síndrome de Bloom (Q1469646)

De Wikidata

Salta a la navegació Salta a la cerca

rare genetic disorder with short strature and predisposition to cancer ^anglès

modifica

Llengua	Etiqueta	Descripció	També conegut com a
català	síndrome de Bloom	Encara no s'ha definit cap descripció
anglès	Bloom syndrome	rare genetic disorder with short strature and predisposition to cancer	Bloom–Torre–Machacekoom-Torre-Machacek syndrome Congenital Telangiectatic Erythema syndrome Bloom-Torre-Machacek syndrome BLM Growth deficiency, sun-sensitive, telangiectatic, hypo and hyperpigmented skin, predisposition to malignancy and chromosomal instability BLOOM SYNDROME; BLM BSyn Bs Congenital Telangiectatic Erythema BLS

Declaracions

instància de

defecte de desenvolupament durant l'embriogènesi

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0008876

malaltia minoritària

0 referències

malaltia (classe)

0 referències

subclasse de

malaltia autosòmica recessiva

2 referències

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0008876

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

24 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:2717

genetic photodermatosis ^anglès

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0008876

polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer ^anglès

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0008876

tumor de pell heretat

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0008876

neoplàsia hematològica

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0008876

fotodermatosi

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0008876

defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0008876

malformation syndrome with short stature ^anglès

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0008876

anomalia del desenvolupament d’origen metabòlic

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0008876

genetic hematologic disease ^anglès

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0008876

DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies ^anglès

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0008876

síndrome

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

24 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:2717

malaltia

0 referències

imatge

4cgz.png
1.698 × 1.156; 616 Ko

0 referències

especialitat mèdica

genètica mèdica

0 referències

mode d'herència

autosòmica recessiva

0 referències

associació genètica

BLM ^anglès

6 referències

afirmat a

UniProt

identificador UniProt

P54132

data de consulta

13 ago 2019

afirmat a

Altered DNA ligase I activity in Bloom's syndrome cells ^anglès

afirmat a

DNA ligase I deficiency in Bloom's syndrome ^anglès

afirmat a

ClinGen ^anglès

data de consulta

8 des 2020

URL de la referència

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/e0a20b67-5a62-462c-894b-76b60a66e979--2019-04-19T16:00:00

afirmat a

ClinGen ^anglès

data de consulta

25 gen 2022

URL de la referència

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_e0a20b67-5a62-462c-894b-76b60a66e979-2018-10-09T170000.000Z

afirmat a

Open Targets Platform ^anglès

data de consulta

24 ago 2023

URL de la referència

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000197299/MONDO_0008876

basat en l'heurística

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

contingut a la llista de projecte Wikimedia

Viquiprojecte:Medicina

0 referències

CIM-9-CM

757.39

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0008876

identificador NCI Thesaurus

C2903

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:2717

correspondència exacta

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_2717

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

24 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:2717

http://identifiers.org/doid/DOID:2717

1 referència

afirmat a

Identifiers.org ^anglès

URL de la referència

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_125

0 referències

categoria de Commons

Bloom's syndrome

0 referències

Identificadors

identificador MeSH

D001816

relació de mapatge

equivalència exacta

anomenat com a

Bloom Syndrome

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0008876

codi MeSH

C16.131.077.137

0 referències

C18.452.284.100

0 referències

C16.320.798.313

0 referències

C20.673.795.313

0 referències

identificador KEGG

H01346

0 referències

identificador Disease Ontology

DOID:2717

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

24 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:2717

identificador DiseasesDB

1505

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

identificador eMedicine

1110271

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

identificador Freebase

/m/04hrr1

1 referència

afirmat a

Google Freebase Data Dump

data de publicació

28 oct 2013

identificador GARD de malaltia rara

915

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0008876

identificador GeneReviews

NBK1398

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

identificador Genetics Home Reference de condicions

bloom-syndrome

0 referències

CIM-10-CM

Q82.2

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0008876

CIM-11 (fundació)

1838213890

0 referències

codi CIM-9

757.39

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

identificador JSTOR de tema

bloom-syndrome

0 referències

identificador Microsoft Academic

2779013463

0 referències

identificador MonDO

MONDO_0008876

0 referències

identificador OMIM

210900

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:2717

identificador OpenAlex

C2779013463

1 referència

afirmat a

OpenAlex

data de consulta

26 gen 2022

URL de la referència

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

identificador Orphanet

125

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:2717

UMLS CUI

C0005859

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:2717

identificador UniProt de malaltia

DI-00191

0 referències

identificador WikiProject Med

Bloom syndrome

0 referències

 

Enllaços de llocs

Viquipèdia(18 entrades)

modifica

• arwiki متلازمة بلوم
• bswiki Bloomov sindrom
• cawiki Síndrome de Bloom
• dewiki Bloom-Syndrom
• enwiki Bloom syndrome
• eswiki Síndrome de Bloom
• fawiki سندرم بلوم
• fiwiki Bloomin oireyhtymä
• frwiki Syndrome de Bloom
• hewiki תסמונת בלום
• itwiki Sindrome di Bloom
• nlwiki Syndroom van Bloom
• plwiki Zespół Blooma
• ptwiki Síndrome de Bloom
• ruwiki Синдром Блума
• shwiki Bloomov sindrom
• srwiki Блумов синдром
• zhwiki 布卢姆综合征

Viquillibres(0 entrades)

modifica

Viquinotícies(0 entrades)

modifica

Viquidites(0 entrades)

modifica

Viquitexts(0 entrades)

modifica

Viquiversitat(0 entrades)

modifica

Wikivoyage(0 entrades)

modifica

Viccionari(0 entrades)

modifica

Altres llocs(1 entrada)

modifica

• commonswiki Category:Bloom's syndrome

Obtingut de «https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q1469646&oldid=2237493193»