More Web Proxy on the site http://driver.im/

malaltia de Tay-Sachs (Q560337)

De Wikidata

Salta a la navegació Salta a la cerca

Human medical condition ^anglès

síndrome de Tay-Sachs
deficiència d'hexosaminidasa A

Llengua	Etiqueta	Descripció	També conegut com a
català	malaltia de Tay-Sachs	Encara no s'ha definit cap descripció	síndrome de Tay-Sachs deficiència d'hexosaminidasa A
anglès	Tay-Sachs disease	Human medical condition	hexosaminidase A deficiency Tay-Sachs disease (disorder) disease, Tay-Sachs GM2 gangliosidosis, type 1 Hexosaminidase a Deficiency, Adult Type Hexosaminidase alpha-subunit deficiency (variant B) Gm2-Gangliosidosis, Variant B1 Gm2-Gangliosidosis, Adult Chronic Type B variant GM2 gangliosidosis Gm2-Gangliosidosis, Type 1 Hexa Deficiency GM2 gangliosidosis, B, B1 variant Sphingolipidosis, Tay-Sachs TAY-SACHS DISEASE; TSD TSD Tay-Sachs Disease, Variant B1 Tay-Sachs Disease, Juvenile Tay-Sachs Disease, Pseudo-Ab Variant B Variant Gm2-Gangliosidosis TAY-SACHS DISEASE Gangliosidosis GM2 , type 1

Declaracions

malaltia minoritària

0 referències

malaltia (classe)

0 referències

malaltia per dipòsit lisosòmic

0 referències

gangliosidosi GM2

2 referències

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

ontologia de malalties

data de consulta

30 nov 2020

identificador Disease Ontology

malaltia degenerativa dels ulls

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

0 referències

Tay-sachsUMich.jpg
288 × 276; 36 Ko

1 referència

Viquipèdia en neerlandès

anomenat en referència a

0 referències

0 referències

descobridor o inventor

0 referències

0 referències

especialitat mèdica

0 referències

0 referències

genètica mèdica

0 referències

mode d'herència

autosòmica recessiva

2 referències

Tay-Sachs disease is an autosomal recessive, progressive neurodegenerative disorder (anglès)

Mendelian Inheritance in Man

identificador OMIM

associació genètica

HEXA ^anglès

5 referències

identificador UniProt

data de consulta

13 ago 2019

The major defect in Ashkenazi Jews with Tay-Sachs disease is an insertion in the gene for the alpha-chain of beta-hexosaminidase ^anglès

ClinGen ^anglès

data de consulta

8 des 2020

URL de la referència

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/1f7530b5-af31-40f9-ac18-a1b4d404285a--2020-05-27T16:00:00

ClinGen ^anglès

data de consulta

25 gen 2022

URL de la referència

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_1f7530b5-af31-40f9-ac18-a1b4d404285a-2020-05-27T160000.000Z

