isolated sulfite oxidase deficiency ^anglès (Q55782334)

De Wikidata

Salta a la navegació Salta a la cerca

human disease ^anglès

modifica

Llengua	Etiqueta	Descripció	També conegut com a
català	Encara no s'ha definit cap etiqueta	Encara no s'ha definit cap descripció
anglès	isolated sulfite oxidase deficiency	human disease	Sulfite Oxidase Deficiency ISOD SULFOCYSTEINURIA

Declaracions

instància de

defecte de desenvolupament durant l'embriogènesi

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010089

malaltia minoritària

0 referències

malaltia (classe)

0 referències

subclasse de

encephalopathy due to sulfite oxidase deficiency ^anglès

0 referències

malaltia autosòmica recessiva

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

30 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:0111270

trastorn congènit del metabolisme

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

30 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:0111270

associació genètica

sulfit oxidasa

5 referències

afirmat a

UniProt

identificador UniProt

P51687

data de consulta

13 ago 2019

afirmat a

Molecular basis of sulfite oxidase deficiency from the structure of sulfite oxidase ^anglès

afirmat a

ClinGen ^anglès

data de consulta

9 des 2020

URL de la referència

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/be1ff294-4444-4d39-a507-a2115bcdcd58--2019-03-22T16:00:00

afirmat a

ClinGen ^anglès

data de consulta

25 gen 2022

URL de la referència

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_be1ff294-4444-4d39-a507-a2115bcdcd58-2019-03-22T160000.000Z

afirmat a

Open Targets Platform ^anglès

data de consulta

24 ago 2023

URL de la referència

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000139531/MONDO_0010089

basat en l'heurística

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

correspondència exacta

http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0003643

1 referència

afirmat a

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglès

data de consulta

8 oct 2018

identificador Human Phenotype Ontology

HP:0003643

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_833

0 referències

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_99731

0 referències

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0111270

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

30 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:0111270

http://identifiers.org/doid/DOID:0111270

1 referència

afirmat a

Identifiers.org ^anglès

URL de la referència

https://registry.identifiers.org/registry/doid

Identificadors

identificador MeSH

C538141

relació de mapatge

equivalència exacta

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010089

C538141

1 referència

afirmat a

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglès

data de consulta

8 oct 2018

identificador Human Phenotype Ontology

HP:0003643

identificador KEGG

H01237

0 referències

identificador Disease Ontology

DOID:0111270

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

30 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:0111270

identificador GARD de malaltia rara

5062

0 referències

identificador Genetics Home Reference de condicions

isolated-sulfite-oxidase-deficiency

0 referències

identificador Human Phenotype Ontology

HP:0003643

1 referència

afirmat a

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglès

data de consulta

8 oct 2018

identificador Human Phenotype Ontology

HP:0003643

CIM-10-CM

E72.1

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010089

identificador MonDO

MONDO_0010089

0 referències

identificador OMIM

272300

relació de mapatge

equivalència exacta

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010089

identificador Orphanet

99731

relació de mapatge

equivalència exacta

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010089

UMLS CUI

C2931746

relació de mapatge

equivalència inexacta

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010089

C0268624

relació de mapatge

equivalència inexacta

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010089

C0268624

1 referència

afirmat a

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglès

data de consulta

8 oct 2018

identificador Human Phenotype Ontology

HP:0003643

identificador UniProt de malaltia

DI-01843

0 referències

 

Enllaços de llocs

Viquipèdia(0 entrades)

modifica

Viquillibres(0 entrades)

modifica

Viquinotícies(0 entrades)

modifica

Viquidites(0 entrades)

modifica

Viquitexts(0 entrades)

modifica

Viquiversitat(0 entrades)

modifica

Wikivoyage(0 entrades)

modifica

Viccionari(0 entrades)

modifica

Altres llocs(0 entrades)

modifica

Obtingut de «https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q55782334&oldid=2102383023»