ALX4

ALX4
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2M0C
معرفات
أسماء بديلة	ALX4, CRS5, FND2, ALX homeobox 4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605420 MGI: MGI:108359 HomoloGene: 7229 GeneCards: 60529
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ربط دي إن إي; • sequence-specific DNA binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • ‏GO:0001077، ‏GO:0001212، ‏GO:0001213، ‏GO:0001211، ‏GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • HMG box domain binding; • protein heterodimerization activity; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
مكونات خلوية	• transcription regulator complex; • نواة;
عمليات حيوية	• regulation of apoptotic process; • hair follicle development; • تشكل الهيكل العظمي الجنيني; • pattern specification process; • skeletal system development; • roof of mouth development; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • limb morphogenesis; • ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • skeletal system morphogenesis; • muscle organ development; • embryonic digit morphogenesis; • transcription by RNA polymerase II; • post-embryonic development; • نسخ الدنا; • نمو متعدد الخلايا; • digestive tract development; • embryonic forelimb morphogenesis; • نقل شاردة الكالسيوم; • ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • embryonic hindlimb morphogenesis;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9H161
	O35137
	NM_021926
	‏XR_374395 NM_007442، ‏XR_374395
	NP_068745
	NP_031468
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ALX4‏ (ALX homeobox 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ALX4 في الإنسان.^[1]^[2]^[2]^[3]^[4]^[5]^[6]^[6]^[7]^[4]^[8]^[5]^[8]^[3]^[9]^[10]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Forsthoefel PF (نوفمبر 1963). "The embryological development of the effects of Strong's luxoid gene in the mouse". Journal of Morphology. ج. 113 ع. 3: 427–51. DOI:10.1002/jmor.1051130307. PMID:14079603.
^ ^ا ^ب Kuijper S، Feitsma H، Sheth R، Korving J، Reijnen M، Meijlink F (سبتمبر 2005). "Function and regulation of Alx4 in limb development: complex genetic interactions with Gli3 and Shh". Developmental Biology. ج. 285 ع. 2: 533–44. DOI:10.1016/j.ydbio.2005.06.017. PMID:16039644.
^ ^ا ^ب Niswander L (2002). "Interplay between the molecular signals that control vertebrate limb development". The International Journal of Developmental Biology. ج. 46 ع. 7: 877–81. PMID:12455624.
^ ^ا ^ب Panman L، Drenth T، Tewelscher P، Zuniga A، Zeller R (1 يوليو 2004). "Genetic interaction of Gli3 and Alx4 during limb development". The International Journal of Developmental Biology. ج. 49 ع. 4: 443–8. DOI:10.1387/ijdb.051984lp. PMID:15968591.
^ ^ا ^ب Takahashi M، Tamura K، Büscher D، Masuya H، Yonei-Tamura S، Matsumoto K، Naitoh-Matsuo M، Takeuchi J، Ogura K، Shiroishi T، Ogura T، Izpisúa Belmonte JC (نوفمبر 1998). "The role of Alx-4 in the establishment of anteroposterior polarity during vertebrate limb development". Development. ج. 125 ع. 22: 4417–25. PMID:9778501. مؤرشف من الأصل في 2018-06-17.
^ ^ا ^ب Meijlink F، Beverdam A، Brouwer A، Oosterveen TC، Berge DT (1999). "Vertebrate aristaless-related genes". The International Journal of Developmental Biology. ج. 43 ع. 7: 651–63. PMID:10668975.
^ "Entrez Gene: ALX4 aristaless-like homeobox 4". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ ^ا ^ب Kayserili H، Uz E، Niessen C، Vargel I، Alanay Y، Tuncbilek G، Yigit G، Uyguner O، Candan S، Okur H، Kaygin S، Balci S، Mavili E، Alikasifoglu M، Haase I، Wollnik B، Akarsu NA (نوفمبر 2009). "ALX4 dysfunction disrupts craniofacial and epidermal development". Human Molecular Genetics. ج. 18 ع. 22: 4357–66. DOI:10.1093/hmg/ddp391. PMID:19692347.
^ Wu YQ، Badano JL، McCaskill C، Vogel H، Potocki L، Shaffer LG (نوفمبر 2000). "Haploinsufficiency of ALX4 as a potential cause of parietal foramina in the 11p11.2 contiguous gene-deletion syndrome". American Journal of Human Genetics. ج. 67 ع. 5: 1327–32. DOI:10.1016/S0002-9297(07)62963-2. PMC:1288575. PMID:11017806.
^ Bartsch O، Wuyts W، Van Hul W، Hecht JT، Meinecke P، Hogue D، Werner W، Zabel B، Hinkel GK، Powell CM، Shaffer LG، Willems PJ (أبريل 1996). "Delineation of a contiguous gene syndrome with multiple exostoses, enlarged parietal foramina, craniofacial dysostosis, and mental retardation, caused by deletions in the short arm of chromosome 11". American Journal of Human Genetics. ج. 58 ع. 4: 734–42. PMC:1914683. PMID:8644736.

