter,[343] la síndrome de Neu-Laxova,[344] la síndrome de pterigium múltiple letal,[345] algunes formes de la síndrome del cor esquerre hipoplàstic,[346] els casos greus de la síndrome de Jeune (displàsia toràcica asfixiant),[347] la síndrome de contractures congènites letals tipus 11,[348] la síndrome d'Ogden,[349] la displàsia acinar pulmonar,[350] la proteïnosi alveolar pulmonar congènita,[351] la displàsia tanatofòrica,[352] la displàsia renal-hepàtica-pancrèatica de tipus 2,[353] la displàsia campomèlica,[354] la trisomia 9 completa,[355] l'osteogènesi imperfecta de tipus 2,[356] els casos greus d'osteopatia estriada amb esclerosi cranial[357] i d'ictiosi de tipus arlequí,[358] l'otocefàlia,[359] l'acondrogènesi de tipus 1B,[360] l'atrèsia de la laringe,[361] l'agènesi renal bilateral[362] o l'holoprosencefàlia alobar.[363]

Referències

modifica
  1. ↑ Corsello, G; Giuffrè, M «Congenital malformations» (en anglès). J Matern Fetal Neonatal Med, 2012 Abr; 25 (Supl 1), pp: 25-29. DOI: 10.3109/14767058.2012.664943. ISSN: 1476-4954. PMID: 22356564 [Consulta: 11 juny 2023].
  2. ↑ WHO. «Congenital anomalies» (en anglès). Fact sheets, 01-12-2020. [Consulta: 12 març 2021].
  3. ↑ Kharbanda, EO; Vazquez-Benitez, G; DeSilva, MB; Spaulding, AB; Daley, MF; Naleway, AL; Irving, SA; et al «Developing algorithms for identifying major structural birth defects using automated electronic health data» (en anglès). Pharmacoepidemiol Drug Saf, 2021 Feb; 30 (2), pp: 266-274. DOI: 10.1002/pds.5177. PMC: 9116134. PMID: 33219586 [Consulta: 2 juny 2023].
  4. ↑ Varagur, K; Sanka, SA; Strahle, JM «Syndromic Hydrocephalus» (en anglès). Neurosurg Clin N Am, 2022 Gen; 33 (1), pp: 67-79. DOI: 10.1016/j.nec.2021.09.006. PMC: 8985913. PMID: 34801143 [Consulta: 12 juliol 2023].
  5. ↑ Calado, AM; Pires, MDA «An Overview of Teratology» (en anglès). A: Methods in Molecular Biology (Félix L; Ed.) Teratogenicity Testing Methods and Protocols. Humana Press, New York, 2018 Jun 13; Chap. 1, Vol. 1797, pp: 3-32. ISBN 978-1-4939-7882-3. DOI: 10.1007/978-1-4939-7883-0_1. ISSN: 1064-3745 [Consulta: 25 setembre 2024].
  6. ↑ Stauffer, UG «Management of prenatally diagnosed congenital malformations--actual problems and the importance of an interdisciplinary team approach» (en anglès). Prog Pediatr Surg, 1986; 19, pp: 127-142. DOI: 10.1007/978-3-642-70777-3_14. ISSN: 0079-6654. PMID: 3081952 [Consulta: 9 març 2024].
  7. ↑ Gracia, A; Arsuaga, JL; Martínez, I; Lorenzo, C; Carretero, JM; et al «Craniosynostosis in the Middle Pleistocene human Cranium 14 from the Sima de los Huesos, Atapuerca, Spain» (en anglès). Proc Natl Acad Sci USA, 2009 Abr 21; 106 (16), pp: 6573-6578. DOI: 10.1073/pnas.0900965106. PMC: 2672549. PMID: 19332773 [Consulta: 9 juliol 2024].
  8. ↑ Bucarano Lliteras, I; Gutiérrez Martínez, A «Principales causas de las malformaciones congénitas» (en castellà). Rev CENIC Cienc Biol, 2023 Oct 19; 54, pp: 30-36. ISSN: 2221-2450 [Consulta: 26 juny 2024].
  9. ↑ Valdés, SY; Sánchez RE; Fuentes, AS «Malformaciones congénitas relacionadas con los agentes teratógenos» (en castellà). Correo Cient Méd, 2018 Oct-Des; 33 (4), pp: 652-666. ISSN: 1560-4381 [Consulta: 26 juny 2024].
  10. ↑ Vargesson, N «Thalidomide-induced teratogenesis: history and mechanisms» (en anglès). Birth Defects Res C Embryo Today, 2015 Jun; 105 (2), pp: 140-156. DOI: 10.1002/bdrc.21096. PMC: 4737249. PMID: 26043938 [Consulta: 25 juny 2024].
  11. ↑ Yorifuj, T; Kadowaki, T; Yasuda, M; Kado, Y «Neurological and Neurocognitive Impairments in Adults with a History of Prenatal Methylmercury Poisoning: Minamata Disease» (en anglès). Int J Environ Res Public Health, 2023 Jun 19; 20 (12), pp: 6173. DOI: 10.3390/ijerph20126173. PMC: 10297889. PMID: 37372760 [Consulta: 27 juny 2024].
  12. ↑ Tong, M; Yu, J; Liu, M; Li, Z; Wang, L; Yin, C; et al «Total mercury concentration in placental tissue, a good biomarker of prenatal mercury exposure, is associated with risk for neural tube defects in offspring» (en anglès). Environ Int, 2021 Maig; 150, pp: 106425. DOI: 10.1016/j.envint.2021.106425. ISSN: 1873-6750. PMID: 33581418 [Consulta: 27 juny 2024].
  13. ↑ Dos Anjos Mesquita, M; de Mattos Segre, CA «Congenital malformations in newborns of alcoholic mothers» (en anglès). Einstein (Sao Paulo), 2010 Des; 8 (4), pp: 461-466. DOI: 10.1590/S1679-45082010AO1880. ISSN: 2317-6385. PMID: 26760330 [Consulta: 3 agost 2024].
  14. ↑ Chen, CP «Congenital Malformations Associated with Maternal Diabetes» (en anglès). Taiwan J Obstet Gynecol, 2005 Mar; 44 (1), pp: 1-7. DOI: 10.1016/S1028-4559(09)60099-1. ISSN: 1028-4559 [Consulta: 11 octubre 2024].
  15. ↑ Ferreira, BD; Barros, T; Moleiro, ML; Guedes-Martins, L «Preeclampsia and Fetal Congenital Heart Defects» (en anglès). Curr Cardiol Rev, 2022; 18 (5), pp: 80-91. DOI: 10.2174/1573403X18666220415150943. PMC: 9896419. PMID: 35430980 [Consulta: 13 agost 2024].
  16. ↑ Patorno, E; Huybrechts, KF;B Bateman, BT; Cohen, JM; Desai, RJ; et al «Lithium Use in Pregnancy and the Risk of Cardiac Malformations» (en anglès). N Engl J Med, 2017 Jun 8; 376 (23), pp: 2245-2254. DOI: 10.1056/NEJMoa1612222. PMC: 5667676. PMID: 28591541 [Consulta: 8 octubre 2024].
  17. ↑ Kumar, R; De Jesus, O «Radiation Effects On The Fetus» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Ag 23; NBK564358 (rev), pàgs: 19. PMID: 33232028 [Consulta: 3 agost 2024].
  18. ↑ Blaisdell, J; Turyk, ME; Almberg, KS; Jones, RM; Stayner, LT «Prenatal Exposure to Nitrate in Drinking Water and the Risk of Congenital Anomalies» (en anglès). Environ Res, 2019 Set; 176, pp: 108553. DOI: 10.1016/j.envres.2019.108553. PMC: 6710151. PMID: 31325834 [Consulta: 29 novembre 2024].
  19. ↑ Richter, F; Kloster, S; Wodschow, K; Hansen, B; Schullehner, J; Kristiansen, SM; Petersen, MM; et al «Maternal exposure to arsenic in drinking water and risk of congenital heart disease in the offspring» (en anglès). Environ Int, 2022 Feb; 160, pp: 107051. DOI: 10.1016/j.envint.2021.107051. ISSN: 1873-6750. PMID: 34942407 [Consulta: 29 novembre 2024].
  20. ↑ Modernel Xavier, D; Calcagno Gomes, G; Portella Ribeiro, J; Soares Mota, M; Quadros Alvarez, S «Use of crack in pregnancy: repercussions for the newborn» (en anglès). Invest Educ Enferm, 2017 Oct; 35 (3), pp: 260-267. DOI: 10.17533/udea.iee.v35n3a02. ISSN: 2216-0280. PMID: 29767906 [Consulta: 20 octubre 2024].
  21. ↑ Lind, JN; Interrante, JD; Ailes, EC; Gilboa, SM; Khan, S; Frey, MT; Dawson, AL; Honein, MA; et al «Maternal Use of Opioids During Pregnancy and Congenital Malformations: A Systematic Review» (en anglès). Pediatrics, 2017 Jun; 139 (6), pp: e20164131. DOI: 10.1542/peds.2016-4131. PMC: 5561453. PMID: 28562278 [Consulta: 5 octubre 2024].
  22. ↑ da Silva Dal Pizzol, T; Pozzobon Knop, F; Serrate Mengue, S «Prenatal exposure to misoprostol and congenital anomalies: systematic review and meta-analysis» (en anglès). Reprod Toxicol, 2006 Nov; 22 (4), pp: 666-671. DOI: 10.1016/j.reprotox.2006.03.015. ISSN: 1873-1708. PMID: 16750609 [Consulta: 20 agost 2024].
  23. ↑ Muñoz-Quezada, MT; Lucero, BA; Barr, DB; Steenland, K: Levy, K; Ryan, PB; Iglesias, V; Alvarado, S; et al «Neurodevelopmental effects in children associated with exposure to organophosphate pesticides: A systematic review» (en anglès). Neurotoxicology, 2013 Des; 39, pp: 158-168. DOI: 10.1016/j.neuro.2013.09.003. PMC: 3899350. PMID: 24121005 [Consulta: 20 agost 2024].
  24. ↑ Kalliora, C; Mamoulakis, C; Vasilopoulos, E; Stamatiades, GA; Kalafati, L; Barouni, R; Karakousi, T; et al «Association of pesticide exposure with human congenital abnormalities» (en anglès). Toxicol Appl Pharmacol, 2018 Maig 1; 346, pp: 58-75. DOI: 10.1016/j.taap.2018.03.025. PMC: 6029725. PMID: 29596925 [Consulta: 7 agost 2024].
  25. ↑ Andrade, C «Major Congenital Malformation Risk After First Trimester Gestational Exposure to Oral or Intravenous Ondansetron» (en anglès). J Clin Psychiatry, 2020 Jun 2; 81 (3), pp: 20f13472. DOI: 10.4088/JCP.20f13472. ISSN: 1555-2101. PMID: 32526103 [Consulta: 7 agost 2024].
  26. ↑ Vajda, F; O'Brien, T; Graham, J; Hitchcock, A; Perucca, P; et al «Specific fetal malformations following intrauterine exposure to antiseizure medication» (en anglès). Epilepsy Behav, 2023 Maig; 142, pp: 109219. DOI: 10.1016/j.yebeh.2023.109219. ISSN: 1525-5069. PMID: 37088066 [Consulta: 1r juliol 2024].
  27. ↑ Mawhinney, E; Campbell, J; Craig, J; Russell, A; Smithson, W; Parsons, L; Robertson, I; et al «Valproate and the risk for congenital malformations: Is formulation and dosage regime important?» (en anglès). Seizure, 2012 Abr; 21 (3), pp: 215-218. DOI: 10.1016/j.seizure.2012.01.005. ISSN: 1532-2688. PMID: 22364656 [Consulta: 1r juliol 2024].
  28. ↑ Kroes, HY; Reefhuis, J; Cornel, MC «Is there an association between maternal carbamazepine use during pregnancy and eye malformations in the child?» (en anglès). Epilepsia, 2002 Ag; 43 (8), pp: 929-931. DOI: 10.1046/j.1528-1157.2002.26601.x. ISSN: 1528-1167. PMID: 12181014 [Consulta: 1r juliol 2024].
  29. ↑ Carmichael, SL; Shaw, GM; Laurent, C; Croughan, MS; et al «Maternal progestin intake and risk of hypospadias» (en anglès). Arch Pediatr Adolesc Med, 2005 Oct; 159 (10), pp: 957-962. DOI: 10.1001/archpedi.159.10.957. ISSN: 1538-3628. PMID: 16203941 [Consulta: 29 agost 2024].
  30. ↑ Mitsiakos, G; Gavras, C; Katsaras, GN; Chatziioannidis, I; Mouravas, V; et al «Parvovirus B19 Intrauterine Infection and Eventration of the Diaphragm» (en anglès). Prague Med Rep, 2022; 123 (1), pp: 48-55. DOI: 10.14712/23362936.2022.6. ISSN: 1214-6994. PMID: 35248165 [Consulta: 28 juny 2024].
  31. ↑ George, S; Viswanathan, R; Sapkal, GN «Molecular aspects of the teratogenesis of rubella virus» (en anglès). Biol Res, 2019 Ag 28; 52 (1), pp: 47. DOI: 10.1186/s40659-019-0254-3. PMC: 6712747. PMID: 31455418 [Consulta: 2 juliol 2024].
  32. ↑ Huang, S; Wang, J; Xiong, Y; Liu, C; Qi, Y; Zou, K; et al «Impact of maternal hepatitis B carrier status on congenital abnormalities: a systematic review and meta-analysis» (en anglès). BMJ Open, 2023 Mar 28; 13 (3), pp: e066017. DOI: 10.1136/bmjopen-2022-066017. PMC: 10069551. PMID: 36977541 [Consulta: 1r novembre 2024].
  33. ↑ Bhavsar, SM; Mangat, C «Congenital Varicella Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Mar 6; NBK568794 (rev), pàgs: 5. PMID: 33760553 [Consulta: 29 juny 2024].
  34. ↑ Drosten, C «Zika virus and congenital malformations in perspective» (en anglès). Euro Surveill, 2016; 21 (13), pp: 30182. DOI: 10.2807/1560-7917.ES.2016.21.13.30182. ISSN: 1560-7917. PMID: 27055385 [Consulta: 29 juny 2024].
  35. ↑ Pascual-Castroviejo, I; Pascual-Pascual, SI; Velazquez-Fragua, R; Viaño Lopez, J «Congenital cytomegalovirus infection and cortical/subcortical malformations» (en anglès). Neurologia, 2012 Jul-Ag; 27 (6), pp: 336-342. DOI: 10.1016/j.nrl.2011.12.017. ISSN: 1578-1968. PMID: 36977541 [Consulta: 1r novembre 2024].
  36. ↑ Auriti, C; De Rose, DU; Santisi, A; Martini, L; Piersigilli, F; Bersani, I; et al «Pregnancy and viral infections: Mechanisms of fetal damage, diagnosis and prevention of neonatal adverse outcomes from cytomegalovirus to SARS-CoV-2 and Zika virus» (en anglès). Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis, 2021 Oct 1; 1867 (10), pp: 166198. DOI: 10.1016/j.bbadis.2021.166198. PMC: 8883330. PMID: 34118406 [Consulta: 28 juny 2024].
  37. ↑ Yano, S; Moseley, K; Bottiglieri, T; Arning, E; Azen, C «Maternal Phenylketonuria International Collaborative Study revisited: evaluation of maternal nutritional risk factors besides phenylalanine for fetal congenital heart defects» (en anglès). J Inherit Metab Dis, 2014 Gen; 37 (1), pp: 39-42. DOI: 10.1007/s10545-013-9627-x. PMC: 8889884. PMID: 23784316 [Consulta: 29 juny 2024].
  38. ↑ Gaete, B; Estay A; Mesa, T «Hidranencefalia en un recién nacido por toxoplasmosis congénita» (en castellà). Rev Chil Pediatr, 2011 Oct; 82 (5), pp: 419-425. ISSN 0717-6228. DOI: 10.4067/S0370-41062011000500007 [Consulta: 28 juny 2024].
  39. ↑ Saini, AG; Kamila, G; Vyas, S «Severe microcephaly, intellectual disability and epilepsy: the ravages of congenital syphilis» (en anglès). BMJ Case Rep, 2021 Jun 15; 14 (6), pp: e244203. DOI: 10.1136/bcr-2021-244203. PMC: 8207996. PMID: 34130983 [Consulta: 28 juny 2024].
