Yenidoğan topuk kanı

Yenidoğan topuk kanı, yenidoğanlarda yapılan bir kan alma prosedürüdür. Kanı toplamak için yenidoğanın bir topuğuna iğne ile delik açılmasından oluşur. Bu teknik, yenidoğanlardan kan almanın ana yolu olarak sıklıkla kullanılır. Diğer teknikler arasında venöz veya arteriyel iğne batırma, kordon kanı örnekleme veya göbek hattı toplama yer alır. Bu teknik genellikle Guthrie testi için kullanılır ve burada kanı Guthrie kartları olarak bilinen önceden basılmış toplama kartlarına emdirmek için kullanılır.^[1]^[2]

Fenilketonüri veya PKU taraması için iki haftalık bir bebeğin kanı alınır

Klasik Guthrie testi, adını 1962 yılında bu testi geliştiren Amerikalı bakteriyolog ve doktor Robert Guthrie'den almıştır. Test, 1960'ların sonlarından bu yana Kuzey Amerika ve Avrupa'da temel yenidoğan tarama testlerinden biri olarak yaygın bir şekilde kullanılmaktadır. Test başlangıçta bir bakteri inhibisyon testiydi, ancak giderek birçok alanda yerini daha geniş bir yelpazedeki konjenital hastalıkları tespit edebilen tandem kütle spektrometresi gibi daha yeni tekniklere bırakmaktadır.

Tespit edilen hastalıklar

Kan örnekleri, genetik durumları tespit etmek üzere çeşitli metabolik testler için kullanılabilir:

Kistik fibrozisi tespit etmek için immünoreaktif tripsinojen.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD veya dallı zincir ketonüri) metabolizmadaki bir hatanın amino asit lösin, izolösin ve valinin parçalanmasını engellediği nadir bir bozukluktur. Beyin gelişimini bozabilir.
Orta zincirli açil koenzim A dehidrojenaz eksikliği (MCADD)
Fenilketonüri, amino asit metabolizmasındaki bir hatanın beyin gelişimini bozabildiği bir bozukluk (PKU)
Orak hücre hastalığı^[3]
Konjenital hipotiroidizmi tespit etmek ve dolayısıyla kretinizmi önlemek için tiroit uyarıcı hormon (TSH) veya tiroksin (T4).
İzovalerik asidemi (IVA)
Homosistinüri (piridoksine yanıtsız) (HCU)
Konjenital adrenal hiperplazi olarak da bilinen adrenogenital sendromu tespit etmek için 17-hidroksi-progesteron (17-OHP)
Galaktozemi

Mekanizma

Test, yüksek seviyelerde fenilalanin, fenilpiruvat ve/veya fenillaktat varlığının bir işareti olarak özel olarak hazırlanmış bir agar plakasında bir bakteri türünün büyümesini kullanır. B-2-tienilalanin bileşiği Bacillus subtilis (ATCC 6051) bakterisinin minimal kültür ortamında büyümesini engelleyecektir. Ortama fenilalanin, fenilpiruvat ve/veya fenillaktat eklenirse büyüme yeniden sağlanır. Bu tür bileşikler PKU'lu hastaların kanında veya idrarında fazla miktarda bulunacaktır. Uygun şekilde hazırlanmış bir kan veya idrar örneği tohumlanmış agar plakasına uygulanırsa, testteki bakterilerin büyümesi hastada PKU için pozitif bir gösterge olacaktır.^[4]

