Xenoma humanu

El xenoma humanu ye'l xenoma del Homo sapiens, ello ye, la secuencia d'ADN contenida en 23 pares de cromosomes nel nucleu de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomes autosómicos y un par determinante del sexu (dos cromosomes X en muyeres, y un X y un Y en varones). El xenoma haploide (ello ye, una sola representación per cada par) tien un llargor total averada de 3200 millones de pares de bases d'ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 xenes.^[1] De les 3200 Mb, 2950 Mb correspuenden a eucromatina y unes 250 Mb a heterocromatina. El Proyeutu Xenoma Humanu produció una secuencia de referencia del xenoma humanu eucromáticu, usáu en tol mundu nes ciencies biomédiques.

La secuencia d'ADN que conforma'l xenoma humanu contién la información codificada, necesaria pa la espresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humanu, ello ye, del conxuntu de les proteínes del ser humanu. Les proteínes, y non l'ADN, son les principales biomolécules efeutores; tienen funciones estructurales, enzimátiques, metabóliques, reguladores y señalizadores, organizándose n'enormes redes funcionales d'interaiciones. D'esta miente, el proteoma ye la particular base de la morfoloxía y funcionalidá de cada célula. Coles mesmes, la organización estructural y funcional de les distintes célules conforma cada texíu y cada órganu, y, a la fin, l'organismu vivu nel so conxuntu. Asina, el xenoma humanu contién la información básica precisa pal desarrollu físicu d'un ser humanu completu.

El xenoma humanu presenta una densidá de xenes bien inferior a la que se predixo de mano, con namás 1.5 % del so llargor compuestu por exones codificantes de proteínes.^[2] Un 70 % ta compuestu por ADN extraxénicu y un 30% por secuencies rellacionaes con xenes. Del total d'ADN extraxénicu, aproximadamente un 70 % correspuende a repeticiones disperses, de manera que, más o menos, la metá del xenoma humanu correspuende a secuencies repetitives d'ADN. Pela so parte, del total d'ADN rellacionáu con xenes envalórase que'l 95 % correspuende a ADN non codificante: seudoxenes, fragmentos de xenes, intrones o secuencies UTR, ente otros.

Nel xenoma humanu detéutense más de 280 000 elementos reguladores, alredor de 7Mb de secuencia, que s'aniciaron per mediu d'insertamientos d'elementos móviles. Estes rexones reguladores caltiénense n'elementos non exónicos (CNEEs), fueron nomaos como: SINE, LINE, LTR. Sábese que siquier ente un 11 % y un 20 % d'estes secuencies reguladores de xenes, que tán calteníes ente especies, foi formáu por elementos móviles.

El Proyeutu Xenoma Humanu, qu'entamó en 1990, tuvo como propósitu descifrar el códigu xenéticu conteníu nos 23 pares de cromosomes, na so totalidá. En 2005 diose por rematáu esti estudiu llegando a secuenciase alredor de 28 000 xenes. Y, el 2 de xunu de 2016, los científicos anunciaron formalmente'l Proyeutu Xenoma Humanu-Escritu (acrónimu n'inglés HGP-Write) un plan pa sintetizar el xenoma humanu.^{[3][4][5][6][7][8]}

La función de la gran mayoría de les bases del xenoma humanu ye desconocida. El Proyeutu ENCODE (acrónimu de ENCyclopedia Of DNA Elements) trazó rexones de trescripción, asociación a factores de trescripción, estructura de la cromatina y cambéu de les histones. Estos datos dexaron asignar funciones bioquímiques pal 80 % del xenoma, principalmente, fuera de los exones codificantes de proteínes. El proyeutu ENCODE da conocimientos nuevos sobre la organización y la regulación de los xenes y el xenoma, y un recursu importante pal estudiu de la bioloxía humana y les enfermedaes.