TOR2A

TOR2A
معرفات
أسماء بديلة	TOR2A, TORP1, torsin family 2 member A
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608052 MGI: MGI:1353596 HomoloGene: 25260 GeneCards: 27433
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ATP binding; • nucleotide binding; • ATPase activity; • فعالية الهرمون;
مكونات خلوية	• endoplasmic reticulum lumen; • شبكة إندوبلازمية; • nuclear envelope; • الفراغ خارج الخلية;
عمليات حيوية	• protein homooligomerization; • chaperone cofactor-dependent protein refolding; • antimicrobial humoral immune response mediated by antimicrobial peptide; • regulation of signaling receptor activity; • ‏GO:1901313 positive regulation of gene expression; • vasopressin secretion; • water homeostasis; • positive regulation of calcium ion transmembrane transport; • ‏GO:0072468 توصيل الإشارة;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q5JU69; Q8N2E6
	P0C7W3; Q8R1J9
	‏NM_001134430، ‏NM_001134431، ‏NM_001252018، ‏NM_001252021، ‏NM_001252023، ‏NM_130459، ‏XM_011518554، ‏XM_047423237، ‏XM_047423238 NM_001085347، ‏NM_001134430، ‏NM_001134431، ‏NM_001252018، ‏NM_001252021، ‏NM_001252023، ‏NM_130459، ‏XM_011518554، ‏XM_047423237، ‏XM_047423238
	‏NR_045485، ‏XM_006498122 NM_152800، ‏NR_045485، ‏XM_006498122
	‏NP_001127902، ‏NP_001127903، ‏NP_001238947، ‏NP_001238950، ‏NP_001238952، ‏NP_569726، ‏XP_011516856 NP_001078816، ‏NP_001127902، ‏NP_001127903، ‏NP_001238947، ‏NP_001238950، ‏NP_001238952، ‏NP_569726، ‏XP_011516856; NP_001127902.1
	XP_011237414.1; ‏NP_001356151، ‏NP_001356152، ‏NP_001356153، ‏NP_001356154، ‏XP_030107597، ‏XP_036018179 NP_690013، ‏NP_001356151، ‏NP_001356152، ‏NP_001356153، ‏NP_001356154، ‏XP_030107597، ‏XP_036018179
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

TOR2A‏ (Torsin family 2 member A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TOR2A في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: TOR2A torsin family 2, member A". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Ozelius LJ، Page CE، Klein C، Hewett JW، Mineta M، Leung J، Shalish C، Bressman SB، de Leon D، Brin MF، Fahn S، Corey DP، Breakefield XO (مارس 2000). "The TOR1A (DYT1) gene family and its role in early onset torsion dystonia". Genomics. ج. 62 ع. 3: 377–84. DOI:10.1006/geno.1999.6039. PMID:10644435.

قراءة متعمقة

Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Shichiri M، Ishimaru S، Ota T، وآخرون (2003). "Salusins: newly identified bioactive peptides with hemodynamic and mitogenic activities". Nat. Med. ج. 9 ع. 9: 1166–72. DOI:10.1038/nm913. PMID:12910263.
Clark HF، Gurney AL، Abaya E، وآخرون (2003). "The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), a Large-Scale Effort to Identify Novel Human Secreted and Transmembrane Proteins: A Bioinformatics Assessment". Genome Res. ج. 13 ع. 10: 2265–70. DOI:10.1101/gr.1293003. PMC:403697. PMID:12975309.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Humphray SJ، Oliver K، Hunt AR، وآخرون (2004). "DNA sequence and analysis of human chromosome 9". Nature. ج. 429 ع. 6990: 369–74. DOI:10.1038/nature02465. PMC:2734081. PMID:15164053.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Otsuki T، Ota T، Nishikawa T، وآخرون (2007). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Res. ج. 12 ع. 2: 117–26. DOI:10.1093/dnares/12.2.117. PMID:16303743.
Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
Wang Z، Takahashi T، Saito Y، وآخرون (2006). "Salusin beta is a surrogate ligand of the mas-like G protein-coupled receptor MrgA1". Eur. J. Pharmacol. ج. 539 ع. 3: 145–50. DOI:10.1016/j.ejphar.2006.03.064. PMID:16697365.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 9 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: TOR2A torsin family 2, member A". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid10644435-2] Ozelius LJ، Page CE، Klein C، Hewett JW، Mineta M، Leung J، Shalish C، Bressman SB، de Leon D، Brin MF، Fahn S، Corey DP، Breakefield XO (مارس 2000). "The TOR1A (DYT1) gene family and its role in early onset torsion dystonia". Genomics. ج. 62 ع. 3: 377–84. DOI:10.1006/geno.1999.6039. PMID:10644435.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 608052
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000373281 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1420863