  40. ↑ Bertoli, MJ; Parikh, K; Klyde, D; Mazzola, CA; Pandya Shah, S «Spinal arteriovenous malformation in a pediatric patient with a history of congenital syphilis: a case report» (en anglès). BMC Pediatr, 2021 Maig 19; 21 (1), pp: 242. DOI: 10.1186/s12887-021-02707-y. PMC: 8132029. PMID: 34011293 [Consulta: 28 juny 2024].
  41. ↑ Bermejo Sánchez, E «Frecuencias de defectos congénitos al nacimiento en España y su comportamiento temporal y por comunidades autónomas. Causas de las variaciones de las frecuencias» (en castellà). Semergen, 2010 Oct; 36 (8), pp: 449-455. DOI: 10.1016/j.semerg.2010.07.001. ISSN: 1138-3593 [Consulta: 25 maig 2024].
  42. ↑ Egbe, A; Uppu, S; Lee, S; Stroustrup, A; et al «Congenital malformations in the newborn population: a population study and analysis of the effect of sex and prematurity» (en anglès). Pediatr Neonatol, 2015 Feb; 56 (1), pp: 25-30. DOI: 10.1016/j.pedneo.2014.03.010. ISSN: 2212-1692. PMID: 25267275 [Consulta: 10 juny 2024].
  43. ↑ Casaldàliga, J; Soriano, D; Puigdevall, À «Atenció a les cardiopaties congènites a Catalunya». Pediatr Catalana, 2009; 69 (1), pp: 46-53. ISSN: 1135-8831 [Consulta: 10 juny 2024].
  44. ↑ Mano, H; Fujiwara, S; Takamura, K; Kitoh, H; Takayama, S; et al «Congenital limb deficiency in Japan: a cross-sectional nationwide survey on its epidemiology» (en anglès). BMC Musculoskelet Disord, 2018 Jul 27; 19 (1), pp: 262. DOI: 10.1186/s12891-018-2195-3. PMC: 6064073. PMID: 30053842 [Consulta: 11 juny 2024].
  45. ↑ Institut Guttmann. «Dismèlies». Hospital d'Alta Especialització, 15-02-2016. [Consulta: 15 març 2021].
  46. ↑ Riyami, N; Ahmed, A; Tanzeem, S; Abdul-Latif, M «Fetal amelia: a case report» (en anglès). Oman Med J, 2012 Gen; 27 (1), pp: 54-55. DOI: 10.5001/omj.2012.11. PMC: 3282125. PMID: 22359727 [Consulta: 2 juny 2023].
  47. ↑ Kalathia, MB; Seta, AA; Parmar, PN «A Case of Ectrodactyly in a Neonate» (en anglès). J Clin Neonatol, 2013 Jul; 2 (3), pp: 151-152. DOI: 10.4103/2249-4847.120013. PMC: 3830155. PMID: 24251264 [Consulta: 11 març 2021].
  48. ↑ Ascurra, M; Rodríguez, S; Herreros, MB; Nissen, JC «Focomelia de Roberts» (en castellà). Mem Inst Investig Cienc Salud, 2002; 1 (1), pp: 44-47. ISSN 1812-9528 [Consulta: 11 març 2021].
  49. ↑ Montalvo, N; Redrobán, L; Espín, VH «Incomplete duplication of a lower extremity (polymelia): a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2014 Jun 12; 8, pp: 184. DOI: 10.1186/1752-1947-8-184. PMC: 4077643. PMID: 24920152 [Consulta: 13 març 2021].
  50. ↑ Kucuk, Ş; Kucuk, İG «Sirenomelia (Mermaid Syndrome): A Case Report» (en anglès). Turk Patoloji Derg, 2020; 36 (3), pp: 256-260. DOI: 10.5146/tjpath.2020.01491. ISSN: 1309-5730. PMID: 32525213 [Consulta: 13 març 2021].
  51. ↑ Tomaszewski, R; Bulandra, A «Ulnar dimelia-diagnosis and management of a rare congenital anomaly of the upper limb» (en anglès). J Orthop, 2015 Feb 18; 12 (Supl 1), pp: S121-S124. DOI: 10.1016/j.jor.2015.01.027. PMC: 4674541. PMID: 26719621 [Consulta: 9 febrer 2024].
  52. ↑ Saavedra, M; Sepúlveda, M; Tuca, MJ; Birrer, E «Discoid meniscus: current concepts» (en anglès). EFORT Open Rev, 2020 Ag 1; 5 (7), pp: 371-379. DOI: 10.1302/2058-5241.5.190023. PMC: 7407869. PMID: 32818064 [Consulta: 25 juliol 2023].
  53. ↑ Laso Alonso, AE; Fernández Miaja, M; Castro Torre, M; Menéndez González, A «Luxación congénita de rodilla» (en castellà). An Pediatr, 2021 Nov; 95 (5), pp: 389-390. DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.10.025. ISSN: 2341-2879. PMID: 33744166 [Consulta: 25 juliol 2023].
  54. ↑ Mustari, MN; Faruk, M; Bausat, A; Fikry, A «Congenital talipes equinovarus: A literature review» (en anglès). Ann Med Surg (Lond), 2022 Ag 18; 81, pp: 104394. DOI: 10.1016/j.amsu.2022.104394. PMC: 9486628. PMID: 36147065 [Consulta: 14 juliol 2023].
  55. ↑ Day, J; Murray, RS; Dance, S; Peagler, CL; Tabaie, S «Congenital Vertical Talus: An Updated Review» (en anglès). Cureus, 2023 Set 24; 15 (9), pp: e45867. DOI: 10.7759/cureus.45867. PMC: 10518251. PMID: 37753062 [Consulta: 17 novembre 2023].
  56. ↑ Al Amin, ASM; Carter, KR «Polydactyly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 30; NBK562295 (rev), pàgs: 6. PMID: 32965966 [Consulta: 3 juliol 2023].
  57. ↑ Burger, EB; Baas, M; Hovius, SER; Hoogeboom, AJM; van Nieuwenhoven, CA «Preaxial polydactyly of the foot» (en anglès). Acta Orthop, 2018 Feb; 89 (1), pp: 113-118. DOI: 10.1080/17453674.2017.1383097. PMC: 5810818. PMID: 28946786 [Consulta: 25 febrer 2024].
  58. ↑ Malik, S «Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2012 Ag; 20 (8), pp: 817-824. DOI: 10.1038/ejhg.2012.14. PMC: 3400728. PMID: 22333904 [Consulta: 11 juny 2023].
  59. ↑ Hettiaracchchi, D; Bonnard, C; Jayawardana, SMA; Ng, AYJ; Tohari, S; Venkatesh, B; et al «Cenani-Lenz syndactyly syndrome - a case report of a family with isolated syndactyly» (en anglès). BMC Med Genet, 2018 Jul 24; 19 (1), pp: 125. DOI: 10.1186/s12881-018-0646-1. PMC: 6057103. PMID: 30041615 [Consulta: 1r juliol 2024].
  60. ↑ Montaño Jiménez, P; Coheña Jiménez, M; García París, J; Rodríguez Mena, A; et al «Polisindactilia postaxial: a propósito de un caso» (en castellà). Rev Esp Podol, 2011 Jul; 22 (4), pp: 171-173. ISSN: 2695-463X [Consulta: 11 juny 2023].
  61. ↑ Laliotis, N; Konstantinidis, P; Chrysanthou, C «Foot Oligodactyly as the Main Dysplasia in Children» (en anglès). Cureus, 2023 Feb 12; 15 (2), pp: e34896. DOI: 10.7759/cureus.34896. PMC: 10013307. PMID: 36925980 [Consulta: 2 juny 2023].
  62. ↑ Kloc, J; Dzula, B; Varga, I; Klein, M; Steno, B «Camptodactyly: From Embryological Basis to Surgical Treatment» (en anglès). Medicina (Kaunas), 2023 Maig 17; 59 (5), pp: 966. DOI: 10.3390/medicina59050966. PMC: 10221293. PMID: 37241199 [Consulta: 9 febrer 2024].
  63. ↑ Knutsen, EJ; Goldfarb, CA «Madelung's Deformity» (en anglès). Hand (N Y), 2014 Set; 9 (3), pp: 289-291. DOI: 10.1007/s11552-014-9633-y. PMC: 4152440. PMID: 25191158 [Consulta: 25 juliol 2023].
  64. ↑ Goodell, PB; Bauer, AS; Sierra, FJA; James, MA «Symbrachydactyly» (en anglès). Hand (N Y), 2016 Set; 11 (3), pp: 262-270. DOI: 10.1177/1558944715614857. PMC: 5030846. PMID: 27698626 [Consulta: 13 juliol 2023].
  65. ↑ Özdemir, M; Kavak, RP; Akdağ, T «A rare case of isolated congenital unilateral brachymetatarsia presenting in a young adult male» (en anglès). Radiol Case Rep, 2019 Ag 13; 14 (10), pp: 1252-1254. DOI: 10.1016/j.radcr.2019.07.017. PMC: 6706637. PMID: 31462949 [Consulta: 17 juliol 2023].
  66. ↑ Şencan, A; Baydar, M; Öztürk, K; Ünkar, EA; et al «Thumb duplication classifications: Is there still a need for improvement?» (en anglès). Jt Dis Relat Surg, 2022; 33 (1), pp: 156-161. DOI: 10.52312/jdrs.2022.482. PMC: 9057550. PMID: 35361090 [Consulta: 14 juliol 2023].
  67. ↑ Hovius, SER; Potuijt, JWP; van Nieuwenhoven, CA «Triphalangeal thumb: clinical features and treatment» (en anglès). J Hand Surg Eur Vol, 2019 Gen; 44 (1), pp: 69-79. DOI: 10.1177/1753193418797922. PMC: 6297898. PMID: 30223699 [Consulta: 17 juliol 2023].
  68. ↑ Sayad, L; Chopan, M; Laub, D «Thumb Hypoplasia» (en anglès). Eplasty, 2015 Des 21; 15, pp: ic62. ISSN: 1937-5719. PMC: 4693184. PMID: 26759691 [Consulta: 17 novembre 2023].
  69. ↑ Potuijt, JWP; Galjaard, RJH; van der Spek, PJ; van Nieuwenhoven, CA; Ahituv, N; et al «A multidisciplinary review of triphalangeal thumb» (en anglès). J Hand Surg Eur Vol, 2019 Gen;44 (1), pp: 59-68. DOI: 10.1177/1753193418803521. PMC: 6297887. PMID: 30318985 [Consulta: 20 agost 2024].
  70. ↑ Iyoko, IK; Iyoko, II; Essien, MA; Henshaw, JE «Congenital proximal radioulnar synostosis-a case report» (en anglès). Radiol Case Rep, 2020 Jun 23; 15 (8), pp: 1313-1316. DOI: 10.1016/j.radcr.2020.05.070. PMC: 7321823. PMID: 32612731 [Consulta: 30 setembre 2024].
  71. ↑ Olson, N; Hosseinzadeh, S «Radial Dysplasia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 1; NBK557493 (rev), pàgs: 6. PMID: 32491425 [Consulta: 31 gener 2024].
  72. ↑ Petit, F; Boussion, S «Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Jerry Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Nov 2; NBK23758 (rev), pàgs: 21. PMID: 20301781 [Consulta: 21 octubre 2024].
  73. ↑ Baek, GH; Kim, JK; Chung, MS; Lee, SK «Terminal hemimelia of the lower extremity: absent lateral ray and a normal fibula» (en anglès). Int Orthop, 2008 Abr; 32 (2), pp: 263-267. DOI: 10.1007/s00264-006-0293-6. PMC: 2269019. PMID: 17558505 [Consulta: 2 juny 2023].
  74. ↑ Georgescu, T; Ionescu, O; Toader, OD; Bacalbasa, N; Pop, LG «Fibular hemimelia» (en anglès). J Med Life, 2022 Abr; 15 (4), pp: 587-588. DOI: 10.25122/jml-2021-0397. PMC: 9126452. PMID: 35646168 [Consulta: 25 febrer 2024].
  75. ↑ Davis, DD; Kane, SM «Meromelia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Des 2; NBK560765 (rev), pàgs: 5. PMID: 32809600 [Consulta: 11 març 2021].
  76. ↑ Temtamy, SA; Aglan, MS «Brachydactyly» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2008 Jun 13; 3, pp: 15. DOI: 10.1186/1750-1172-3-15. PMC: 2441618. PMID: 18554391 [Consulta: 3 juliol 2023].
  77. ↑ Banda, DN; Yaish, AM «Clinodactyly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Ag 8; NBK556068 (rev), pàgs: 4. PMID: 32310528 [Consulta: 12 juliol 2022].
  78. ↑ Bober, MB; Bellus, GA; Nikkel, SM; Tiller, GE; et al «Hypochondroplasia» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2020 Maig 7; NBK1477 (rev), pàgs: 25. PMID: 20301650 [Consulta: 3 juliol 2023].
  79. ↑ Iyengar, KP; Verma, GG; Mittal, S; Jain, VK «Congenital aplasia of the heel pad» (en anglès). BMJ Case Rep, 2020 Nov 2; 13 (11), pp: e237943. DOI: 10.1136/bcr-2020-237943. PMC: 7607579. PMID: 33139374 [Consulta: 11 juny 2023].
  80. ↑ Minguella, J; Terricabras, L; Cabrera, M «Sinóstosis congénita del tarso» (en castellà). Rev Ortop Traumatol, 2005 Mar; 49 (2), pp: 121-125. DOI: 10.1016/S1888-4415(05)76286-X. ISSN: 1888-4415 [Consulta: 30 setembre 2024].
  81. ↑ Wada, A; Fujii, T; Takamura, K; Yanagida, H; Surijamorn, P «Congenital dislocation of the patella» (en anglès). J Child Orthop, 2008 Mar; 2 (2), pp: 119-123. DOI: 10.1007/s11832-008-0090-4. PMC: 2656798. PMID: 19308591 [Consulta: 30 setembre 2024].
  82. ↑ D'Amato Gutiérrez, M; Palacio Díaz, FA «Reporte de caso de síndrome FATCO: aplasia fibular, campomelia de tibia y oligosindactilia» (en castellà). Arch Argent Pediatr, 2016 Jun 1; 114 (3), pp: e167-e170. DOI: 10.5546/aap.2016.e167. ISSN: 1668-3501. PMID: 27164350 [Consulta: 30 setembre 2024].
  83. ↑ Hapani, R; Shastri, M «A rare case of limb deficiency syndrome: Gollop-WolfGang syndrome» (en anglès). Radiol Case Rep, 2021 Jun 8; 16 (8), pp: 2053-2055. DOI: 10.1016/j.radcr.2021.05.025. PMC: 8203590. PMID: 34158891 [Consulta: 23 maig 2024].
  84. ↑ Ioannis, T; Themistoklis, D «Amniotic band syndrome» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Jun 12; 36, pp: 86. DOI: 10.11604/pamj.2020.36.86.20345. PMC: 7392859. PMID: 32774645 [Consulta: 11 març 2021].
  85. ↑ Villamil, V; Ruiz Pruneda, R; Fernández Ibieta, M; Salcedo Cánovas, C «Cleidocranial dysostosis: a case report with clinical illustration» (en anglès). Pan Afr Med J, 2021 Abr 15; 38, pp: 368. DOI: 10.11604/pamj.2021.38.368.29204. PMC: 8308938. PMID: 34367447 [Consulta: 21 juny 2023].
  86. ↑ San Luis-Miranda, R; Arias-Monroy, LG; Peralta-Pedrero, ML; Lázaro-Castillo, JL; et al «Persistencia del conducto arterioso» (en castellà). Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2012; 50 (4), pp: 453-463. ISSN 0484-7849 [Consulta: 11 març 2021].
  87. ↑ Naqvi, N; McCarthy, KP; Ho, SY «Anatomy of the atrial septum and interatrial communications» (en anglès). J Thorac Dis, 2018 Set; 10 (Supl 24), pp: S2837-S2847. DOI: 10.21037/jtd.2018.02.18. PMC: 6174145. PMID: 30305943 [Consulta: 11 març 2021].
  88. ↑ Spicer, DE; Hsu, HH; Co-Vu, J; Anderson, RH; Fricker, FJ «Ventricular septal defect» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2014 Dec 19; 9, pp: 144. DOI: 10.1186/s13023-014-0144-2. PMC: 4316658. PMID: 25523232 [Consulta: 11 juny 2023].