قراءة متعمقة

Qu S، Tucker SC، Zhao Q، deCrombrugghe B، Wisdom R (يناير 1999). "Physical and genetic interactions between Alx4 and Cart1". Development. ج. 126 ع. 2: 359–69. PMID:9847249.
Wuyts W، Cleiren E، Homfray T، Rasore-Quartino A، Vanhoenacker F، Van Hul W (ديسمبر 2000). "The ALX4 homeobox gene is mutated in patients with ossification defects of the skull (foramina parietalia permagna, OMIM 168500)". Journal of Medical Genetics. ج. 37 ع. 12: 916–20. DOI:10.1136/jmg.37.12.916. PMC:1734509. PMID:11106354.
Mavrogiannis LA، Antonopoulou I، Baxová A، Kutílek S، Kim CA، Sugayama SM، Salamanca A، Wall SA، Morriss-Kay GM، Wilkie AO (يناير 2001). "Haploinsufficiency of the human homeobox gene ALX4 causes skull ossification defects". Nature Genetics. ج. 27 ع. 1: 17–8. DOI:10.1038/83703. PMID:11137991.
Nagase T، Nakayama M، Nakajima D، Kikuno R، Ohara O (أبريل 2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. ج. 8 ع. 2: 85–95. DOI:10.1093/dnares/8.2.85. PMID:11347906.
Boras K، Hamel PA (يناير 2002). "Alx4 binding to LEF-1 regulates N-CAM promoter activity". The Journal of Biological Chemistry. ج. 277 ع. 2: 1120–7. DOI:10.1074/jbc.M109912200. PMID:11696550.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Wakui K، Gregato G، Ballif BC، Glotzbach CD، Bailey KA، Kuo PL، Sue WC، Sheffield LJ، Irons M، Gomez EG، Hecht JT، Potocki L، Shaffer LG (مايو 2005). "Construction of a natural panel of 11p11.2 deletions and further delineation of the critical region involved in Potocki-Shaffer syndrome". European Journal of Human Genetics. ج. 13 ع. 5: 528–40. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201366. PMID:15852040.
Mavrogiannis LA، Taylor IB، Davies SJ، Ramos FJ، Olivares JL، Wilkie AO (فبراير 2006). "Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype". European Journal of Human Genetics. ج. 14 ع. 2: 151–8. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201526. PMC:1477589. PMID:16319823.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 11 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] Forsthoefel PF (نوفمبر 1963). "The embryological development of the effects of Strong's luxoid gene in the mouse". Journal of Morphology. ج. 113 ع. 3: 427–51. DOI:10.1002/jmor.1051130307. PMID:14079603.

[Kuijper_2005-2] ا ^ب Kuijper S، Feitsma H، Sheth R، Korving J، Reijnen M، Meijlink F (سبتمبر 2005). "Function and regulation of Alx4 in limb development: complex genetic interactions with Gli3 and Shh". Developmental Biology. ج. 285 ع. 2: 533–44. DOI:10.1016/j.ydbio.2005.06.017. PMID:16039644.

[Niswander_2002-3] ا ^ب Niswander L (2002). "Interplay between the molecular signals that control vertebrate limb development". The International Journal of Developmental Biology. ج. 46 ع. 7: 877–81. PMID:12455624.

[Panman_2004-4] ا ^ب Panman L، Drenth T، Tewelscher P، Zuniga A، Zeller R (1 يوليو 2004). "Genetic interaction of Gli3 and Alx4 during limb development". The International Journal of Developmental Biology. ج. 49 ع. 4: 443–8. DOI:10.1387/ijdb.051984lp. PMID:15968591.

[Takahashi_1998-5] ا ^ب Takahashi M، Tamura K، Büscher D، Masuya H، Yonei-Tamura S، Matsumoto K، Naitoh-Matsuo M، Takeuchi J، Ogura K، Shiroishi T، Ogura T، Izpisúa Belmonte JC (نوفمبر 1998). "The role of Alx-4 in the establishment of anteroposterior polarity during vertebrate limb development". Development. ج. 125 ع. 22: 4417–25. PMID:9778501. مؤرشف من الأصل في 2018-06-17.

[Meijlink_1999-6] ا ^ب Meijlink F، Beverdam A، Brouwer A، Oosterveen TC، Berge DT (1999). "Vertebrate aristaless-related genes". The International Journal of Developmental Biology. ج. 43 ع. 7: 651–63. PMID:10668975.

[entrez-7] "Entrez Gene: ALX4 aristaless-like homeobox 4". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[Kayserili_2009-8] ا ^ب Kayserili H، Uz E، Niessen C، Vargel I، Alanay Y، Tuncbilek G، Yigit G، Uyguner O، Candan S، Okur H، Kaygin S، Balci S، Mavili E، Alikasifoglu M، Haase I، Wollnik B، Akarsu NA (نوفمبر 2009). "ALX4 dysfunction disrupts craniofacial and epidermal development". Human Molecular Genetics. ج. 18 ع. 22: 4357–66. DOI:10.1093/hmg/ddp391. PMID:19692347.

[pmid11017806-9] Wu YQ، Badano JL، McCaskill C، Vogel H، Potocki L، Shaffer LG (نوفمبر 2000). "Haploinsufficiency of ALX4 as a potential cause of parietal foramina in the 11p11.2 contiguous gene-deletion syndrome". American Journal of Human Genetics. ج. 67 ع. 5: 1327–32. DOI:10.1016/S0002-9297(07)62963-2. PMC:1288575. PMID:11017806.

[pmid8644736-10] Bartsch O، Wuyts W، Van Hul W، Hecht JT، Meinecke P، Hogue D، Werner W، Zabel B، Hinkel GK، Powell CM، Shaffer LG، Willems PJ (أبريل 1996). "Delineation of a contiguous gene syndrome with multiple exostoses, enlarged parietal foramina, craniofacial dysostosis, and mental retardation, caused by deletions in the short arm of chromosome 11". American Journal of Human Genetics. ج. 58 ع. 4: 734–42. PMC:1914683. PMID:8644736.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 605420
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000652299 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1412373