ZNF469

ZNF469
معرفات
أسماء بديلة	ZNF469, BCS, BCS1, zinc finger protein 469, Zfp469
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612078 MGI: MGI:2684868 HomoloGene: 18937 GeneCards: 84627
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ربط أيون فلزي; • ربط دي إن إي; • ربط حمض نووي; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
مكونات خلوية	• نواة;
عمليات حيوية	• نسخ الدنا; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q96JG9
	n/a
	‏NM_001367624، ‏XM_047434810 NM_001127464، ‏NM_001367624، ‏XM_047434810
	‏XM_011248576، ‏NM_001362883، ‏XM_036153837 XM_006531558، ‏XM_011248576، ‏NM_001362883، ‏XM_036153837
	‏NP_001354553 XP_016879273، ‏NP_001354553
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ZNF469‏ (Zinc finger protein 469) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF469 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]<ref name="entrez">

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "معلومات عن ZNF469 على موقع identifiers.org". identifiers.org. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
^ "معلومات عن ZNF469 على موقع genenames.org". genenames.org. مؤرشف من الأصل في 2019-05-23.
^ "معلومات عن ZNF469 على موقع identifiers.org". identifiers.org. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.

قراءة متعمقة

Vitart V، Bencić G، Hayward C، Skunca Herman J، Huffman J، Campbell S، Bućan K، Navarro P، Gunjaca G، Marin J، Zgaga L، Kolcić I، Polasek O، Kirin M، Hastie ND، Wilson JF، Rudan I، Campbell H، Vatavuk Z، Fleck B، Wright A (2010). "New loci associated with central cornea thickness include COL5A1, AKAP13 and AVGR8". Hum. Mol. Genet. ج. 19 ع. 21: 4304–11. DOI:10.1093/hmg/ddq349. PMID:20719862.
Christensen AE، Knappskog PM، Midtbø M، Gjesdal CG، Mengel-From J، Morling N، Rødahl E، Boman H (2010). "Brittle cornea syndrome associated with a missense mutation in the zinc-finger 469 gene". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 51 ع. 1: 47–52. DOI:10.1167/iovs.09-4251. PMID:19661234.
Lu Y، Dimasi DP، Hysi PG، Hewitt AW، Burdon KP، Toh T، Ruddle JB، Li YJ، Mitchell P، Healey PR، Montgomery GW، Hansell N، Spector TD، Martin NG، Young TL، Hammond CJ، Macgregor S، Craig JE، Mackey DA (2010). "Common genetic variants near the Brittle Cornea Syndrome locus ZNF469 influence the blinding disease risk factor central corneal thickness". PLoS Genet. ج. 6 ع. 5: e1000947. DOI:10.1371/journal.pgen.1000947. PMC:2869325. PMID:20485516.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Burkitt Wright EM، Spencer HL، Daly SB، Manson FD، Zeef LA، Urquhart J، Zoppi N، Bonshek R، Tosounidis I، Mohan M، Madden C، Dodds A، Chandler KE، Banka S، Au L، Clayton-Smith J، Khan N، Biesecker LG، Wilson M، Rohrbach M، Colombi M، Giunta C، Black GC (2011). "Mutations in PRDM5 in brittle cornea syndrome identify a pathway regulating extracellular matrix development and maintenance". Am. J. Hum. Genet. ج. 88 ع. 6: 767–77. DOI:10.1016/j.ajhg.2011.05.007. PMC:3113239. PMID:21664999.
Khan AO، Aldahmesh MA، Alkuraya FS (2012). "Brittle cornea without clinically-evident extraocular findings in an adult harboring a novel homozygous ZNF469 mutation". Ophthalmic Genet. ج. 33 ع. 4: 257–9. DOI:10.3109/13816810.2012.670362. PMID:22486320.
Abu A، Frydman M، Marek D، Pras E، Nir U، Reznik-Wolf H، Pras E (2008). "Deleterious mutations in the Zinc-Finger 469 gene cause brittle cornea syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 82 ع. 5: 1217–22. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.04.001. PMC:2427192. PMID:18452888.
Hoehn R، Zeller T، Verhoeven VJ، Grus F، Adler M، Wolfs RC، Uitterlinden AG، Castagne R، Schillert A، Klaver CC، Pfeiffer N، Mirshahi A (2012). "Population-based meta-analysis in Caucasians confirms association with COL5A1 and ZNF469 but not COL8A2 with central corneal thickness". Hum. Genet. ج. 131 ع. 11: 1783–93. DOI:10.1007/s00439-012-1201-3. PMID:22814818.
Khan AO، Aldahmesh MA، Mohamed JN، Alkuraya FS (2010). "Blue sclera with and without corneal fragility (brittle cornea syndrome) in a consanguineous family harboring ZNF469 mutation (p.E1392X)". Arch. Ophthalmol. ج. 128 ع. 10: 1376–9. DOI:10.1001/archophthalmol.2010.238. PMID:20938016.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] "معلومات عن ZNF469 على موقع identifiers.org". identifiers.org. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.

[2] "معلومات عن ZNF469 على موقع genenames.org". genenames.org. مؤرشف من الأصل في 2019-05-23.

[3] "معلومات عن ZNF469 على موقع identifiers.org". identifiers.org. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 612078
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000565624 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1427995