  89. ↑ Minocha, PK; Phoon, C «Tricuspid Atresia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Set 19; NBK554495 (rev), pàgs: 11. PMID: 32119382 [Consulta: 3 juliol 2023].
  90. ↑ Marchini, F; Meossi, S; Passarini, G; Campo, G; Pavasini, R «Pulmonary Valve Stenosis: From Diagnosis to Current Management Techniques and Future Prospects» (en anglès). Vasc Health Risk Manag, 2023 Jun 30; 19, pp: 379-390. DOI: 10.2147/VHRM.S380240. PMC: 10320808. PMID: 37416511 [Consulta: 12 agost 2023].
  91. ↑ Liu, T; Xie, M; Lv, Q; Li, Y; Fang, L; et al «Bicuspid Aortic Valve: An Update in Morphology, Genetics, Biomarker, Complications, Imaging Diagnosis and Treatment» (en anglès). Front Physiol, 2019 Gen 30; 9, pp: 1921. DOI: 10.3389/fphys.2018.01921. PMC: 6363677. PMID: 30761020 [Consulta: 12 agost 2023].
  92. ↑ Parwani, P; Avierinos, JF; Levine, RA; Delling, FN «Mitral Valve Prolapse: Multimodality Imaging and Genetic Insights» (en anglès). Prog Cardiovasc Dis, 2017 Nov-Des; 60 (3), pp: 361-369. DOI: 10.1016/j.pcad.2017.10.007. PMC: 5805573. PMID: 29122631 [Consulta: 3 juliol 2023].
  93. ↑ Bourier, F; Denis, A; Cheniti, G; Lam, A; Vlachos, K; Takigawa, M; Kitamura, T; Frontera, A; et al «Early Repolarization Syndrome: Diagnostic and Therapeutic Approach» (en anglès). Front Cardiovasc Med, 2018 Nov 27; 5, pp: 169. DOI: 10.3389/fcvm.2018.00169. PMC: 6278243. PMID: 30542653 [Consulta: 3 juliol 2023].
  94. ↑ Krahn, AD; Laksman, Z; Sy, R; Postema, PG; Ackerman, MJ; et al «Congenital Long QT Syndrome» (en anglès). JACC Clin Electrophysiol, 2022 Maig; 8 (5), pp: 687-706. DOI: 10.1016/j.jacep.2022.02.017. ISSN: 2405-5018. PMID: 35589186 [Consulta: 3 agost 2023].
  95. ↑ Wang, HH; Wang, XM; Zhu, M; Liang, H; Feng, J; et al «A clinical prediction model to estimate the risk for coarctation of the aorta: From fetal to newborn life» (en anglès). J Obstet Gynaecol Res, 2022 Set; 48 (9), pp: 2304-2313. DOI: 10.1111/jog.15341. PMC: 9544347. PMID: 35754096 [Consulta: 3 juliol 2023].
  96. ↑ Chhabra, L; Goyal, A; Benham, MD «Wolff-Parkinson-White Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Gen 28; NBK554437 (rev), pàgs: 11. PMID: 32119324 [Consulta: 3 juliol 2023].
  97. ↑ van der Ven, JPG; van den Bosch, E; Bogers, AJCC; Helbing, WA «Current outcomes and treatment of tetralogy of Fallot» (en anglès). F1000Res, 2019 Ag 29; 8, pp: Faculty Rev-1530. DOI: 10.12688/f1000research.17174.1. PMC: 6719677. PMID: 31508203 [Consulta: 11 juny 2023].
  98. ↑ Nair, R; Muthukuru, SR «Dextrocardia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Set 19; NBK556074 (rev), pàgs: 6. PMID: 32310534 [Consulta: 20 juliol 2023].
  99. ↑ Matic, MK; Kirsop, R; Ramsay, PA «Uhl's anomaly detected in-utero» (en anglès). Australas J Ultrasound Med, 2014 Nov; 17 (4), pp: 150-152. DOI: 10.1002/j.2205-0140.2014.tb00237.x. PMC: 5024934. PMID: 28191230 [Consulta: 2 novembre 2023].
  100. ↑ Pan, J «Unicuspid Aortic Valve: A Rare Congenital Anomaly» (en anglès). Cardiology, 2022; 147 (2), pp: 207-215. DOI: 10.1159/000521623. ISSN: 1421-9751. PMID: 34965530 [Consulta: 20 novembre 2023].
  101. ↑ Yuan, SM «Quadricuspid Aortic Valve: A Comprehensive Review» (en anglès). Braz J Cardiovasc Surg, 2016 Nov-Des; 31 (6), pp: 454-460. DOI: 10.5935/1678-9741.20160090. PMC: 5407143. PMID: 28076624 [Consulta: 28 gener 2024].
  102. ↑ Ling Zhu, L; Chua, YL «Mitral Annular Disjunction: Clinical Implications and Surgical Considerations» (en anglès). Cardiol Res, 2023 Des; 14 (6), pp: 421-428. DOI: 10.14740/cr1584. PMC: 10769617. PMID: 38187510 [Consulta: 5 abril 2024].
  103. ↑ Yan, GW; Bhetuwal, A; Yang, GQ; Fu, QS; Hu, N; Zhao, LW; Chen, H; et al «Congenital absence of the right coronary artery: A case report and literature review» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2018 Mar; 97 (12), pp: e0187. ISSN: 1536-5964. PMC: 5895321. PMID: 29561437 [Consulta: 21 març 2024].
  104. ↑ Attenhofer Jost, CH; Connolly, HM; Edwards, WD; Hayes, D; et al «Ebstein's anomaly - review of a multifaceted congenital cardiac condition» (en anglès). Swiss Med Wkly, 2005 Maig 14; 135 (19-20), pp: 269-281. DOI: 10.4414/smw.2005.10985. ISSN: 1424-3997. PMID: 15986264 [Consulta: 20 novembre 2023].
  105. ↑ Seaback, JC; Masneri, DA; Schoeneck, JH «Shone Complex: A Case Report of Congenital Heart Disease Detected Using Point-of-care Ultrasound» (en anglès). Clin Pract Cases Emerg Med, 2023 Ag; 7 (3), pp: 189-192. DOI: 10.5811/cpcem.1319. PMC: 10438940. PMID: 37595300 [Consulta: 2 novembre 2023].
  106. ↑ Basit, H; Wallen, TJ; Sergent, BN «Eisenmenger Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Feb 13; NBK507800 (rev), pàgs: 5. PMID: 29939577 [Consulta: 5 febrer 2024].
  107. ↑ Sabaté Rotés, A; Huertas-Quiñones, VM; Betrián, P; Carretero, J; Jiménez, L; Girona, J; Uriel, S; et al «Miocardiopatía no compactada: características clínicas, evolutivas y pronósticas en edad pediátrica. Resultados de un estudio multicéntrico» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2012 Des; 77 (6), pp: 360-365. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.08.005. ISSN: 1695-9531. PMID: 22119727 [Consulta: 28 gener 2024].
  108. ↑ Dicenta, F; Albó, MP; Campos, S «Levocardia extrema» (en castellà). Rev Esp Cardiol, 2003 Feb; 56 (2), pp: 206. DOI: 10.1157/13043228. ISSN: 1579-2242. PMID: 12605767 [Consulta: 20 juliol 2023].
  109. ↑ Li, XY; Jiang 2, Y; Li, HW; Liu, YK; Bai, J «Congenital absence of the left pericardium: a case report» (en anglès). BMC Cardiovasc Disord, 2023 Maig 12; 23 (1), pp: 247. DOI: 10.1186/s12872-023-03262-3. PMC: 10176923. PMID: 37173633 [Consulta: 20 juliol 2023].
  110. ↑ Sana, MK; Rentea, RM «Pentalogy of Cantrell» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 29; NBK558948 (rev), pàgs: 6. PMID: 32644374 [Consulta: 6 febrer 2024].
  111. ↑ Soferman, S; Ne'man, Z; Livne, M; Avital, A; Spirer, Z «Familial nasal acilia syndrome» (en anglès). Arch Dis Child, 1996 Jul; 75 (1), pp: 76-77. DOI: 10.1136/adc.75.1.76. PMC: 1511659. PMID: 8813877 [Consulta: 28 gener 2024].
  112. ↑ Landry, AM; Thompson, DM «Laryngomalacia: disease presentation, spectrum, and management» (en anglès). Int J Pediatr, 2012 Feb 27; 2012, pp: 753526. DOI: 10.1155/2012/753526. PMC: 3299329. PMID: 22518182 [Consulta: 3 agost 2023].
  113. ↑ Ng, SK; Abdullah, VJ; van Hasselt, CA «Congenital epiglottic cyst» (en anglès). Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed, 2002 Mar; 86 (2), pp: F134. DOI: 10.1136/fn.86.2.f134. PMC: 1721379. PMID: 11882559 [Consulta: 2 agost 2024].
  114. ↑ Kolsi, N; Mekki, K; Regaieg, C; Ben Hamed, A; Charfi, M; et al «Congenital Arhinia: A Neonatal Case Report» (en anglès). Ear Nose Throat J, 2023; Jul 21, pp: 1455613231185038. DOI: 10.1177/01455613231185038. ISSN: 1942-7522. PMID: 37480254 [Consulta: 27 febrer 2024].
  115. ↑ Cuestas, G; José, G; Demarchi, V; Razetti, J; Boccio, C «Obstrucción nasal congénita por estenosis de la apertura piriforme. Serie de casos» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2015 Gen; 82 (1), pp: e44-e47. DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.12.009. ISSN: 1695-9531. PMID: 24635981 [Consulta: 6 maig 2024].
  116. ↑ Ambrus, A; Sztanó, B; Szabó, M; Vasas, B; et al «An unusual cause of infant's stridor - congenital laryngocele» (en anglès). J Otolaryngol Head Neck Surg, 2020 Jun 1; 49 (1), pp: 34. DOI: 10.1186/s40463-020-00430-9. PMC: 7268503. PMID: 32487170 [Consulta: 28 gener 2024].
  117. ↑ Antón-Pacheco, JL; López, M; Moreno, C; Bustos, G «Congenital tracheal stenosis caused by a new tracheal ring malformation» (en anglès). J Thorac Cardiov Surg, 2011 Jun; 141 (6), pp: e39-e40. DOI: 10.1016/j.jtcvs.2011.02.022. ISSN: 1097-685X. PMID: 21457996 [Consulta: 3 agost 2023].
  118. ↑ Hutchison, MJ; Winkler, L «Bronchial Atresia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Jun 27; NBK537142 (rev), pàgs: 5. PMID: 30725827 [Consulta: 3 agost 2023].
  119. ↑ Gosain, R; Motwani, R «Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung: a case report with embryological review» (en anglès). Anat Cell Biol, 2022 Jun 30; 55 (2), pp: 264-268. DOI: 10.5115/acb.21.260. PMC: 9256493. PMID: 35615955 [Consulta: 3 agost 2023].
  120. ↑ Cavada Malcon, M; Mattar Malcon, C; Neves Cavada, M; Macedo Caruso, PE; Flório Real, L «Unilateral pulmonary agenesis» (en anglès). J Bras Pneumol, 2012 Jul-Ag; 38 (4), pp: 526-569. DOI: 10.1590/s1806-37132012000400016. ISSN: 1806-3756. PMID: 22964938 [Consulta: 3 setembre 2023].
  121. ↑ Nguyen, LN; Parks, WT «Bilateral Pulmonary Agenesis: A Rare and Unexpected Finding in a Newborn» (en anglès). AJP Rep, 2016 Abr;6 (2), pp: e246-e249. DOI: 10.1055/s-0036-1584530. PMC: 4983722. PMID: 27551579 [Consulta: 3 setembre 2023].
  122. ↑ Chakraborty, RK; Modi, P; Sharma, S «Pulmonary Sequestration» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Jul 25; NBK532314 (rev), pàgs: 8. PMID: 30335347 [Consulta: 3 agost 2023].
  123. ↑ Almatrafi, S «Intramural Bronchogenic Cysts in the Pediatric Population» (en anglès). Cureus, 2020 Feb 27; 12 (2), pp: e7111. DOI: 10.7759/cureus.7111. PMC: 7100854. PMID: 32257658 [Consulta: 3 agost 2023].
  124. ↑ Faruqi, S; Varma, R; Avery, G; Kastelik, J «Pulmonary hypoplasia» (en anglès). Intern Med, 2011; 50 (10), pp: 1129. DOI: 10.2169/internalmedicine.50.5112. ISSN: 1349-7235. PMID: 21576842 [Consulta: 1r febrer 2024].
  125. ↑ Kosiński, P; Wielgoś, M «Congenital diaphragmatic hernia: pathogenesis, prenatal diagnosis and management - literature review» (en anglès). Ginekol Pol, 2017; 88 (1), pp: 24-30. DOI: 10.5603/GP.a2017.0005. ISSN: 2543-6767. PMID: 28157247 [Consulta: 27 febrer 2024].
  126. ↑ Demir, OF; Hangul, M; Kose, M «Congenital lobar emphysema: diagnosis and treatment options» (en anglès). Int J Chron Obstruct Pulmon Dis, 2019 Maig 1; 14, pp: 921-928. DOI: 10.2147/COPD.S170581. PMC: 6507121. PMID: 31118601 [Consulta: 3 agost 2023].
  127. ↑ Wright, JT; Fete, M; Schneider, H; Zinser, M; Koster, MI; Clarke, AJ; Hadj-Rabia, S; Tadini, G; Pagnan, N; Visinoni, AF; Bergendal, B; Abbott, B; et al «Ectodermal Dysplasias: Classification and Organization by Phenotype, Genotype and Molecular Pathway» (en anglès). Am J Med Genet A, 2019 Mar; 179 (3), pp: 442-447. DOI: 10.1002/ajmg.a.61045. PMC: 6421567. PMID: 30703280 [Consulta: 9 novembre 2023].
  128. ↑ Zamora EA; Aeddula, NR «Tuberous Sclerosis» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Nov 14; NBK538492 (rev), pàgs: 8. PMID: 30860727 [Consulta: 29 setembre 2023].
  129. ↑ Black, JO «Xeroderma Pigmentosum» (en anglès). Head Neck Pathol, 2016 Jun; 10 (2), pp: 139-144. DOI: 10.1007/s12105-016-0707-8. PMC: 4838978. PMID: 26975629 [Consulta: 27 gener 2024].
  130. ↑ Ghosh, UC; Ghosh, SK; Hazra, K; Mondal, A «Ichthyosiform sarcoidosis revisited» (en anglès). Indian J Dermatol Venereol Leprol, 2013 Nov-Des; 79 (6), pp: 795-798. DOI: 10.4103/0378-6323.120732. ISSN: 0973-3922. PMID: 24177612 [Consulta: 21 febrer 2024].
  131. ↑ Vahlquist, A; Fischer, J; Törmä, H «Inherited Nonsyndromic Ichthyoses: An Update on Pathophysiology, Diagnosis and Treatment» (en anglès). Am J Clin Dermatol, 2018 Feb; 19 (1), pp: 51-66. DOI: 10.1007/s40257-017-0313-x. PMC: 5797567. PMID: 28815464 [Consulta: 10 juny 2024].
  132. ↑ Hon, KL; Leung, AKC «Neonatal lupus erythematosus» (en anglès). Autoimmune Dis, 2012 Set 2; 2012, pp: 301274. DOI: 10.1155/2012/301274. PMC: 3437607. PMID: 22973504 [Consulta: 3 juliol 2024].
  133. ↑ Laube, S; Moss, C «Pseudoxanthoma elasticum» (en anglès). Arch Dis Child, 2005 Jul; 90 (7), pp: 754-756. DOI: 10.1136/adc.2004.062075. PMC: 1720489. PMID: 15970621 [Consulta: 3 juliol 2024].
  134. ↑ Van Zanten, M; Mansour, S; Ostergaard, P; Mortimer, P; Gordon, K «Milroy Disease» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2021 Feb 18; NBK1239 (rev), pàgs: 18. PMID: 20301417 [Consulta: 26 novembre 2023].
  135. ↑ Cortez Juares, AJ; Dell'Aringa, AR; Nardi, JC; Kobari, K; et al «Rendu-Osler-Weber Syndrome: case report and literature review» (en anglès). Braz J Otorhinolaryngol, 2008 Maig-Jun; 74 (3), pp: 452-457. DOI: 10.1016/s1808-8694(15)30582-6. PMC: 9442136. PMID: 18661022 [Consulta: 13 febrer 2024].
