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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
线粒体脑肌病是一种罕见但严重的遗传性疾病,主要影响线粒体在身体细胞中的功能。线粒体脑肌病的特征主要包括以下几点:
1.肌肉无力:患者常常表现出进行性肌无力,特别是在运动时或体力活动时,可能会导致步态异常、站立和行走困难。
2.心脏问题:线粒体脑肌病可能导致心脏传导问题,比如心率不齐或心肌受损等。
3.视力问题:一些患者可能会出现视网膜病变和进行性视力减退。
4.智力障碍:一些患者可能会表现出认知功能障碍,包括学习困难、记忆力减退和注意力不集中。
线粒体脑肌病是一种复杂的疾病,需要综合考虑患者的症状、家族史和实验室检查结果等因素,进行个体化的诊断和治疗。如果出现相关症状,建议及时就医,以便早期诊断和治疗。
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线粒体脑肌病的治疗方法
线粒体肌病主要是由氧化性呼吸链代谢紊乱引起的氧化磷酸酶代谢异常,属于是具有遗传性的代谢紊乱。而线粒体肌病主要特征是发病年龄相对较年轻,会涉及多个系统和多个站点。并且它的遗传方法有两种,一种是的孟德尔遗... 详细»
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线粒体脑肌病怎么治疗
线粒体脑肌病属于一种遗传代谢性疾病,它主要是由于氧化呼吸链代谢出现障碍,而导致氧化磷酸酶代谢出现异常。通常发病人群年龄较小,且具有多系统、多部位的特点。线粒体脑肌病遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色... 详细»
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线粒体肌病是什么
线粒体肌病主要是由于遗传基因缺陷,从而导致的线粒体机构和功能出现异常的一种疾病。当患者伴有中枢神经系统症状的症状时,则是患上线粒体脑肌病。线粒体是细胞中产生能量的场所之一,若是出现功能异常时,会导致A... 详细»