PHOX2B

PHOX2B
معرفات
أسماء بديلة	PHOX2B, NBLST2, NBPhox, PMX2B, paired like homeobox 2b, CCHS
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603851 MGI: MGI:1100882 HomoloGene: 68371 GeneCards: 8929
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• sequence-specific DNA binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • ربط دي إن إي; • ‏GO:0001077، ‏GO:0001212، ‏GO:0001213، ‏GO:0001211، ‏GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
مكونات خلوية	• نواة; • بلازم نووي;
عمليات حيوية	• negative regulation of cell population proliferation; • glial cell differentiation; • respiratory system development; • positive regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; • medullary reticular formation development; • نسخ الدنا; • parasympathetic nervous system development; • regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process; • noradrenergic neuron development; • cellular response to BMP stimulus; • نمو متعدد الخلايا; • neural crest cell migration involved in autonomic nervous system development; • hindbrain tangential cell migration; • sympathetic nervous system development; • skeletal muscle cell differentiation; • enteric nervous system development; • retrotrapezoid nucleus neuron differentiation; • تنظيم التعبير الجيني; • positive regulation of neuron differentiation; • brainstem development; • inner ear development; • نشوء الخلية; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • sympathetic ganglion development; • negative regulation of neuron differentiation; • cell differentiation in hindbrain; • autonomic nervous system development; • efferent axon development in a lateral line nerve; • neuron differentiation; • neuron migration; • dopaminergic neuron differentiation; • noradrenergic neuron differentiation; • ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of cold-induced thermogenesis; • نماء عصبي;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q99453
	O35690
	NM_003924
	NM_008888
	NP_003915
	NP_032914
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

PHOX2B‏ (Paired like homeobox 2b) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PHOX2B في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: paired-like homeobox 2b". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Glas J، Seiderer J، Pasciuto G، وآخرون (2009). "rs224136 on chromosome 10q21.1 and variants in PHOX2B, NCF4, and FAM92B are not major genetic risk factors for susceptibility to Crohn's disease in the German population". Am. J. Gastroenterol. ج. 104 ع. 3: 665–72. DOI:10.1038/ajg.2008.65. PMID:19262523.
Gaultier C، Trang H، Dauger S، Gallego J (2005). "Pediatric disorders with autonomic dysfunction: what role for PHOX2B?". Pediatr. Res. ج. 58 ع. 1: 1–6. DOI:10.1203/01.PDR.0000166755.29277.C4. PMID:15901893.
Liu CP، Li XG، Lou JT، وآخرون (2009). "Association analysis of the PHOX2B gene with Hirschsprung disease in the Han Chinese population of Southeastern China". J. Pediatr. Surg. ج. 44 ع. 9: 1805–11. DOI:10.1016/j.jpedsurg.2008.12.009. PMID:19735829.
Repetto GM، Corrales RJ، Abara SG، وآخرون (2009). "Later-onset congenital central hypoventilation syndrome due to a heterozygous 24-polyalanine repeat expansion mutation in the PHOX2B gene". Acta Paediatr. ج. 98 ع. 1: 192–5. DOI:10.1111/j.1651-2227.2008.01039.x. PMID:18798833.
Fan Y، Huang J، Kieran N، Zhu MY (2009). "Effects of transcription factors Phox2 on expression of norepinephrine transporter and dopamine beta-hydroxylase in SK-N-BE(2)C cells". J. Neurochem. ج. 110 ع. 5: 1502–13. DOI:10.1111/j.1471-4159.2009.06260.x. PMID:19573018.
McGaughey DM، Stine ZE، Huynh JL، وآخرون (2009). "Asymmetrical distribution of non-conserved regulatory sequences at PHOX2B is reflected at the ENCODE loci and illuminates a possible genome-wide trend". BMC Genomics. ج. 10: 8. DOI:10.1186/1471-2164-10-8. PMC:2630312. PMID:19128492.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Jennings LJ، Yu M، Zhou L، وآخرون (2010). "Comparison of PHOX2B testing methods in the diagnosis of congenital central hypoventilation syndrome and mosaic carriers". Diagn. Mol. Pathol. ج. 19 ع. 4: 224–31. DOI:10.1097/PDM.0b013e3181eb92ff. PMID:21051998.