  136. ↑ Garofola, C; Nassereddin, A; Gross, GP «Dyskeratosis Congenita» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jun 26; NBK507710 (rev), pàgs: 5. PMID: 29939532 [Consulta: 27 gener 2024].
  137. ↑ Ergon, EY; Çelik, K; Çolak, R; Özdemir, SA; Olukman, Ö; et al «A rare vascular lesion of newborn: cutis marmorata telangiectatica congenital» (en anglès). Turk Pediatri Ars, 2019 Jul 11; 54 (2), pp: 133-136. DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.5557. PMC: 6666354. PMID: 31384150 [Consulta: 31 gener 2024].
  138. ↑ Hussain, AS; Ahmed, SA; Ali, SR; Ahmad, K «Congenital neonatal scalp arteriovenous malformation: a very rare entity» (en anglès). BMJ Case Rep, 2017 Jun 30; 2017, pp: bcr2016218756. DOI: 10.1136/bcr-2016-218756. PMC: 5534721. PMID: 28667009 [Consulta: 23 maig 2024].
  139. ↑ Sarkozy, A; Digilio, MC; Dallapiccola, B «Leopard syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2008 Maig 27; 3, pp: 13. DOI: 10.1186/1750-1172-3-13. PMC: 2467408. PMID: 18505544 [Consulta: 28 setembre 2023].
  140. ↑ Moog, U; Dobyns, WB «An update on oculocerebrocutaneous (Delleman-Oorthuys) syndrome» (en anglès). Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2018 Des; 178 (4), pp: 414-422. DOI: 10.1002/ajmg.c.31667. PMC: 6501825. PMID: 30580480 [Consulta: 28 setembre 2023].
  141. ↑ Herz-Ruelas, ME; Chavez-Alvarez, S; Garza-Chapa, JI; Ocampo-Candiani, J; et al «Netherton Syndrome: Case Report and Review of the Literature» (en anglès). Skin Appendage Disord, 2021 Ag; 7 (5), pp: 346-350. DOI: 10.1159/000514699. PMC: 8436607. PMID: 34604321 [Consulta: 28 juny 2024].
  142. ↑ Lodha, A; Ng, E «A neonate with denuded skin: Hay-Wells syndrome» (en anglès). CMAJ, 2004 Jul 20; 171 (2), pp: 131. DOI: 10.1503/cmaj.1031610. PMC: 450360. PMID: 15262880 [Consulta: 29 juliol 2024].
  143. ↑ Özdoğan, S; Saymaz, C; Yaltırık, CK; Düzkalır, HG; Kaya, M; Demirel, N; et al «Encephalocraniocutaneous Lipomatosis: Haberland Syndrome» (en anglès). Am J Case Rep, 2017 Des 1; 18, pp: 1271-1275. DOI: 10.12659/ajcr.907685. PMC: 5723105. PMID: 29192135 [Consulta: 4 febrer 2024].
  144. ↑ Biesecker, LG; Sapp, JC «Proteus Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM; Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Maig 25; NBK99495 (rev), pàgs: 20. PMID: 22876373 [Consulta: 26 gener 2024].
  145. ↑ Bowen, JM; Sobey, GJ; Burrows, NP; Colombi, M; Lavallee, ME; et al «Ehlers-Danlos syndrome, classical type» (en anglès). Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2017 Mar; 175 (1), pp: 27-39. DOI: 10.1002/ajmg.c.31548. ISSN: 1552-4876. PMID: 28192633 [Consulta: 26 gener 2024].
  146. ↑ Jardim Martins, D; Di Lazzaro Filho, R; Romeo Bertola, D; Hoch, NC «Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved» (en anglès). Front Aging, 2023 Nov 10; 4, pp: 1296409. DOI: 10.3389/fragi.2023.1296409. PMC: 10676203. PMID: 38021400 [Consulta: 28 gener 2024].
  147. ↑ Sánchez-Espino, LF; Ivars, M; Antoñanzas, J; Baselga, E «Sturge-Weber Syndrome: A Review of Pathophysiology, Genetics, Clinical Features, and Current Management Approache» (en anglès). Appl Clin Genet, 2023 Abr 24; 16, pp: 63-81. DOI: 10.2147/TACG.S363685. PMC: 10145477. PMID: 37124240 [Consulta: 10 novembre 2023].
  148. ↑ Roy, U; Das, U; Pandit, A; Debnath, A «Sjögren-Larsson syndrome: a rare disease of the skin and central nervous system» (en anglès). BMJ Case Rep, 2016 Abr 19; 2016, pp: 1-3. DOI: 10.1136/bcr-2016-215110. PMC: 4840703. PMID: 27095813 [Consulta: 29 setembre 2023].
  149. ↑ So, JM; Mishra, C; Holman, RE «Wyburn-Mason Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jun 26; NBK493218 (rev), pàgs: 6. PMID: 29630270 [Consulta: 21 febrer 2024].
  150. ↑ Cammarata-Scalisi, F; Diociaiuti, A; Cárdenas Tadich, A; Sandoval, X; Oranges, T; Filippeschi, C; et al «Dermatological findings in Rubinstein-Taybi Syndrome» (en anglès). Ital J Dermatol Venerol, 2023 Ag; 158 (4), pp: 316-320. DOI: 10.23736/S2784-8671.23.07547-3. ISSN: 2784-8450. PMID: 37282850 [Consulta: 28 setembre 2023].
  151. ↑ Lee, S; Gleeson, JG «Closing in on Mechanisms of Open Neural Tube Defects» (en anglès). Trends Neurosci, 2020 Jul; 43 (7), pp: 519-532. DOI: 10.1016/j.tins.2020.04.009. PMC: 7321880. PMID: 32423763 [Consulta: 7 juliol 2023].
  152. ↑ Copp, AJ; Adzick, NS; Chitty, LS; Fletcher, JM; et al «Spina bifida» (en anglès). Nat Rev Dis Primers, 2015 Abr 30; 1, pp: 15007. DOI: 10.1038/nrdp.2015.7. PMC: 4898641. PMID: 27189655 [Consulta: 7 juliol 2023].
  153. ↑ Cakmakci, E; Cinar, HG; Uner, C; Ucan, B; Eksioglu, AS; et al «Ultrasonographic clues for diagnosis of spina bifida occulta in children» (en anglès). Quant Imaging Med Surg, 2016 Oct; 6 (5), pp: 545-551. DOI: 10.21037/qims.2016.09.02. PMC: 5130575. PMID: 27942474 [Consulta: 28 juliol 2023].
  154. ↑ Rahimizadeh, A; Asgari, N; Williamson, WL; Rahimizadeh, S «Congenital cervical isthmic spondylolisthesis: A case report» (en anglès). Surg Neurol Int, 2019 Abr 24; 10, pp: 57. DOI: 10.25259/SNI-92-2019. PMC: 6743699. PMID: 31528395 [Consulta: 5 febrer 2024].
  155. ↑ Rosenblum, JS; Pomeraniec, IJ; Heiss, JD «Chiari Malformation (Update on Diagnosis and Treatment)» (en anglès). Neurol Clin, 2022 Maig; 40 (2), pp: 297-307. DOI: 10.1016/j.ncl.2021.11.007. PMC: 9043468. PMID: 35465876 [Consulta: 28 juliol 2023].
  156. ↑ Uyar Y; Baytur, YB; Calli, C; Cetinkaya, B; Caglar, H «Intrauterine-diagnosed diastematomyelia» (en anglès). Ultrasound Obstet Gynecol, 2007 Nov; 30 (6), pp: 907-908. DOI: 10.1002/uog.5154. ISSN: 1469-0705. PMID: 17914744 [Consulta: 18 agost 2023].
  157. ↑ Sandoval, JI; De Jesus, O «Hydranencephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Feb 12; NBK558991 (rev), pàgs: 9. PMID: 32644417 [Consulta: 7 juliol 2023].
  158. ↑ Çelik, HG; Semerci, SY; Yildirim, G; Çetinkaya, M «Iniencephaly: a rare congenital anomaly reaching the term» (en anglès). Case Rep Perinat Med, 2017 Gen; 6 (2), pp: 1-3. DOI: 10.1515/crpm-2016-0056. ISSN: 2192-8932 [Consulta: 7 juliol 2023].
  159. ↑ Camejo Macías, MR; Pérez Villafuerte, A; Rodríguez Rodríguez, L; Pérez del Llano, N; Sánchez Bermejo, JC «Meningocele cervical» (en castellà). Rev Cien Med, 2012; 16 (3), pp: 288-298. ISSN 1561-3194 [Consulta: 13 març 2021].
  160. ↑ Alruwaili, AA; Das, JM «Myelomeningocele» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Oct 13; NBK546696 (rev), pàgs: 12. PMID: 31536302 [Consulta: 11 març 2021].
  161. ↑ Falchek, SJ «Encefalocele» (en castellà). Manual MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp, 2018; Des (rev), pàgs: 1 [Consulta: 11 març 2021].
  162. ↑ Ambatkar, SY; Rudey, MD «Craniorachischisis totalis» (en anglès). Pan Afr Med J, 2023 Gen 12; 44, pp: 24. DOI: 10.11604/pamj.2023.44.24.35962. PMC: 10066617. PMID: 37013212 [Consulta: 7 juliol 2023].
  163. ↑ CDC. «Facts about Anencephaly» (en anglès). Neural tube defects, 28 desembre 2020 (rev). [Consulta: 13 març 2021].
  164. ↑ Rosenblum, JS; Pomeraniec, IJ; Heiss, JD «Chiari Malformation (Update on Diagnosis and Treatment)» (en anglès). Neurol Clin, 2022 Maig; 40 (2), pp: 297-307. DOI: 10.1016/j.ncl.2021.11.007. PMC: 9043468. PMID: 35465876 [Consulta: 21 juny 2023].
  165. ↑ Jacquemin, V; Versbraegen, N; Duerinckx, S; Massart, A; Soblet, J; Perazzolo, C; Deconinck, N; Brischoux-Boucher, E; De Leener, A; et al «Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance» (en anglès). Hum Genomics, 2023 Mar 2; 17 (1), pp: 16. DOI: 10.1186/s40246-023-00464-w. PMC: 9979489. PMID: 36859317 [Consulta: 21 juny 2023].
  166. ↑ Becerra-Solano, LE; Mateos-Sánchez, L; López-Muñoz, E «Microcephaly, an etiopathogenic vision» (en anglès). Pediatr Neonatol, 2021 Jul; 62 (4), pp: 354-360. DOI: 10.1016/j.pedneo.2021.05.008. ISSN: 2212-1692. PMID: 34112604 [Consulta: 2 juny 2023].
  167. ↑ Jones, S; Samanta, D «Macrocephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jul 15; NBK560786 (rev), pàgs: 7. PMID: 32809621 [Consulta: 11 març 2021].
  168. ↑ Pavone, P; Praticò, AD; Rizzo, R; Corsello, G; et al «A clinical review on megalencephaly: A large brain as a possible sign of cerebral impairment» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2017 Jun; 96 (26), pp: e6814. ISSN: 1536-5964. PMC: 5500017. PMID: 28658095 [Consulta: 30 juliol 2023].
  169. ↑ Yamashita, S; Kunishio, K; Tamiya, T; Nakamura, T; Ogawa, D; Igawa, HH; et al «Parietal lipomeningocele--case report» (en anglès). Neurol Med Chir (Tokyo), 2005 Feb; 45 (2), pp: 112-115. DOI: 10.2176/nmc.45.112. ISSN: 1349-8029. PMID: 15722612 [Consulta: 3 novembre 2023].
  170. ↑ Jaiswal, V; Hanif, M; Sarfraz, Z; Nepal, G; Naz, S; et al «Hemimegalencephaly: A rare congenital malformation of cortical development» (en anglès). Clin Case Rep, 2021 Des 18; 9 (12), pp: e05238. DOI: 10.1002/ccr3.5238. PMC: 8684578. PMID: 34976397 [Consulta: 30 juliol 2023].
  171. ↑ Giorgione, V; Haratz, KK; Constantini, S; Birnbaum, R; Malinger, G «Fetal cerebral ventriculomegaly: What do we tell the prospective parents?» (en anglès). Prenat Diagn, 2022 Des; 42 (13), pp: 1674-1681. DOI: 10.1002/pd.6266. PMC: 10099769. PMID: 36371614 [Consulta: 1r agost 2023].
  172. ↑ Priolo, M; Schanze, D; Tatton-Brown, K; Mulder, PA; Tenorio, J; Kooblall, K; Hernández Acero, I; Alkuraya, FS; Arias, P; et al «Further delineation of Malan syndrome» (en anglès). Hum Mutat, 2018 Set; 39 (9), pp: 1226-1237. DOI: 10.1002/humu.23563. PMC: 6175110. PMID: 29897170 [Consulta: 13 juliol 2023].
  173. ↑ Zaidi, SMH; Syed, IN Tahir, U; Noor, T; Choudhry, MS «Moebius Syndrome: What We Know So Far» (en anglès). Cureus, 2023 Feb 19; 15 (2), pp: e35187. DOI: 10.7759/cureus.35187. PMC: 10030064. PMID: 36960250 [Consulta: 8 març 2024].
  174. ↑ Vajsa, J; Harry Schachter, H «Walker-Warburg syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2006 Ag 3; 1, pp: 29. DOI: 10.1186/1750-1172-1-29. PMC: 1553431. PMID: 16887026 [Consulta: 1r febrer 2024].
  175. ↑ Maranga, C; Fernandes, TG; Bekman, E; Teixeira da Rocha, S «Angelman syndrome: a journey through the brain» (en anglès). FEBS J, 2020 Jun; 287 (11), pp: 2154-2175. DOI: 10.1111/febs.15258. ISSN: 1742-4658. PMID: 32087041 [Consulta: 9 agost 2023].
  176. ↑ de Ferran, K; Aguiar Paiva, I; Schueftan Gilban, DL; Resende, M; Abreu Rayol de Souza, M; et al «Septo-optic dysplasia» (en anglès). Arq Neuropsiquiatr, 2010 Jun; 68 (3), pp: 400-405. DOI: 10.1590/s0004-282x2010000300014. ISSN: 1678-4227. PMID: 20602044 [Consulta: 30 juliol 2023].
  177. ↑ Matalon, R; Delgado, L; Michals-Matalon, K «Canavan Disease» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet]. (Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) NCBI, US National Library of Medicine, 2018 Set 13; NBK1234 (rev), pàgs: 15. PMID: 20301412 [Consulta: 13 juliol 2023].
  178. ↑ Baujat, G; Cormier-Daire, V «Sotos syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2007 Set 7; 2, pp: 36. DOI: 10.1186/1750-1172-2-36. PMC: 2018686. PMID: 17825104 [Consulta: 13 juliol 2023].
  179. ↑ Castaño de la Mota, C; Ruiz-Falcó Rojas, ML; García Peñas, JJ; Calleja Gero, ML; et al «Polimicrogiria: epidemiología, factores neurológicos y anatómicos y evolución clínica de una serie de 34 casos» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2011 Des; 75 (6), pp: 358-364. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.05.020. ISSN: 1695-9531. PMID: 21757411 [Consulta: 11 març 2021].
  180. ↑ Roy, U; Pandit, A; Das, U; Panwar, A «"Reverse Tigroid" Pattern in Pachygyria: A Novel Finding» (en anglès). J Clin Imaging Sci, 2016 Abr 29; 6, pp: 15. DOI: 10.4103/2156-7514.181491. PMC: 4863413. PMID: 27195181 [Consulta: 9 agost 2023].
  181. ↑ Di Donato, N; Chiari, S; Mirzaa, GM; Aldinger, K; Parrini, E; Olds, C; et al «Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classification» (en anglès). Am J Med Genet A, 2017 Jun; 173 (6), pp: 1473-1488. DOI: 10.1002/ajmg.a.38245. PMC: 5526446. PMID: 28440899 [Consulta: 1r agost 2023].
  182. ↑ Veerapaneni, P; Veerapaneni, KD; Yadala, S «Schizencephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Oct 14; NBK560913 (rev), pàgs: 8. PMID: 32809748 [Consulta: 9 agost 2023].
