CDKAL1

CDKAL1
معرفات
أسماء بديلة	CDKAL1, CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611259 MGI: MGI:1921765 HomoloGene: 9830 GeneCards: 54901
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• نشاط انتقالي; • N6-threonylcarbomyladenosine methylthiotransferase activity; • iron-sulfur cluster binding; • ربط أيون فلزي; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • نشاط تحفيزي; • tRNA (N(6)-L-threonylcarbamoyladenosine(37)-C(2))-methylthiotransferase; • 4 iron, 4 sulfur cluster binding;
مكونات خلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • rough endoplasmic reticulum; • endoplasmic reticulum membrane; • غشاء; • شبكة إندوبلازمية;
عمليات حيوية	• maintenance of translational fidelity; • tRNA methylthiolation; • tRNA processing; • tRNA modification; • ‏GO:0022610 عملية حيوية;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q5VV42
	Q91WE6
	‏NM_017774، ‏XM_011514718، ‏XM_011514719، ‏XR_926265، ‏XR_926266، ‏XM_017010986، ‏XM_017010987، ‏XR_001743495، ‏XR_001743496، ‏XR_001743498، ‏XR_001743499، ‏XR_001743500، ‏XR_001743501، ‏XM_024446481 XR_926267، ‏NM_017774، ‏XM_011514718، ‏XM_011514719، ‏XR_926265، ‏XR_926266، ‏XM_017010986، ‏XM_017010987، ‏XR_001743495، ‏XR_001743496، ‏XR_001743498، ‏XR_001743499، ‏XR_001743500، ‏XR_001743501، ‏XM_024446481
	‏XM_006516762، ‏XM_006516763، ‏XM_006516764، ‏NM_001308486، ‏NR_131896، ‏XM_011244342، ‏XM_017315589، ‏XM_017315590، ‏XM_036158151، ‏XM_036158152 NM_144536، ‏XM_006516762، ‏XM_006516763، ‏XM_006516764، ‏NM_001308486، ‏NR_131896، ‏XM_011244342، ‏XM_017315589، ‏XM_017315590، ‏XM_036158151، ‏XM_036158152
	‏XP_011513020، ‏XP_011513021، ‏XP_016866475، ‏XP_016866476، ‏XP_024302249 NP_060244، ‏XP_011513020، ‏XP_011513021، ‏XP_016866475، ‏XP_016866476، ‏XP_024302249
	‏NP_653119، ‏XP_006516825، ‏XP_006516826، ‏XP_006516827، ‏XP_011242644، ‏XP_017171078، ‏XP_017171079، ‏XP_036014044، ‏XP_036014045 NP_001295415، ‏NP_653119، ‏XP_006516825، ‏XP_006516826، ‏XP_006516827، ‏XP_011242644، ‏XP_017171078، ‏XP_017171079، ‏XP_036014044، ‏XP_036014045
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CDKAL1‏ (CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CDKAL1 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2012-03-12.

قراءة متعمقة

Steinthorsdottir V، Thorleifsson G، Reynisdottir I، Benediktsson R، Jonsdottir T، Walters GB، وآخرون (يونيو 2007). "A variant in CDKAL1 influences insulin response and risk of type 2 diabetes". Nature Genetics. ج. 39 ع. 6: 770–5. DOI:10.1038/ng2043. PMID:17460697.
Saxena R، Voight BF، Lyssenko V، Burtt NP، de Bakker PI، Chen H، وآخرون (يونيو 2007). "Genome-wide association analysis identifies loci for type 2 diabetes and triglyceride levels". Science. ج. 316 ع. 5829: 1331–6. DOI:10.1126/science.1142358. PMID:17463246.
Scott LJ، Mohlke KL، Bonnycastle LL، Willer CJ، Li Y، Duren WL، وآخرون (يونيو 2007). "A genome-wide association study of type 2 diabetes in Finns detects multiple susceptibility variants". Science. ج. 316 ع. 5829: 1341–5. DOI:10.1126/science.1142382. PMC:3214617. PMID:17463248.
Zeggini E، Weedon MN، Lindgren CM، Frayling TM، Elliott KS، Lango H، وآخرون (يونيو 2007). "Replication of genome-wide association signals in UK samples reveals risk loci for type 2 diabetes". Science. Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC). ج. 316 ع. 5829: 1336–41. DOI:10.1126/science.1142364. PMC:3772310. PMID:17463249.
"Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls". Nature. ج. 447 ع. 7145: 661–78. يونيو 2007. DOI:10.1038/nature05911. PMC:2719288. PMID:17554300.
Pascoe L، Tura A، Patel SK، Ibrahim IM، Ferrannini E، Zeggini E، Weedon MN، Mari A، Hattersley AT، McCarthy MI، Frayling TM، Walker M (ديسمبر 2007). "Common variants of the novel type 2 diabetes genes CDKAL1 and HHEX/IDE are associated with decreased pancreatic beta-cell function". Diabetes. ج. 56 ع. 12: 3101–4. DOI:10.2337/db07-0634. PMID:17804762.
Horikoshi M، Hara K، Ito C، Shojima N، Nagai R، Ueki K، Froguel P، Kadowaki T (ديسمبر 2007). "Variations in the HHEX gene are associated with increased risk of type 2 diabetes in the Japanese population". Diabetologia. ج. 50 ع. 12: 2461–6. DOI:10.1007/s00125-007-0827-5. PMID:17928989.
Wolf N، Quaranta M، Prescott NJ، Allen M، Smith R، Burden AD، Worthington J، Griffiths CE، Mathew CG، Barker JN، Capon F، Trembath RC (فبراير 2008). "Psoriasis is associated with pleiotropic susceptibility loci identified in type II diabetes and Crohn disease". Journal of Medical Genetics. ج. 45 ع. 2: 114–6. DOI:10.1136/jmg.2007.053595. PMID:17993580.
Omori S، Tanaka Y، Takahashi A، Hirose H، Kashiwagi A، Kaku K، Kawamori R، Nakamura Y، Maeda S (مارس 2008). "Association of CDKAL1, IGF2BP2, CDKN2A/B, HHEX, SLC30A8, and KCNJ11 with susceptibility to type 2 diabetes in a Japanese population". Diabetes. ج. 57 ع. 3: 791–5. DOI:10.2337/db07-0979. PMID:18162508.
Cauchi S، Proença C، Choquet H، Gaget S، De Graeve F، Marre M، Balkau B، Tichet J، Meyre D، Vaxillaire M، Froguel P (مارس 2008). "Analysis of novel risk loci for type 2 diabetes in a general French population: the D.E.S.I.R. study". Journal of Molecular Medicine. ج. 86 ع. 3: 341–8. DOI:10.1007/s00109-007-0295-x. PMID:18210030.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] "Entrez Gene: CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2012-03-12.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 611259
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000476517 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1427272