Malaltia de Canavan
| Tipus | leucodistròfia, malaltia neurodegenerativa hereditària, malaltia neurometabòlica, epilèpsia genètica rara, malaltia del metabolisme d'aminoàcids o proteïnes amb epilèpsia, deficiència d'aminoacilasa innata, autosòmica recessiva, malaltia autosòmica recessiva i malaltia  |
|---|---|
| Epònim | Myrtelle Canavan |
| Especialitat | endocrinologia i neurologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | ASPA (en)  |
| Classificació | |
| CIM-10 | E75.2 |
| CIM-9 | 330.0 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 271900 |
| DiseasesDB | 29780 |
| MedlinePlus | 001586 |
| MeSH | D017825 |
| Orphanet | 141 |
| UMLS CUI | C3542499 i C0206307 |
| DOID | DOID:3613 |
La malaltia de Canavan o deficiència d'aspartoacilasa o deficiència d'aminoacilasa 2, és una malaltia hereditària, autosòmica recessiva[1] Es detecta als 5 mesos d'edat. No gategen ni parlen a l'edat que ho faria un nen de la mateixa edat. Aquesta malaltia és també una de les malalties degeneratives cerebrals més comuns de la infància. És una d'un grup de trastorns genètics anomenats leucodistrofies.
Referències
[modifica]- ↑ Namboodiri, Am; Peethambaran, A; Mathew, R; Sambhu, Pa; Hershfield, J; Moffett, Jr; Madhavarao, Cn «Canavan disease and the role of N-acetylaspartate in myelin synthesis». Molecular and cellular endocrinology, vol. 252, 1–2, June 2006, pàg. 216–23. DOI: 10.1016/j.mce.2006.03.016. PMID: 16647192.