  183. ↑ Dubourg, C; Bendavid, C; Pasquier, L; Henry, C; et al «Holoprosencephaly» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2007 Feb 2; 2, pp: 8. DOI: 10.1186/1750-1172-2-8. PMC: 1802747. PMID: 17274816 [Consulta: 11 març 2021].
  184. ↑ Meryem, B; Amine, N; Houssein, O; Siham, EH; et al «Antenatal and Postnatal Diagnosis of Semilobar Holoprosencephaly: Two Case Reports» (en anglès). Glob Pediatr Health, 2023; Feb 17; 10, pp: 2333794X231156037. DOI: 10.1177/2333794X231156037. PMC: 9940162. PMID: 36814536 [Consulta: 18 agost 2023].
  185. ↑ Arnold, WH; Meiselbach, W «3-D reconstruction of a human fetus with combined holoprosencephaly and cyclopia» (en anglès). Head Face Med, 2009 Jun 29; 5, pp: 14. DOI: 10.1186/1746-160X-5-14. PMC: 2709107. PMID: 19563629 [Consulta: 18 agost 2023].
  186. ↑ García-Espinosa, P; Villareal-Garza, E «Sintelencefalia en una recién nacida» (en castellà). Rev Mex Pediatr, 2021 Set-Oct; 88 (5), pp: 204-208. DOI: 10.35366/103902. PMC: 0035-0052 [Consulta: 18 agost 2023].
  187. ↑ Pokhraj, PS; Jigar, JP; Chetan, M; Narottam, AP «Congenital porencephaly in a new born child» (en anglès). J Clin Diagn Res, 2014 Nov; 8 (11), pp: RJ01-RJ02. DOI: 10.7860/JCDR/2014/9981.5140. PMC: 4290310. PMID: 25584288 [Consulta: 25 juliol 2021].
  188. ↑ Kaur, S; Jain, S; Sodhi, HBS; Rastogi, A; Kamlesh «Optic nerve hypoplasia» (en anglès). Oman J Ophthalmol, 2013 Maig; 6 (2), pp: 77-82. DOI: 10.4103/0974-620X.116622. PMC: 3779419. PMID: 24082663 [Consulta: 12 febrer 2024].
  189. ↑ Tang, DCW; Man, EMW; Cheng, SCS «Aplasia of the optic nerve» (en anglès). Hong Kong Med J, 2015 Ag; 21 (4), pp: 366-368. DOI: 10.12809/hkmj144287. ISSN: 1024-2708. PMID: 26238135 [Consulta: 12 febrer 2024].
  190. ↑ Kasturi, N «Congenital sixth nerve palsy with associated anomalies» (en anglès). Indian J Ophthalmol, 2017 Oct; 65 (10), pp: 1056-1057. DOI: 10.4103/ijo.IJO_335_17. PMC: 5678317. PMID: 29044089 [Consulta: 13 febrer 2024].
  191. ↑ Baelen, H; Esschendal, AM; De Brucke, Y; Foulon, I; et al «Congenital facial nerve palsy: Single center study» (en anglès). Front Pediatr, 2023 Feb 20; 11, pp: 1077238. DOI: 10.3389/fped.2023.1077238. PMC: 9986544. PMID: 36891227 [Consulta: 8 març 2024].
  192. ↑ Paladini, D; Quarantelli, M; Pastore, G; Sorrentino, M; et al «Abnormal or delayed development of the posterior membranous area of the brain: anatomy, ultrasound diagnosis, natural history and outcome of Blake's pouch cyst in the fetus» (en anglès). Ultrasound Obstet Gynecol, 2012 Mar; 39 (3), pp: 279-287. DOI: 10.1002/uog.10138. ISSN: 1469-0705. PMID: 22081472 [Consulta: 9 agost 2023].
  193. ↑ Ogulnick, JV; Kazim, SF; Carlson, AP; Shah, S; Dicpinigaitis, AJ; et al «Fenestration of intracranial neurenteric cyst: A case report» (en anglès). Surg Neurol Int, 2021 Jun 14; 12, pp: 287. DOI: 10.25259/SNI_169_2021. PMC: 8247734. PMID: 34221618 [Consulta: 3 novembre 2023].
  194. ↑ Auer, RN; Laganière, JL; Robitaille, YO; Richardson, J; Dion, PA; et al «KCC3 axonopathy: neuropathological features in the central and peripheral nervous system» (en anglès). Mod Pathol, 2016 Set; 29 (9), pp: 962-976. DOI: 10.1038/modpathol.2016.90. ISSN: 1530-0285. PMID: 27230413 [Consulta: 2 febrer 2024].
  195. ↑ Chawla, S; Charan, A «Acrocallosal syndrome: Classical findings in a case report with a literature review» (en anglès). Case Rep Clin Radiol, 2023; Des, pp: 1-3. DOI: 10.25259/CRCR_143_2023. ISSN: 2836-0788 [Consulta: 4 febrer 2024].
  196. ↑ Rodríguez Virgili, J; Cabal García, AA «Síndrome de Dandy-Walker» (en castellà). Aten Primaria, 2010 Gen; 42 (1), pp: 50-51. DOI: 10.1016/j.aprim.2009.01.013. ISSN: 1578-1275. PMID: 19446922 [Consulta: 3 juliol 2023].
  197. ↑ DeBarber, AE; Eroglu, Y; Merkens, LS; Pappu, AS; Steiner, RD «Smith-Lemli-Opitz syndrome» (en anglès). Expert Rev Mol Med, 2011 Jul 22; 13, pp: e24. DOI: 10.1017/S146239941100189X. PMC: 3366105. PMID: 21777499 [Consulta: 21 juny 2023].
  198. ↑ Parisi, M; Glass, I «Joubert Syndrome» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet]. (Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) NCBI, US National Library of Medicine, 2017 Jun 29; NBK1325 (rev), pàgs: 56. PMID: 20301500 [Consulta: 17 juliol 2023].
  199. ↑ Cordelli, DM; Di Pisa, V; Fetta, A; Garavelli, L; et al «Neurological Phenotype of Mowat-Wilson Syndrome» (en anglès). Genes (Basel), 2021 Jun 27; 12 (7), pp: 982. DOI: 10.3390/genes12070982. PMC: 8305916. PMID: 34199024 [Consulta: 17 novembre 2023].
  200. ↑ Verma, R; Mehta, M; Shettigar, C; Singla, S «Rare case of Gordon Holmes syndrome» (en anglès). BMJ Case Rep, 2018 Jun 28; 2018, pp: bcr2018225638. DOI: 10.1136/bcr-2018-225638. PMC: 6040515. PMID: 29954774 [Consulta: 13 juliol 2023].
  201. ↑ Weisbrod, LG; Thorell, W «Mega Cisterna Magna» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 29; NBK582133 (rev), pàgs: 6. PMID: 35881738 [Consulta: 9 agost 2023].
  202. ↑ de la Fuente Juárez, A; Sánchez Pozón, L; Muñoz Prades, A; Campistol Plana, J; Porta Ribera, R «Síndrome de Aicardi-Goutières» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2008 Gen; 68 (1), pp: 75-76. DOI: 10.1157/13114479. ISSN: 1695-9531. PMID: 18194636 [Consulta: 25 juliol 2023].
  203. ↑ Anttonen, AK «Marinesco-Sjögren Syndrome» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet]. (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon PA, Wallace, SE, Bean LJH, et al; Eds.) NCBI, US National Library of Medicine, 2019 Gen 10; NBK1192 (rev), pàgs: 14. PMID: 20301371 [Consulta: 16 febrer 2024].
  204. ↑ Fink, JK «Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms» (en anglès). Acta Neuropathol, 2013 Set; 126 (3), pp: 307-328. DOI: 10.1007/s00401-013-1115-8. PMC: 4045499. PMID: 23897027 [Consulta: 7 juliol 2023].
  205. ↑ Poretti, A; Limperopoulos, C; Roulet-Perez, E; Wolf, NI; Rauscher, C; Prayer, D; Müller, A; Weissert, M; et al «Outcome of severe unilateral cerebellar hypoplasia» (en anglès). Dev Med Child Neurol, 2010 Ag; 52 (8), pp: 718-724. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2009.03522.x. ISSN: 1469-8749. PMID: 19863638 [Consulta: 16 febrer 2024].
  206. ↑ Stoyanov, GS; Lyutfi, E; Dzhenkov, DL; Petkova, L «Pontocerebellar Hypoplasia Diagnosed on Autopsy: A Case Report» (en anglès). Cureus, 2020 Maig 18; 12 (5), pp: e8178. DOI: 10.7759/cureus.8178. PMC: 7301432. PMID: 32566419 [Consulta: 17 febrer 2024].
  207. ↑ Matschke, J; Sperhake, JP; Wilke, N; Püschel, K; Glatzel, M «Cerebellar heterotopia of infancy in sudden infant death syndrome: an observational neuropathological study of four cases» (en anglès). Int J Legal Med, 2020 Nov; 134 (6), pp: 2143-2147. DOI: 10.1007/s00414-020-02316-x. PMC: 7577907. PMID: 32435901 [Consulta: 17 febrer 2024].
  208. ↑ Paul, LK; Brown, WS; Adolphs, R; Tyszka, JM; et al «Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity» (en anglès). Nat Rev Neurosci, 2007 Abr; 8 (4), pp: 287-299. DOI: 10.1038/nrn2107. ISSN: 1471-003X. PMID: 17375041 [Consulta: 11 març 2021].
  209. ↑ Barrena Delfa, S; Luis Huertas, AL «Malformaciones congénitas digestivas» (en castellà). Pediatr Integral, 2019 Set; 23 (6), pp: 301–309. ISSN: 1135-4542 [Consulta: 12 març 2021].
  210. ↑ Chi Argüelles, D; Cobos Estrada, G «Congenital stenosis of the ileum in a 5-month-old infant with intestinal obstruction syndrome» (en anglès). Bol Med Hosp Infant Mex, 2011 Set-Oct; 68 (5), pp: 380-384. ISSN: 1665-1146 [Consulta: 2 juny 2023].
  211. ↑ Subbarayan, D; Singh, M; Khurana, N; Sathish, A «Histomorphological Features of Intestinal Atresia and its Clinical Correlation» (en anglès). J Clin Diagn Res, 2015 Nov; 9 (11), pp: EC26-EC29. DOI: 10.7860/JCDR/2015/13320.6838. PMC: 4668418. PMID: 26674207 [Consulta: 12 març 2021].
  212. ↑ Raahave, D «Dolichocolon revisited: An inborn anatomic variant with redundancies causing constipation and volvulus». World J Gastrointest Surg, 2018 Feb 27; 10 (2), pp: 6-12. DOI: 10.4240/wjgs.v10.i2.6. PMC: 5827035. PMID: 29492185 [Consulta: 28 novembre 2023].
  213. ↑ Prieto Nina, DC; Parra Bonilla, LC; Rodas Rivera, MC; Auqui Carangui, DL «Onfalocele fetal. Malformación congénita. Reporte de un caso y revisión bibliográfica» (en castellà). Rev Sanit Invest, 2022 Jul 15; 3 (7), pàgs: 12. ISSN: 2660-7085 [Consulta: 9 novembre 2023].
  214. ↑ Bhat, V; Moront, M; Bhandari, V «Gastroschisis: A State-of-the-Art Review» (en anglès). Children (Basel), 2020 Des 17; 7 (12), pp: 302. DOI: 10.3390/children7120302. PMC: 7765881. PMID: 33348575 [Consulta: 26 novembre 2023].
  215. ↑ Baiges, A; Turon, F; Simón-Talero, M; Tasayco, S; Bueno, J; Zekrini, K; Plessier, A; Franchi-Abella, S; Guerin, F; Mukund, A; Eapen, CE; Goel, A; Shyamkumar, NK; Coenen, S; De Gottardi, A; et al «Congenital Extrahepatic Portosystemic Shunts (Abernethy Malformation): An International Observational Study» (en anglès). Hepatology, 2020 Feb; 71 (2), pp: 658-669. DOI: 10.1002/hep.30817. ISSN: 0270-9139. PMID: 31211875 [Consulta: 10 febrer 2023].
  216. ↑ Klein, M; Varga, I «Hirschsprung's Disease-Recent Understanding of Embryonic Aspects, Etiopathogenesis and Future Treatment Avenues» (en anglès). Medicina (Kaunas), 2020 Nov 13; 56 (11), pp: 611. DOI: 10.3390/medicina56110611. PMC: 7697404. PMID: 33202966 [Consulta: 10 març 2023].
  217. ↑ Plutecki, D; Kozioł, T; Bonczar, M; Ostrowski, P; Skorupa, A; Matejuk, S; et al «Renal agenesis: A meta-analysis of its prevalence and clinical characteristics based on 15.641.184 patients» (en anglès). Nephrology (Carlton), 2023; Maig 30, pp: 1-9. DOI: 10.1111/nep.14190. ISSN: 1440-1797. PMID: 37254584 [Consulta: 20 juliol 2023].
  218. ↑ Mischianu, D; Ilie, CP; Pacu, O; Rusu, F «Very rare congenital malformation: single seminal vesicle, associated with unilateral kidney agenesis: first case report» (en anglès). J Med Life, 2008 Abr-Jun; 1 (2), pp: 228-232. ISSN: 1844-122X. PMC: 5654081. PMID: 20108470 [Consulta: 30 setembre 2023].
  219. ↑ Bingham, G; Leslie, SW «Pelvic Kidney» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 30; NBK563239 (rev), pàgs: 9. PMID: 33085386 [Consulta: 28 gener 2024].
  220. ↑ Lomoro, P; Simonetti, I; Vinci, G; Fichera, V; Prevedoni Gorone, MS «Pancake kidney, a rare and often misdiagnosed malformation: a case report and radiological differential diagnosis» (en anglès). J Ultrasound, 2019 Jun; 22 (2), pp: 207-213. DOI: 10.1007/s40477-018-0331-4. PMC: 6531527. PMID: 30361920 [Consulta: 30 setembre 2023].
  221. ↑ Kirkpatrick, JJ; Leslie, SW «Horseshoe Kidney» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 30; NBK431105 (rev), pàgs: 7. PMID: 28613757 [Consulta: 20 juliol 2023].
  222. ↑ Yurdakan, GN; Kertis, G; Bahadir, B; Varim, NK; Özdamar, ŞO «Renal Hypoplastic Dysplasia» (en anglès). J Exp Clin Med, 2009 Des; 25 (1), pp: 25-29. DOI: 10.5835/jecm.v25i1.1045. ISSN: 1309-5129 [Consulta: 30 gener 2024].
  223. ↑ Chaubal, R; Pokhriyal, SC; Deshmukh, A; Gupta, U; Chaubal, N «Multicystic Dysplastic Kidney Disease: An In-Utero Diagnosis» (en anglès). Cureus, 2023 Abr 18; 15 (4), pp: e37786. DOI: 10.7759/cureus.37786. PMC: 10195076. PMID: 37214047 [Consulta: 20 juliol 2023].
  224. ↑ Gaffar, S; Arora, P; Ramanathan, R «Late Preterm Infant With Postnatal Diagnosis of Renal Tubular Dysgenesis» (en anglès). J Investig Med High Impact Case Rep, 2022 Gen-Des; 10, pp: 23247096221111775. DOI: 10.1177/23247096221111775. PMC: 9290087. PMID: 35848000 [Consulta: 30 gener 2024].
  225. ↑ Banthia, R; Kumar, A; Prasad, R; Lal, H «Congenital renal arteriovenous malformation: a rare cause of visible haematuria» (en anglès). BMJ Case Rep, 2021 Abr 23; 14 (4), pp: e242347. DOI: 10.1136/bcr-2021-242347. PMC: 8074538. PMID: 33893134 [Consulta: 26 maig 2024].
  226. ↑ Peñafiel-Freire, DM; Hernández-Martín, S; Iceta-Lizarraga, A; Urriza-Yeregui, L «Ectopia renal intratorácica» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2020 Feb; 92 (2), pp: 113-114. DOI: 10.1016/j.anpedi.2019.01.005. ISSN: 2341-2879. PMID: 30773405 [Consulta: 24 juliol 2023].
  227. ↑ Gomes Mendes, G; Beal Lusa, JR «Bladder exstrophy» (en anglès). Rev Assoc Med Bras (1992), 2016 Maig-Jun; 62 (3), pp: 197-198. DOI: 10.1590/1806-9282.62.03.197. ISSN: 1806-9282. PMID: 27310539 [Consulta: 12 agost 2023].