Tu E، Bagnall RD، Duflou J، وآخرون (2010). "Post-mortem pathologic and genetic studies in "dead in bed syndrome" cases in type 1 diabetes mellitus". Hum. Pathol. ج. 41 ع. 3: 392–400. DOI:10.1016/j.humpath.2009.08.020. PMID:20004937.
Janoueix-Lerosey I، Schleiermacher G، Delattre O (2010). "Molecular pathogenesis of peripheral neuroblastic tumors". Oncogene. ج. 29 ع. 11: 1566–79. DOI:10.1038/onc.2009.518. PMID:20101209.
Longo L، Borghini S، Schena F، وآخرون (2008). "PHOX2A and PHOX2B genes are highly co-expressed in human neuroblastoma". Int. J. Oncol. ج. 33 ع. 5: 985–91. DOI:10.3892/ijo_00000086. PMID:18949361.
Hammel M، Klein M، Trips T، وآخرون (2009). "Congenital Central Hypoventilation Syndrome due to PHOX2b gene defects: inheritance from asymptomatic parents". Klin Padiatr. ج. 221 ع. 5: 286–9. DOI:10.1055/s-0029-1220941. PMID:19707990.
Arai H، Otagiri T، Sasaki A، وآخرون (2010). "Polyalanine expansion of PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome: rs17884724:A>C is associated with 7-alanine expansion". J. Hum. Genet. ج. 55 ع. 1: 4–7. DOI:10.1038/jhg.2009.109. PMID:19881470.
Lee P، Su YN، Yu CJ، وآخرون (2009). "PHOX2B mutation-confirmed congenital central hypoventilation syndrome in a Chinese family: presentation from newborn to adulthood". Chest. ج. 135 ع. 2: 537–44. DOI:10.1378/chest.08-1664. PMID:19201717.
Wu HT، Su YN، Hung CC، وآخرون (2009). "Interaction between PHOX2B and CREBBP mediates synergistic activation: mechanistic implications of PHOX2B mutants". Hum. Mutat. ج. 30 ع. 4: 655–60. DOI:10.1002/humu.20929. PMID:19191321.
Trochet D، Mathieu Y، Pontual L، وآخرون (2009). "In Vitro studies of non poly alanine PHOX2B mutations argue against a loss-of-function mechanism for congenital central hypoventilation". Hum. Mutat. ج. 30 ع. 2: E421-31. DOI:10.1002/humu.20923. PMID:19058226.
Dubreuil V، Thoby-Brisson M، Rallu M، وآخرون (2009). "Defective respiratory rhythmogenesis and loss of central chemosensitivity in Phox2b mutants targeting retrotrapezoid nucleus neurons". J. Neurosci. ج. 29 ع. 47: 14836–46. DOI:10.1523/JNEUROSCI.2623-09.2009. PMID:19940179.
Serra A، Häberle B، König IR، وآخرون (2008). "Rare occurrence of PHOX2b mutations in sporadic neuroblastomas". J. Pediatr. Hematol. Oncol. ج. 30 ع. 10: 728–32. DOI:10.1097/MPH.0b013e3181772141. PMID:19011468.
Rudzinski E، Kapur RP (2010). "PHOX2B immunolocalization of the candidate human retrotrapezoid nucleus". Pediatr. Dev. Pathol. ج. 13 ع. 4: 291–9. DOI:10.2350/09-07-0682-OA.1. PMID:19888871.
Larkin EK، Patel SR، Goodloe RJ، وآخرون (2010). "A candidate gene study of obstructive sleep apnea in European Americans and African Americans". Am. J. Respir. Crit. Care Med. ج. 182 ع. 7: 947–53. DOI:10.1164/rccm.201002-0192OC. PMC:2970865. PMID:20538960.
Lee JJ، Essers JB، Kugathasan S، وآخرون (2010). "Association of linear growth impairment in pediatric Crohn's disease and a known height locus: a pilot study". Ann. Hum. Genet. ج. 74 ع. 6: 489–97. DOI:10.1111/j.1469-1809.2010.00606.x. PMC:2955808. PMID:20846217.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 4 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: paired-like homeobox 2b". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 603851
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000226382 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1418697