Open Targets Platform ^anglès

data de consulta

24 ago 2023

URL de la referència

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000213614/MONDO_0010100

basat en l'heurística

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

contingut a la llista de projecte Wikimedia

Viquiprojecte:Medicina

0 referències

T99

1 referència

Viquipèdia en espanyol

correspondència exacta

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_3320

1 referència

ontologia de malalties

data de consulta

30 nov 2020

identificador Disease Ontology

http://identifiers.org/doid/DOID:3320

1 referència

Identifiers.org ^anglès

URL de la referència

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_845

0 referències

categoria de Commons

Tay–Sachs disease

1 referència

Viquipèdia en anglès

categoria principal

Category:Tay–Sachs disease ^anglès

0 referències

afirmació detallada a

history of Tay–Sachs disease ^anglès

0 referències

Identificadors

identificador BnF

Maladie de Tay-Sachs

1 referència

Nuovo soggettario

URL de la referència

https://thes.bncf.firenze.sbn.it/termine.php?id=58018

data de consulta

17 juny 2021

identificador J9U de la Biblioteca Nacional d'Israel

987007563356005171

1 referència

Biblioteca Nacional d'Israel

identificador LCCN

Tay-Sachs disease

1 referència

Nuovo soggettario

URL de la referència

https://thes.bncf.firenze.sbn.it/termine.php?id=58018

data de consulta

17 juny 2021

identificador MeSH

relació de mapatge

equivalència exacta

Tay-Sachs Disease

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

identificador MonDO

data de consulta

3 jul 2018

C10.228.140.163.100.435.825.300.300.500

0 referències

C16.320.565.189.435.825.300.300.500

0 referències

C16.320.565.398.641.803.350.300.850

0 referències

C16.320.565.595.554.825.300.300.840

0 referències

C18.452.132.100.435.825.300.300.500

0 referències

C18.452.584.563.641.803.350.300.850

0 referències

C18.452.648.189.435.825.300.300.500

0 referències

C18.452.648.398.641.803.350.300.850

0 referències

C18.452.648.595.554.825.300.300.840

0 referències

identificador MedlinePlus d'article

1 referència

Viquipèdia en anglès

identificador PatientLikeMe de condició

0 referències

identificador KEGG

0 referències

identificador Australian Educational Vocabulary

0 referències

identificador BNCF

1 referència

Nuovo soggettario

identificador Disease Ontology

0 referències

identificador DiseasesDB

1 referència

Viquipèdia en anglès

identificador eMedicine

1 referència

Viquipèdia en anglès

identificador Encyclopædia Britannica Online

science/Tay-Sachs-disease

Tay-Sachs disease

0 referències

identificador Encyclopædia Universalis d'article

maladie-de-tay-sachs

0 referències

identificador Freebase

1 referència

Google Freebase Data Dump

data de publicació

28 oct 2013

identificador GARD de malaltia rara

2 referències

ontologia de malalties

data de consulta

28 feb 2019

identificador Disease Ontology

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

identificador MonDO

data de consulta

3 jul 2018

0 referències

identificador Genetics Home Reference de condicions

tay-sachs-disease

1 referència

URL importada de Wikimedia

https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Wikidata:Property_proposal/GHR_Conditions_ID&oldid=1036878764

identificador Gran Enciclopèdia Catalana

malaltia-de-tay-sachs

0 referències

identificador Gran Enciclopèdia Catalana (obsolet)

0 referències

2 referències

ontologia de malalties

data de consulta

28 feb 2019

identificador Disease Ontology

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

identificador MonDO

data de consulta

3 jul 2018

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

CIM-11 (fundació)

0 referències

1 referència

Viquipèdia en anglès

identificador ILI

0 referències

identificador JSTOR de tema

tay-sachs-disease

0 referències

identificador MonDO

0 referències

identificador NE.se

tay-sachs-sjukdom

0 referències

identificador NHS Health A to Z

tay-sachs-disease

0 referències

identificador OMIM

0 referències

identificador OpenAlex

1 referència

data de consulta

26 gen 2022

URL de la referència

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

identificador Orphanet

relació de mapatge

equivalència exacta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

identificador Patientplus

Tay-Sachs-Disease

1 referència

URL de la referència

http://www.patient.co.uk/patientplus/t.htm

identificador Quora de tema

1 referència

identificador Tesaurus del Parlament del Regne Unit

Tay-Sachs disease

0 referències

relació de mapatge

equivalència exacta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

relació de mapatge

equivalència inexacta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

relació de mapatge

equivalència inexacta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

relació de mapatge

equivalència inexacta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

relació de mapatge

equivalència inexacta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

relació de mapatge

equivalència inexacta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

relació de mapatge

equivalència inexacta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

3 jul 2018

identificador MonDO

1 referència

basat en l'heurística

inferred by common MeSH mappings on source and on Wikidata ^anglès

UMLS 2023 ^anglès

data de consulta

25 maig 2023

identificador UniProt de malaltia

0 referències

identificador WikiKids

Ziekte_van_Tay-Sachs

0 referències

identificador WikiProject Med

Tay–Sachs disease

0 referències

identificador WikiSkripta

0 referències

Enllaços de llocs

Viquipèdia(39 entrades)

Viquillibres(0 entrades)

Viquinotícies(0 entrades)

Viquidites(0 entrades)

Viquitexts(0 entrades)

Viquiversitat(0 entrades)

Wikivoyage(0 entrades)

Viccionari(0 entrades)

Altres llocs(0 entrades)

Obtingut de «https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q560337&oldid=2262323117»