  228. ↑ Ochoa Urdangarain, O; Hermida Pérez, JA; Ochoa Montes de Oca, J; Miranda Rosales, F; Rivero García, C «Triplicación ureteral completa. Presentación de un caso» (en castellà). Arch Esp Urol, 2006 Abr; 59 (3), pp: 284-287. ISSN: 1576-8260. PMID: 16724714 [Consulta: 2 març 2024].
  229. ↑ Zhang, B; Wu, S; Zhao, X; Zhu, X; Xu, D «Diagnosis of septate uterus» (en anglès). Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2022 Nov 28; 47 (11), pp: 1479-1486. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.220507. ISSN: 1672-7347. PMID: 36481625 [Consulta: 27 juliol 2023].
  230. ↑ Rezai, S; Bisram, P; Lora Alcantara, I; Upadhyay, R; et al «Didelphys Uterus: A Case Report and Review of the Literature» (en anglès). Case Rep Obstet Gynecol, 2015 Set 7; 2015, pp: 865821. DOI: 10.1155/2015/865821. PMC: 4576003. PMID: 26435865 [Consulta: 24 gener 2024].
  231. ↑ Caserta, D; Mallozzi, M; Meldolesi, C; Bianchi, P; Moscarini, M «Pregnancy in a unicornuate uterus: a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2014 Abr 29; 8, pp: 130. DOI: 10.1186/1752-1947-8-130. PMC: 4031931. PMID: 24779751 [Consulta: 24 gener 2024].
  232. ↑ Kaur, P; Panneerselvam, D «Bicornuate Uterus» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jul 24; NBK560859 (rev), pàgs: 8. PMID: 32809694 [Consulta: 24 gener 2024].
  233. ↑ Kraiem, S; Zoukar, O; Hnayin, A; Zouari, A; et al «Complete cervical agenesis: successful surgical treatment: one case report» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Jul 23; 36, pp: 211. DOI: 10.11604/pamj.2020.36.211.24408. PMC: 7490135. PMID: 32963677 [Consulta: 12 maig 2024].
  234. ↑ Breborowicz, AK; Stein, DE; Lederman, MA; Keltz, MD «Unilateral ovarian hypoplasia—A report of two cases» (en anglès). Open J Obstet Gynecol, 2012 Gen; 2 (1), pp: 69-72. DOI: 10.4236/ojog.2012.21013. ISSN: 2160-8792 [Consulta: 14 agost 2023].
  235. ↑ Slaoui, A; Benzina, I; Talib, S; Etber, A; Zeraidi, N; et al «Congenital vaginal atresia: about an uncommon case» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Set 17; 37, pp: 69. DOI: 10.11604/pamj.2020.37.69.21682. PMC: 7680234. PMID: 33244332 [Consulta: 27 juliol 2023].
  236. ↑ Williams, CE; Nakhal, RS; Achermann, JC; Creighton, SM «Persistent unexplained congenital clitoromegaly in females born extremely prematurely» (en anglès). J Pediatr Urol, 2013 Des; 9 (6 Pt A), pp: 962-965. DOI: 10.1016/j.jpurol.2013.03.001. PMC: 3857598. PMID: 23619354 [Consulta: 1r octubre 2023].
  237. ↑ Laghzaoui, O «Congenital imperforate hymen» (en anglès). BMJ Case Rep, 2016 Maig 4; 2016, pp: bcr2016215124. DOI: 10.1136/bcr-2016-215124. PMC: 4885359. PMID: 27147630 [Consulta: 24 gener 2024].
  238. ↑ Rodríguez-García, R; Rodríguez-Silva, R «Agenesia congénita de clítoris y labios menores en una niña de 8 años» (en castellà). Ginecol Obstet Mex, 2018 Jul; 86 (7), pp: 490-494. DOI: 10.24245/gom.v86i.1842. ISSN: 2594-2034 [Consulta: 1r octubre 2023].
  239. ↑ Thonneau, PF; Gandia, P; Mieusset, R «Cryptorchidism: incidence, risk factors, and potential role of environment; an update» (en anglès). J Androl, 2003 Mar-Abr; 24 (2), pp: 155-162. DOI: 10.1002/j.1939-4640.2003.tb02654.x. ISSN: 1939-4640. PMID: 12634298 [Consulta: 20 juliol 2023].
  240. ↑ Assefa, HG; Erge, MG; Gebreselassie, HA «Triorchidism, a Rare Genitourinary Anomaly: A Case Series» (en anglès). Res Rep Urol, 2021 Jul 31; 13, pp: 549-552. DOI: 10.2147/RRU.S323558. PMC: 8336984. PMID: 34368020 [Consulta: 2 febrer 2024].
  241. ↑ van der Horst, HJR; de Wall, LL «Hypospadias, all there is to know» (en anglès). Eur J Pediatr, 2017 Abr; 176 (4), pp: 435-441. DOI: 10.1007/s00431-017-2864-5. PMC: 5352742. PMID: 28190103 [Consulta: 12 agost 2023].
  242. ↑ Anand, S; Lotfollahzadeh, S «Epispadias» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Des 3; NBK563180 (rev), pàgs: 7. PMID: 33085327 [Consulta: 12 agost 2023].
  243. ↑ Berhane, M; Abera, G; Alemu, S; Eshetu, B «Aphalia: An Extremely Rare Congenital Genitourinary Malformation-A Case Report» (en anglès). Ethiop J Health Sci, 2019 Maig; 29 (3), pp: 409-412. DOI: 10.4314/ejhs.v29i3.14. PMC: 6689716. PMID: 31447510 [Consulta: 14 novembre 2023].
  244. ↑ Mishra, AK; Anand, V; Kale, R «Congenital Pseudodiphallia - A Rare Case Presentation» (en anglès). J Indian Assoc Pediatr Surg, 2023 Nov-Des; 28 (6), pp: 537-540. DOI: 10.4103/jiaps.jiaps_30_23. PMC: 10760616. PMID: 38173637 [Consulta: 5 març 2024].
  245. ↑ Agzamkhodjayev, S; Ergashev, K; Abdullayev, Z; Soliyev, A; Batrutdinov, R «Complete duplication of the penis - A case report» (en anglès). Urol Case Rep, 2021 Oct 14; 40, pp: 101892. DOI: 10.1016/j.eucr.2021.101892. PMC: 8551595. PMID: 34745893 [Consulta: 14 novembre 2023].
  246. ↑ Jabali, SS; Mohammed, AA «Triphallia (triple penis), the first reported case in human» (en anglès). Int J Surg Case Rep, 2020; 77, pp: 198-200. DOI: 10.1016/j.ijscr.2020.11.008. PMC: 7652711. PMID: 33166819 [Consulta: 5 març 2024].
  247. ↑ Wang, H; Tang, D; Yan, X «Unilateral Suprainguinal Ectopic Scrotum: Case Report and Literature Review» (en anglès). Urol Int, 2023; 107 (5), pp: 539-542. DOI: 10.1159/000529809. ISSN: 1423-0399. PMID: 37015202 [Consulta: 24 gener 2024].
  248. ↑ Mansy, M; Kotb, M; Abdelmeguid, Y; Raafat, S; Abdelaziz, M «Hemiscrotal agenesis: a novel phenotype of a rare malformation» (en anglès). BMC Pediatr, 2020 Nov 28; 20 (1), pp: 536. DOI: 10.1186/s12887-020-02424-y. PMC: 7697378. PMID: 33248450 [Consulta: 26 setembre 2024].
  249. ↑ Cai, Z; Li, H «Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens» (en anglès). Front Genet, 2022 Feb 11; 13, pp: 775123. DOI: 10.3389/fgene.2022.775123. PMC: 8873976. PMID: 35222530 [Consulta: 26 setembre 2024].
  250. ↑ Suman, BK; Singh, RJ; Sinha, AK; Kumar, B «Congenital Urethrocutaneous Fistula» (en anglès). Afr J Paediatr Surg, 2024 Gen 1; 21 (1), pp: 73-74. DOI: 10.4103/ajps.ajps_97_22. ISSN: 0974-5998. PMID: 38259026 [Consulta: 1r febrer 2024].
  251. ↑ Werner, Z; Hajiran, A; Al-Omar, O «Congenital Megaprepuce: Literature Review and Surgical Correction» (en anglès). Case Rep Urol, 2019 Maig 14; 2019, pp: 4584609. DOI: 10.1155/2019/4584609. PMC: 6536951. PMID: 31218089 [Consulta: 24 gener 2024].
  252. ↑ Tapia Ceballos, L; López Siguero, JP; del Río Camacho, G; Audí Parera, L; et al «Seudohermafroditismo masculino» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2007 Jul; 67 (1), pp: 57-60. DOI: 10.1157/13108080. ISSN: 1695-9531. PMID: 17663907 [Consulta: 1r maig 2024].
  253. ↑ Tsuji, Y; Yamamura, T; Nagano, C; Horinouchi, T; Sakakibara, N; Ishiko, S; Aoto, Y; Rossanti, R; Okada, E; Tanaka, E; Tsugawa, K; et al «Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Frasier Syndrome» (en anglès). Kidney Int Rep, 2021 Jul 16; 6 (10), pp: 2585-2593. DOI: 10.1016/j.ekir.2021.07.010. PMC: 8484119. PMID: 34622098 [Consulta: 12 agost 2023].
  254. ↑ Abakar, D; Badi, FE; Sabiri, M; El Manjra, S; et al «Zinner Syndrome» (en anglès). Eur J Case Rep Intern Med, 2021 Jun 3; 8 (7), pp: 002628. DOI: 10.12890/2021_002628. PMC: 8276935. PMID: 34268266 [Consulta: 6 juny 2024].
  255. ↑ Herlin, MK; Petersen, MB; Brännström, M «Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2020 Ag 20; 15 (1), pp: 214. DOI: 10.1186/s13023-020-01491-9. PMC: 7439721. PMID: 32819397 [Consulta: 24 juliol 2023].
  256. ↑ Horst, W; Cardoso de Melo, R; Theilacker, G; Schmitt, B «Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: clinical considerations and management» (en anglès). BMJ Case Rep, 2021 Mar 4; 14 (3), pp: e239160. DOI: 10.1136/bcr-2020-239160. PMC: 7934712. PMID: 33664029 [Consulta: 20 juliol 2023].
  257. ↑ Tomiê Daronch, O; Junqueira Rigolon, LP; Picolotto Moraes, I; Dos Santos Bredley, AI; et al «Onfalopagus parasitic fusioned twin: A case report» (en anglès). Int J Surg Case Rep, 2023 Maig; 106, pp: 108129. DOI: 10.1016/j.ijscr.2023.108129. PMC: 10189253. PMID: 37148728 [Consulta: 28 juny 2024].
  258. ↑ Browd, SR; Goodrich, JT; Walker, ML «Craniopagus twins» (en anglès). J Neurosurg Pediatr, 2008 Gen; 1 (1), pp: 1-20. DOI: 10.3171/PED-08/01/001. ISSN: 1933-0707. PMID: 18352797 [Consulta: 24 juliol 2024].
  259. ↑ Khan, YA «Ischiopagus tripus conjoined twins» (en anglès). APSP J Case Rep, 2011 Gen-Abr; 2 (1), pp: 1-4. ISSN: 2218-8185. PMC: 3418005. PMID: 22953272 [Consulta: 24 juliol 2024].
  260. ↑ Taylan Şekeroğlu, H; Eda Utine, G «Congenital Cataract and Its Genetics: The Era of Next-Generation Sequencing» (en anglès). Turk J Ophthalmol, 2021 Abr 29; 51 (2), pp: 107-113. DOI: 10.4274/tjo.galenos.2020.08377. PMC: 8109038. PMID: 33951899 [Consulta: 26 setembre 2024].
  261. ↑ Kalaydjieva, L «Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2006 Ag 29; 1, pp: 32. DOI: 10.1186/1750-1172-1-32. PMC: 1563997. PMID: 16939648 [Consulta: 26 setembre 2024].
  262. ↑ Sharma, D; Yadav, J; Garg, E «Cyclopia syndrome» (en anglès). BMJ Case Rep, 2014 Jun 9; 2014, pp: bcr2014203535. DOI: 10.1136/bcr-2014-203535. PMC: 4054394. PMID: 24913079 [Consulta: 9 març 2023].
  263. ↑ Young, A; Spinner, A «Hemifacial Microsomia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Ag 8; NBK560819 (rev), pàgs: 12. PMID: 32809654 [Consulta: 28 juny 2024].
  264. ↑ Blanco-Kelly, F; Tarilonte, M; Villamar, M; Damián, A; Tamayo, A; Moreno-Pelayo, «Genética y epidemiología de la aniridia congénita: actualización de buenas prácticas para el diagnóstico genético» (en castellà). Arch Soc Esp Oftalmol, 2021 Nov; 96 (Supl 1), pp: 4-14. DOI: 10.1016/j.oftale.2021.02.002. ISSN: 2173-5794. PMID: 34836588 [Consulta: 21 juny 2024].
  265. ↑ Manor, J; Dinu, D; Azamian, MS; Bi, W; et al «A rare description of pure partial trisomy of 16q12.2q24.3 and review of the literature» (en anglès). Am J Med Genet A, 2021 Oct; 185 (10), pp: 2903-2912. DOI: 10.1002/ajmg.a.62368. PMC: 9082733. PMID: 34061437 [Consulta: 10 abril 2023].
  266. ↑ Skwarek-Dziekanowska, A; Wójtowicz-Ściślak, A; Sobieszek, G «Holt-Oram syndrome» (en anglès). Eur Rev Med Pharmacol Sci, 2024 Gen; 28 (1), pp: 336-341. DOI: 10.26355/eurrev_202401_34921. ISSN: 2284-0729. PMID: 38235884 [Consulta: 24 agost 2024].
  267. ↑ Siddique, AW; Ahmed, Z; Haider, A; Khalid, H; Karim, T «Yunis-Varon Syndrome» (en anglès). J Ayub Med Coll Abbottabad, 2019 Abr-Jun; 31 (2), pp: 290-292. ISSN: 1025-9589. PMID: 31094135 [Consulta: 21 agost 2024].
  268. ↑ Gruca-Stryjak, K; Doda-Nowak, E; Dzierla, J; Wróbel, K; et al «Advancing the Clinical and Molecular Understanding of Cornelia de Lange Syndrome: A Multidisciplinary Pediatric Case Series and Review of the Literature» (en anglès). J Clin Med, 2024 Abr 21; 13 (8), pp: 2423. DOI: 10.3390/jcm13082423. PMC: 11050916. PMID: 38673696 [Consulta: 26 setembre 2024].
  269. ↑ Chandravanshi, SL; Mishra, V «Ascher's syndrome: A rare case report» (en anglès). Indian J Ophthalmol, 2015 Mar; 63 (3), pp: 264-267. DOI: 10.4103/0301-4738.156933. PMC: 4448243. PMID: 25971175 [Consulta: 9 març 2023].
  270. ↑ Vogels, A; Fryns, JP «Pfeiffer syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2006 Jun 1; 1, pp: 19. DOI: 10.1186/1750-1172-1-19. PMC: 1482682. PMID: 16740155 [Consulta: 21 agost 2024].
  271. ↑ Kumar, M; Bhasker, SK; Singh, R; Kohli, N; Kumar, R «Di Sala syndrome» (en anglès). BMJ Case Rep, 2012 Mar 20; 2012, pp: bcr1220115291. DOI: 10.1136/bcr.12.2011.5291. PMC: 3316846. PMID: 22605711 [Consulta: 4 agost 2024].
  272. ↑ Paradowska-Stolarz, AM «Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome» (en anglès). Adv Clin Exp Med, 2014 Maig-Jun; 23 (3), pp: 485-489. DOI: 10.17219/acem/24111. ISSN: 2451-2680. PMID: 24979523 [Consulta: 22 setembre 2024].
  273. ↑ Laban, NB; Tasic, VB; Danilovski, D; Polenakovic, M; Gucev, ZS «Severe scoliosis, torticollis and short stature in a woman with Wildervanck Syndrome (WS)» (en anglès). Prilozi (Makedon Akad Nauk Umet Odd Med Nauki), 2015;36 (1), pp: 209-211. DOI: 10.1515/prilozi-2015-0047. ISSN: 1857-9345. PMID: 26076792 [Consulta: 22 setembre 2024].
  274. ↑ Cancela, ML; Laizé, V; Conceição, N; Kempf, H; Murshed, M «Keutel Syndrome, a Review of 50 Years of Literature» (en anglès). Front Cell Dev Biol, 2021 Abr 29; 9, pp: 642136. DOI: 10.3389/fcell.2021.642136. PMC: 8117146. PMID: 33996798 [Consulta: 4 agost 2024].
  275. ↑ Sonne, J; Lopez-Ojeda, W «Kallmann Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 16; NBK538210 (rev), pàgs: 5. PMID: 30855798 [Consulta: 10 abril 2024].
  276. ↑ Alomar, S; Khedr, RE; Alajlan, S «CLOVES Syndrome in a Nine-month-old Infant» (en anglès). Cureus, 2019 Set 26; 11 (9), pp: e5772. DOI: 10.7759/cureus.5772. PMC: 6825489. PMID: 31723531 [Consulta: 1r abril 2024].
  277. ↑ Díez de Los Ríos Quintanero, B; Gracia Rojas, E; Ortiz Movilla, R; Cabrejas Núñez, MJ; Marín Gabriel, MÁ «Síndrome de Saethre-Chotzen: a propósito de un caso» (en castellà). Arch Argent Pediatr, 2021 Abr; 119 (2), pp: e129-e132. DOI: 10.5546/aap.2021.e129. ISSN: 1668-3501. PMID: 33749202 [Consulta: 24 novembre 2024].
  278. ↑ Marszałek-Kruk, BA; Myśliwiec, A; Lipowicz, A; Wolański, W; et al «Children with Rare Nager Syndrome-Literature Review, Clinical and Physiotherapeutic Management» (en anglès). Genes (Basel), 2023 Des 24; 15 (1), pp: 29. DOI: 10.3390/genes15010029. PMC: 10815867. PMID: 38254920 [Consulta: 1r abril 2024].
  279. ↑ Jan NA; Mui; RK; Masood, S «Waardenburg Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jul 4; NBK560879 (rev), pàgs: 5. PMID: 32809714 [Consulta: 10 abril 2024].
  280. ↑ Reis, LM; Maheshwari, M; Capasso, J; Atilla, H; Dudakova, L; Thompson, S; Zitano, L; et al «Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye» (en anglès). J Med Genet, 2023 Abr; 60 (4), pp: 368-379. DOI: 10.1136/jmg-2022-108646. PMC: 9912354. PMID: 35882526 [Consulta: 9 març 2024].
  281. ↑ Almashraki, N; Abdulnabee, MZ; Sukalo, M; Alrajoudi, A; et al «Johanson-Blizzard syndrome» (en anglès). World J Gastroenterol, 2011 Oct 7; 17 (37), pp: 4247-4250. DOI: 10.3748/wjg.v17.i37.4247. PMC: 3208372. PMID: 22072859 [Consulta: 9 març 2023].
  282. ↑ Rodríguez-Caballero, A; Torres-Lagares, D; Rodríguez-Pérez, A; Serrera-Figallo, MA; et al «Cri du chat syndrome: a critical review» (en anglès). Med Oral Patol Oral Cir Bucal, 2010 Maig 1; 15 (3), pp: e473-e478. DOI: 10.4317/medoral.15.e473. ISSN: 1698-6946. PMID: 20038906 [Consulta: 12 maig 2024].
  283. ↑ Hafsi, W; Badri, T; Rice, AS «Bloom Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jul 3; NBK448138 (rev), pàgs: 6. PMID: 28846287 [Consulta: 21 març 2024].
  284. ↑ Burkitt Wright, EMM; Suri, M; White, SM; de Leeuw, N; Vulto-van Silfhout, AT; Stewart, F; McKee, S; Mansour, S; Connell, FC; Chopra, M; Kirk, EP; et al «Pierpont syndrome: a collaborative study» (en anglès). Am J Med Genet A, 2011 Set; 155A (9), pp: 2203-2211. DOI: 10.1002/ajmg.a.34147. PMC: 4495254. PMID: 21834056 [Consulta: 11 abril 2024].
  285. ↑ Pascual, P; Tenorio-Castano, J; Mignot, C; Afenjar, A; Arias, P; Gallego-Zazo, N; Parra, A; Miranda, L; Cazalla, M; Silván, C; Heron, D; Keren, B; Popa, I; Palomares, M; Rikeros, E; Ramos, FJ; Almoguera, B; Ayuso, C; Swafiri, ST; et al «Snijders Blok-Campeau Syndrome: Description of 20 Additional Individuals with Variants in CHD3 and Literature Review» (en anglès). Genes (Basel), 2023 Ag 23; 14 (9), pp: 1664. DOI: 10.3390/genes14091664. PMC: 10530855. PMID: 37761804 [Consulta: 29 juliol 2023].
  286. ↑ Gordon, CT; Xue, S; Yigit, G; Filali, H; Chen, K; Rosin, N; Yoshiura, KI; Oufadem, M; Beck, TJ; McGowan, R; Magee, AC; Altmüller, J; Dion, C; Thiele, H; Gurzau, AD; Nürnberg, P; et al «De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development» (en anglès). Nat Genet, 2017 Feb; 49 (2), pp: 249-255. DOI: 10.1038/ng.3765. ISSN: 1061-4036. PMID: 28067911 [Consulta: 14 març 2023].
  287. ↑ Hollander, N; ten Tusscher, GW «Coffin-Siris syndrome: Clinical description of two cases» (en anglès). Clin Case Rep, 2022 Des 15; 10 (12), pp: e6598. DOI: 10.1002/ccr3.6598. PMC: 9755812. PMID: 36540875 [Consulta: 9 març 2023].
  288. ↑ Menger, RP; Rayi, A; Notarianni, C «Klippel-Feil Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2024 Maig 11; NBK493157 (rev), pàgs: 9. PMID: 29630209 [Consulta: 28 juny 2024].
  289. ↑ Vishwanath, B; Srinivasa, K; Shankar, MV «Raine syndrome» (en anglès). Indian J Hum Genet, 2014 Gen; 20 (1), pp: 72-74. DOI: 10.4103/0971-6866.132761. PMC: 4065483. PMID: 24959018 [Consulta: 31 març 2023].
  290. ↑ Slaoui, A; Talib, S; Kallali, A; Rouijel, M; Baydada, A «Winter syndrome: about an uncommon case report» (en anglès). BMC Womens Health, 2020 Abr 21; 20 (1), pp: 76. DOI: 10.1186/s12905-020-00951-5. PMC: 7175489. PMID: 32316964 [Consulta: 6 juny 2024].
  291. ↑ Canalis, E; Zanotti, S «Hajdu-Cheney syndrome: a review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2014 Des 10; 9, pp: 200. DOI: 10.1186/s13023-014-0200-y. PMC: 4269900. PMID: 25491639 [Consulta: 20 març 2023].
  292. ↑ Tafti, D; Cecava, ND «Poland Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 22; NBK532259 (rev), pàgs: 6. PMID: 30335292 [Consulta: 21 març 2024].
  293. ↑ Kruszka, P; Rolle, M; Kahle, KT; Muenke, M «Muenke Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM; Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Mar 30; NBK1415 (rev), pàgs: 23. PMID: 20301588 [Consulta: 14 abril 2024].
  294. ↑ Kushary, ST; Revah-Politi, A; Barua, S; Ganapathi, M; Accogli, A; Aggarwal, V; Brunetti-Pierri, N; Cappuccio, G; Capra, V; Fagerberg, CR; Gazdagh, G; Guzman E; et al «ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature» (en anglès). Am J Med Genet A, 2021 Des; 185 (12), pp: 3740-3753. DOI: 10.1002/ajmg.a.62445. PMC: 8595531. PMID: 34331327 [Consulta: 10 abril 2024].
  295. ↑ Olivero, F; Foiadelli, T; Luzzi, S; Marseglia, GL; Savasta, S «Pai syndrome: a review» (en anglès). Childs Nerv Syst, 2020 Nov;36 (11), pp: 2635-2640. DOI: 10.1007/s00381-020-04788-z. PMC: 7575485. PMID: 32651596 [Consulta: 3 juny 2024].
  296. ↑ Diaz-Frias, J; Kondamudi, NP «Alagille Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Ag 12; NBK507827 (rev), pàgs: 5. PMID: 29939604 [Consulta: 3 juny 2024].
  297. ↑ Julier, C; Nicolino, M «Wolcott-Rallison syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2010 Nov 4; 5, pp: 29. DOI: 10.1186/1750-1172-5-29. PMC: 2991281. PMID: 21050479 [Consulta: 10 novembre 2024].
  298. ↑ Van Maldergem, L; Piard, J; Larizza, L; Wang, LL «Baller-Gerold Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM; Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2018 Abr 19; NBK1204 (rev), pàgs: 18. PMID: 20301383 [Consulta: 14 abril 2024].
  299. ↑ Posey, JE; Burrage, LC; Campeau, PM; Lu, JT; Eble, TN; Kratz, L; Schlesinger, AE; et al «Adult presentation of X-linked Conradi-Hünermann-Happle syndrome» (en anglès). Am J Med Genet A, 2015 Jun; 167 (6), pp: 1309-1314. DOI: 10.1002/ajmg.a.36899. PMC: 4449285. PMID: 25846959 [Consulta: 29 setembre 2024].
  300. ↑ Guven, Y; Saracoglu, HP; Aksakal, SD; Kalayci T; Altunoglu, U; Uyguner, ZO; et al «Nance-Horan Syndrome: characterization of dental, clinical and molecular features in three new families» (en anglès). BMC Oral Health, 2023 Maig 23; 23 (1), pp: 314. DOI: 10.1186/s12903-023-03029-4. PMC: 10204325. PMID: 37221585 [Consulta: 27 octubre 2024].
  301. ↑ Farooqui, SM; Ward, R; Aziz, M «Shwachman-Diamond Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jul 17; NBK507866 (rev), pàgs: 5. PMID: 29939643 [Consulta: 14 juny 2024].
  302. ↑ Fu, Y; Yu, H; Zhang, J; Zhou, N «Goldenhar syndrome with limbal neoformation, microtia and skeletal deformities: a case report and literature review» (en anglès). BMC Ophthalmol, 2024 Feb 22; 24 (1), pp: 81. DOI: 10.1186/s12886-024-03317-9. PMC: 10882892. PMID: 38388885 [Consulta: 31 maig 2024].
  303. ↑ Kolsi, N; Boudaya, F; Ben Thabet, A; Charfi, M; Regaieg, C; et al «Treacher Collins syndrome: A case report and review of literature» (en anglès). Clin Case Rep, 2022 Des 27; 10 (12), pp: e6782. DOI: 10.1002/ccr3.6782. PMC: 9794916. PMID: 36590667 [Consulta: 31 maig 2024].
  304. ↑ De La Villeon, B; Le Goudeveze, S; Goudard, Y; Fondin, M; et al «Polysplenia syndrome» (en anglès). J Visc Surg, 2011 Oct; 148 (5), pp: e395-e396. DOI: 10.1016/j.jviscsurg.2011.09.013. ISSN: 1878-7886. PMID: 22056515 [Consulta: 14 juny 2024].
  305. ↑ Fliegel, BE; Menezes, RG «Anatomy, Thorax, Cervical Rib» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jul 17; NBK541001 (rev), pàgs: 4. PMID: 31082045 [Consulta: 1r juliol 2024].
  306. ↑ Volk, AM; Mathkour, M; Iwanaga, J; Dumont, AS; Tubbs, RS «A Comprehensive Review of Congenital Lumbar Synostosis and Associated Findings» (en anglès). Cureus, 2021 Oct 24; 13 (10), pp: e19013. DOI: 10.7759/cureus.19013. PMC: 8610779. PMID: 34824930 [Consulta: 30 setembre 2024].
  307. ↑ Kylat, RI; Bader, M «Caudal Regression Syndrome» (en anglès). Children (Basel), 2020 Nov 4; 7 (11), pp: 211. DOI: 10.3390/children7110211. PMC: 7694368. PMID: 33158301 [Consulta: 20 març 2023].
  308. ↑ Ximenes Soares, D; Mapurunga Almeida, A; Rodrigues Façanha Barreto, A; Jucá Alencar e Silva, I; Vieira de Castro, JD; et al «Pyle disease (metaphyseal dysplasia) presenting in two adult sisters» (en anglès). Radiol Case Rep, 2016 Nov 1; 11 (4), pp: 405-410. DOI: 10.1016/j.radcr.2016.10.003. PMC: 5128518. PMID: 27920870 [Consulta: 22 setembre 2024].
  309. ↑ Galandarova, A; Kalender, V; Ibrahimli, A; Guliyeva, G «A Three-Step Reconstruction of the Breast in a Patient With Congenital Unilateral Amastia» (en anglès). Cureus, 2021 Oct 6; 13 (10), pp: e18540. DOI: 10.7759/cureus.18540. PMC: 8570450. PMID: 34754686 [Consulta: 10 abril 2024].
  310. ↑ Andrews, A; Kopacz, AA; Hohman, MC «Ear Microtia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Mar 1; NBK563243 (rev), pàgs: 7. PMID: 33085390 [Consulta: 9 març 2024].
  311. ↑ Tixe Lluglla, EA; Ramos Cevallos, JF; Castillo Ramírez, AV; Villavicencio Haro, KG; et al «Atresia duodenal congénita. Reporte de un caso» (en castellà). Salud Cienc Tecnol, 2022 Des; 2 (S1), pp: 22. DOI: 10.56294/saludcyt2022228. ISSN: 2796-9711 [Consulta: 11 octubre 2024].
  312. ↑ Cabrera Valerio, C; Díaz, Z; Alcántara, E; Castillo, R «Colonic atresia: a rare entity in the newborn. A six-case report and a bibliographic review» (en anglès). Cir Pediatr, 2021 Abr 1; 34 (2), pp: 74-78. ISSN: 2445-2807. PMID: 33826259 [Consulta: 5 abril 2024].
  313. ↑ Al-Zaiem, MM; Alsamli, RS; Alsulami, EA; Mohammed, RF; Almatrafi, MI «Hereditary Multiple Intestinal Atresia: A Case Report and Review of the Literature» (en anglès). Cureus, 2022 Oct 30; 14 (10), pp: e30870. DOI: 10.7759/cureus.30870. PMC: 9707341. PMID: 36457629 [Consulta: 5 abril 2024].
  314. ↑ Cuadros-Mendoza, CA; Martínez-Soto, MC; Zarate-Mondragón, FE; Cervantes-Bustamante, R; Ramírez-Mayans, JA «Congenital agastria as an isolated malformation» (en anglès). Rev Gastroenterol Mex (Engl Ed), 2019 Abr-Jun; 84 (2), pp: 257-259. DOI: 10.1016/j.rgmx.2018.04.004. ISSN: 2255-534X. PMID: 29941238 [Consulta: 5 novembre 2024].
  315. ↑ Ponziani, FR; Faccia, M; Zocco, MA; Giannelli, V; Pellicelli, A; Ettorre, GM; De Matthaeis, N; Pizzolante, F; et al «Congenital extrahepatic portosystemic shunt: description of four cases and review of the literature» (en anglès). J Ultrasound, 2019 Set; 22 (3), pp: 349-358. DOI: 10.1007/s40477-018-0329-y. PMC: 6704197. PMID: 30357760 [Consulta: 23 maig 2024].
  316. ↑ Khairoun, C; Barkat, A «Congenital liver hemangioma revealed by cholestasis syndrome: report of a rare case» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Jul 17; 36, pp: 192. DOI: 10.11604/pamj.2020.36.192.21411. PMC: 7467625. PMID: 32952836 [Consulta: 1r maig 2024].
  317. ↑ Dinis-Ferreira, S; Lemos, C; Caldeira, M; Homem-Costa, M; et al «Isolated Congenital Asplenia in an Asymptomatic Patient: A Very Rare Diagnosis» (en anglès). Eur J Case Rep Intern Med, 2020 Feb 28; 7 (4), pp: 001429. DOI: 10.12890/2020_001429. PMC: 7162565. PMID: 32309250 [Consulta: 19 març 2023].
  318. ↑ Netscher, DT; Aliu, O; Samra, S; Lewis, E «A case of congenital bilateral absence of elbow flexor muscles: review of differential diagnosis and treatment» (en anglès). Hand, 2008 Mar; 3 (1), pp: 4-12. DOI: 10.1007/s11552-007-9056-0. PMC: 2528969. PMID: 18780113 [Consulta: 23 setembre 2024].
  319. ↑ Mulliken, JB «Repair of bilateral cleft lip and its variants» (en anglès). Indian J Plast Surg, 2009 Oct; 42 (Supl), pp: S79-S90. DOI: 10.4103/0970-0358.57194. PMC: 2825074. PMID: 19884685 [Consulta: 28 abril 2024].
  320. ↑ El Mouden, WI; Daoudi, A; Nainia, K; Benhoummad, O; Jamil, H; et al «Cleft palate-lateral synechiae syndrome: a case report» (en anglès). Pan Afr Med J, 2022 Oct 6; 43, pp: 57. DOI: 10.11604/pamj.2022.43.57.3353. PMC: 9755716. PMID: 36578810 [Consulta: 12 octubre 2024].
  321. ↑ Magadum, SB; Khairnar, P; Hirugade, S; Kassa, V «Proboscis lateralis of nose-a case report» (en anglès). Indian J Surg, 2012 Abr; 74 (2), pp: 181-183. DOI: 10.1007/s12262-011-0279-5. PMC: 3309082. PMID: 23543614 [Consulta: 14 abril 2024].
  322. ↑ Li, CL; Chen, Y; Chen, YZ; Fu, YY; Zhang, TY «Congenital Aural Stenosis: Clinical Features and Long-term Outcomes» (en anglès). Sci Rep, 2016 Jun 3; 6, pp: 27063. DOI: 10.1038/srep27063. PMC: 4891728. PMID: 27257165 [Consulta: 9 març 2023].
  323. ↑ Shah, K; Knight, B; Shermetaro, C «External Ear Aural Atresia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Oct 3; NBK563257 (rev), pàgs: 8. PMID: 33085404 [Consulta: 16 juliol 2024].
  324. ↑ Prasad, S; Prasad, K; Azadarmaki, R «Congenital intralabyrinthine cholesteatoma» (en anglès). Case Rep Otolaryngol, 2014 Jun 26; 2014, pp: 172162. DOI: 10.1155/2014/172162. PMC: 4099148. PMID: 25057421 [Consulta: 16 juliol 2024].
  325. ↑ Brzački, V; Mladenović, B; Jeremić, L; Živanović, D; Govedarović, N; Dimić, D; et al «Congenital esophageal stenosis: a rare malformation of the foregut» (en anglès). Nagoya J Med Sci, 2019 Nov; 81 (4), pp: 535-547. DOI: 10.18999/nagjms.81.4.535. PMC: 6892676. PMID: 31849372 [Consulta: 19 març 2023].
  326. ↑ Embleton, DB; Tuncer, AA; Arda, MS; Ilhan, H; Cetinkursun, S «Congenital hiatus hernia: A case series» (en anglès). North Clin Istanb, 2018 Mar 16; 6 (2), pp: 171-175. DOI: 10.14744/nci.2018.58672. PMC: 6593919. PMID: 31297485 [Consulta: 12 maig 2024].
  327. ↑ Martín Talavera, M; Valverde Pérez, I; Manso García, B «Giant right atrium, what does it hide? Case presentation» (en anglès). BMC Cardiovasc Disord, 2021 Ag 21; 21 (1), pp: 405. DOI: 10.1186/s12872-021-02181-5. PMC: 8380318. PMID: 34418966 [Consulta: 23 maig 2024].
  328. ↑ Sauza-Sosa, JC; De la Cruz-Reyna, EL; Velazquez-Gutierrez, CN «An Unusual Congenital Heart Disease: Giant Left Atrial Appendage» (en anglès). Methodist Debakey Cardiovasc J, 2022 Mar 14; 18 (2), pp: 106-107. DOI: 10.14797/mdcvj.1059. PMC: 8932384. PMID: 35414850 [Consulta: 26 maig 2024].
  329. ↑ Varela, D; Teleb, M; Said, S; Fan, J; et al «Congenital Absence of Left Circumflex Presenting After an Emotional Stressor» (en anglès). Pol J Radiol, 2015 Des 5; 80, pp: 529-531. DOI: 10.12659/PJR.895872. PMC: 4675400. PMID: 26688703 [Consulta: 5 abril 2024].
  330. ↑ Verma, RP «Transposition of Great Arteries» (en anglès). A: Congenital Anomalies in Newborn Infants - Clinical and Etiopathological Perspectives, Chap. 8 (Verma, RP; Ed.) IntechOpen, 2021; Nov 6, pàgs: 20. ISBN 978-1-83962-988-4. DOI: 10.5772/intechopen.99205 [Consulta: 10 maig 2023].
  331. ↑ Chen, SL; Chan, KC «Congenital Malleus Bar Fixing to External Auditory Canal Causing Conductive Hearing Loss» (en anglès). Ear Nose Throat J, 2021; Set 30, pp: 1455613211049659. DOI: 10.1177/01455613211049659. ISSN: 1942-7522. PMID: 34592848 [Consulta: 10 març 2023].
  332. ↑ Unalan, F; Ulukapi, I; Bakirgil, J «Oligodontia: a case report» (en anglès). J Clin Pediatr Dent, Estiu 2001; 25 (4), pp: 263-265. DOI: 10.17796/jcpd.25.4.v41t0n2528770u73. ISSN: 1557-5268. PMID: 11497005 [Consulta: 29 juliol 2024].
  333. ↑ Michalski, CD; Pollizzi, A; Dhar, D; Hayes, LL; Chandra, T «Bifid Mandibular Condyle With Associated Temporomandibular Joint Ankylosis: A Rare Skeletal Abnormality» (en anglès). Cureus, 2022 Set 26; 14 (9), pp: e29624. DOI: 10.7759/cureus.29624. PMC: 9605739. PMID: 36320963 [Consulta: 23 maig 2024].
  334. ↑ Agarwal, A; Sabat, S; Kanekar, S «Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy» (en anglès). Cureus, 2022 Feb 4; 14 (2), pp: e21902. DOI: 10.7759/cureus.21902. PMC: 8901159. PMID: 35273857 [Consulta: 24 maig 2024].
  335. ↑ Mantilla-Rivas, E; Brennan, A; Goldrich, A; Bryant, JR; et al «Extremity Findings of Methotrexate Embryopathy» (en anglès). Hand (N Y), 2020 Gen; 15 (1), pp: NP14-NP21. DOI: 10.1177/1558944719837657. PMC: 6966302. PMID: 31542953 [Consulta: 24 agost 2024].
  336. ↑ Trevisani, V; Balestri, E; Napoli, M; Caraffi, SG; Baroni, MC; Peluso, F; Colonna, A; Iughetti, L; et al «Diprosopus: A Rare Case of Craniofacial Duplication and a Systematic Review of the Literature» (en anglès). Genes (Basel), 2023 Ag 31; 14 (9), pp: 1745. DOI: 10.3390/genes14091745. PMC: 10530716. PMID: 37761885 [Consulta: 26 juliol 2024].
  337. ↑ Ariyo, IJ; Mchaile, DN; Magwizi, M; Kayuza, M; et al «Alobar holoprosencephaly with cebocephaly in a neonate: A rare case report from Northern Tanzania» (en anglès). Int J Surg Case Rep, 2022 Abr; 93, pp: 106960. DOI: 10.1016/j.ijscr.2022.106960. PMC: 8968049. PMID: 35364389 [Consulta: 15 setembre 2024].
  338. ↑ Provenci, B; Barbosa de Sales, RK; Nunes Fonseca, EKU; Caruso Chate, R «Scimitar syndrome: a rare disease» (en anglès). Einstein (Sao Paulo), 2022 Gen 5; 19, pp: eAI6683. DOI: 10.31744/einstein_journal/2021AI6683. PMC: 8687649. PMID: 35019035 [Consulta: 9 març 2023].
  339. ↑ Putti, P «Defectos congénitos y patologías incompatibles con la vida extrauterina» (en castellà). Rev Méd Urug, 2016 Set; 32 (3), pp: 218-223. ISSN: 1688-0390 [Consulta: 17 febrer 2024].
  340. ↑ Casather, DM; Atapattu, H «Fetal acrania: A case report and review of literature» (en anglès). J Case Rep Images Obstet Gynecol, 2021; 7, pp: 100077Z08DC2021. DOI: 10.5348/100077Z08DC2021CR. ISSN: 2582-0249 [Consulta: 21 novembre 2023].
  341. ↑ Amitabh, P; Sharan, R; Talapatra, A «Ectopia cordis» (en anglès). J Clin Neonatol, 2012 Jul; 1 (3), pp: 166-167. DOI: 10.4103/2249-4847.101708. PMC: 3762021. PMID: 24027719 [Consulta: 21 novembre 2023].
  342. ↑ Chen, CP «Meckel syndrome: genetics, perinatal findings, and differential diagnosis» (en anglès). Taiwan J Obstet Gynecol, 2007 Mar; 46 (1), pp: 9-14. DOI: 10.1016/S1028-4559(08)60100-X. ISSN: 1875-6263. PMID: 17389183 [Consulta: 8 març 2023].
  343. ↑ Bhandari, J; Thada, PK; Sergent, SR «Potter Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Ag 8; NBK560858 (rev), pàgs: 7. PMID: 32809693 [Consulta: 26 març 2024].
  344. ↑ Serrano Olave, A; Padín López, A; Martín Cruz, M; Monís Rodríguez, S; et al «Prenatal Diagnosis of Neu-Laxova Syndrome» (en anglès). Diagnostics (Basel), 2022 Jun 23; 12 (7), pp: 1535. DOI: 10.3390/diagnostics12071535. PMC: 9324762. PMID: 35885441 [Consulta: 19 abril 2024].
  345. ↑ Mohtisham, FS; Sallam, A; Shawli, A «Lethal multiple pterygium syndrome» (en anglès). BMJ Case Rep, 2019 Maig 8; 12 (5), pp: e229045. DOI: 10.1136/bcr-2018-229045. PMC: 6506140. PMID: 31068350 [Consulta: 20 juny 2024].
  346. ↑ Datta, S; Cao, W; Skillman, M; Wu, M «Hypoplastic Left Heart Syndrome: Signaling & Molecular Perspectives, and the Road Ahead» (en anglès). Int J Mol Sci, 2023 Oct 17; 24 (20), pp: 15249. DOI: 10.3390/ijms242015249. PMC: 10607600. PMID: 37894928 [Consulta: 19 abril 2024].
  347. ↑ García Barrionuevo, C; Márquez Mira, PL; Croche Santander, B; López Díaz, RJ «Displasia torácica asfixiante» (en castellà). Rev Pediatr Aten Primaria, 2021 Gen-Mar; 23 (89), pp: 91-94. ISSN: 1139-7632 [Consulta: 15 juny 2024].
  348. ↑ Potrony, M; Borrell, A; Masoller, N; Nadal, A; Rodriguez-Carunchio, L; Saez de Gordoa Elizalde, K; Quesada-Espinosa, JF; Villanueva-Cañas, JL; Pauta, M; Jodar, M; et al «Lethal Congenital Contracture Syndrome 11: A Case Report and Literature Review» (en anglès). J Clin Med, 2022 Jun 21; 11 (13), pp: 3570. DOI: 10.3390/jcm11133570. PMC: 9267849. PMID: 35806855 [Consulta: 15 novembre 2024].
  349. ↑ Gogoll, L; Steindl, K; Joset, P; Zweier, M; Baumer, A; Gerth-Kahlert, C; et al «Confirmation of Ogden syndrome as an X‐linked recessive fatal disorder due to a recurrent NAA10 variant and review of the literature» (en anglès). Am J Med Genet A, 2021 Ag; 185 (8), pp: 2546-2560. DOI: 10.1002/ajmg.a.62351. PMC: 8361982. PMID: 34075687 [Consulta: 10 abril 2024].
  350. ↑ Oneto, S; Poppiti, RJ «Congenital acinar dysplasia: a lethal entity» (en anglès). Autops Case Rep, 2019 Set 27; 9 (4), pp: e2019119. DOI: 10.4322/acr.2019.119. PMC: 6771452. PMID: 31641660 [Consulta: 31 març 2023].
  351. ↑ Hammami, S; Harrathi, K; Lajmi, K; Hadded, S; et al «Congenital pulmonary alveolar proteinosis» (en anglès). Case Rep Pediatr, 2013 Abr 27; 2013, pp: 764216. DOI: 10.1155/2013/764216. PMC: 3655498. PMID: 23710403 [Consulta: 24 maig 2024].
  352. ↑ French, T; Savarirayan, R «Thanatophoric Dysplasia» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Maig 18; NBK1366 (rev), pàgs: 28. PMID: 20301540 [Consulta: 18 març 2024].
  353. ↑ Gunther, K; Imseis, EM; Samuel, JP; Hillman, EA; et al «Renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2: Perinatal lethal condition or a multisystemic disorder with variable expressivity» (en anglès). Mol Genet Genomic Med, 2023 Abr; 11 (4), pp: e2135. DOI: 10.1002/mgg3.2135. PMC: 10094071. PMID: 36756677 [Consulta: 8 març 2023].
  354. ↑ Unger, S; Scherer, G; Superti-Furga, A «Campomelic Dysplasia» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Abr 6; NBK1760 (rev), pàgs: 18. PMID: 20301724 [Consulta: 20 març 2024].
  355. ↑ Xu, C; Li, M; Peng, J; Zhang, Y; Li, H; et al «Case report: A case report and literature review of complete trisomy 9» (en anglès). Front Genet, 2023 Ag 31; 14, pp: 1241245. DOI: 10.3389/fgene.2023.1241245. PMC: 10500842. PMID: 37719705 [Consulta: 10 abril 2023].
  356. ↑ Ayadi, ID; Ben Hamida, E; Ben Rebeh, R; Chaouachi, S; Marrakchi, Z «Perinatal lethal type II osteogenesis imperfecta: a case report» (en anglès). Pan Afr Med J, 2015 Maig 5; 21, pp: 11. DOI: 10.11604/pamj.2015.21.11.6834. PMC: 4561136. PMID: 26401205 [Consulta: 20 març 2023].
  357. ↑ Gear, R; Savarirayan, R «Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Mar 30; NBK569515 (rev), pàgs: 22. PMID: 33856753 [Consulta: 20 juny 2024].
  358. ↑ Olmos Jiménez, MJ; González Fernández, A; Valverde Molina, J; Díez Lorenzo, MP «Ictiosis arlequín» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2014 Abr; 80 (4), pp: 263. DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.06.019. ISSN: 1695-9531. PMID: 24239135 [Consulta: 28 abril 2024].
  359. ↑ Hwang, KS; Ding, DC; Chang, YK; Chen, WH; Chu, TY «Otocephaly» (en anglès). J Chin Med Assoc, 2007 Jul; 70 (7), pp: 298-301. DOI: 10.1016/S1726-4901(07)70009-6. ISSN: 1728-7731. PMID: 17631468 [Consulta: 8 març 2023].
  360. ↑ Unger, S; Superti-Furga, A «Achondrogenesis Type 1B» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Mar 16; NBK1516 (rev), pàgs: 14. PMID: 20301689 [Consulta: 18 març 2024].
  361. ↑ Teoh, KW; Merchant, K; Tan, JSK; Tan, HKK; Kong, JY «Laryngeal atresia, an unexpected encounter of ‘cannot ventilate, cannot oxygenate’ at birth» (en anglès). Otolaryngol Case Rep, 2023 Set; 28, pp: 100533. DOI: 10.1016/j.xocr.2023.100533. ISSN: 2468-5488 [Consulta: 10 novembre 2024].
  362. ↑ Thomas, AN; McCullough, LB; Chervenak, FA; Placencia, FX «Evidence-based, ethically justified counseling for fetal bilateral renal agenesis» (en anglès). J Perinat Med, 2017 Jul 26; 45 (5), pp: 585-594. DOI: 10.1515/jpm-2016-0367. PMC: 5509412. PMID: 28222038 [Consulta: 26 març 2023].
  363. ↑ Chang, LH «Alobar holoprosencephaly: report of two cases with unusual findings» (en anglès). Chang Gung Med J, 2003 Set; 26 (9), pp: 700-706. ISSN: 2309-835X. PMID: 14651170 [Consulta: 8 març 2023].

Bibliografia

modifica

Enllaços externs

modifica
 
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malformació congènita
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Malformació_congènita&oldid=34295503»