Numuneyi uygulamaya hazırlamak için, az miktarda kan (örneğin topuk delinmesinden) veya idrar (örneğin bebek bezinden) bir parça filtre kağıdına uygulanır. Ardından kan veya idrar lekesinin ortasından küçük bir disk delinir ve disk, eklenmiş beta-2-tienilalanin içeren tohumlanmış, minimal-orta agar plakasının yüzeyine uygulanır. Numune fenilalanin, fenilpiruvat ve/veya fenillaktat içeriyorsa, bu bileşikler agar ortamına yayılacaktır. Konsantrasyonları yeterince yüksekse (PKU'da görülen aşırı seviyelerde olduğu gibi), bakteriler diskin altında büyüyecek, ancak başka bir yerde büyümeyecektir. Fenilalanin, fenilpiruvat ve/veya fenillaktatın kan veya idrarda olağandışı konsantrasyonlarda bulunup bulunmadığını belirlemek için genellikle bir gecelik inkübasyon yeterlidir.^[4]

Zamanlama

Kan lekesi örneği, tıbbi durum, sütle beslenme ve prematüre olma durumuna bakılmaksızın tüm bebekler için 48 ila 72 saat arasında alınmalıdır. Tarama amacıyla doğum tarihi 0. gündür (bazı IT sistemleri doğum tarihini 1. gün olarak kaydetmektedir).^[5] Tarama testleri 48 saatten önce yapıldığında bazen yanlış pozitifler ve yanlış negatifler ortaya çıkabilir.^[6]

İmmünoassay yöntemi, kurutulmuş kan lekelerinde 17α-hidroksiprogesteronu (17OHP) ölçmek için bir tarama yöntemi olarak kullanıldığında, önemli oranda yanlış pozitif sonuç sergilemektedir. Endokrin Derneği tarafından 2018 yılında yayınlanan klinik uygulama kılavuzuna göre, 17OHP ve diğer adrenal steroid hormonlarını (21-deoksikortizol ve androstenedion gibi) ölçmek için LC-MS/MS kullanılması, pozitif tahminlerin doğruluğunu artırmak için tamamlayıcı bir tarama yaklaşımı olarak önerilmektedir.^[7]

Genetik testlerin daha yaygın hale gelmesiyle birlikte, bu yöntemle alınan kan çok çeşitli testlerde kullanılabilmektedir. Birçok yenidoğan ünitesi (SCBU) artık hasta yenidoğanların durumunu kontrol etmek için gereken günlük kan testlerini (kan sayımı, elektrolitler) yapmak için bu yöntemi kullanmaktadır.^{[kaynak belirtilmeli]}

Veri saklama tartışması

İrlanda'da 2012 yılında bir dizi hastanenin topuk kanı testi kartlarını ve dolayısıyla 1984 yılından kalma bir milyondan fazla örnek içeren bir DNA veritabanını ebeveynlerin rızası veya bildirimi olmaksızın sakladığı için bir tartışma ortaya çıkmıştır. Bunun sonucunda on yıllık bir imha döngüsü başlatılmıştır. Benzer uygulamalar Birleşik Krallık, Yeni Zelanda ve Amerika Birleşik Devletleri'nin çeşitli eyaletlerinde de mevcuttur.^[8]

Kaynakça

^ Guthrie Cards 1 Aralık 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi., Catalyst (ABC1), 29 May 2003.
^ Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones (1 Nisan 2006). Oski's pediatrics: principles & practice. Lippincott Williams & Wilkins. ss. 162-. ISBN 978-0-7817-3894-1. Erişim tarihi: 16 Nisan 2010.
^ "NHS Screening antenatal and newborn". 12 Şubat 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 26 Şubat 2009.
^ ^a ^b "PHE-TST001". uic.edu. 27 Eylül 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi.
^ "Standards". screening.nhs.uk. 1 Mayıs 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi.
^ "Newborn screening guidelines". health.vic.gov.au (via archive.org). Archived from the original on 8 Mart 2006.
^ Mu D, Sun D, Qian X, Ma X, Qiu L, Cheng X, Yu S (December 2023). "Steroid profiling in adrenal disease". Clin Chim Acta. 553: 117749. doi:10.1016/j.cca.2023.117749. PMID 38169194.
^ "International standards for storing samples vary wildly". Irish Times. 2 Nisan 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi.

Dış bağlantılar

Genel Uygulama Defterinde yenidoğan topuk kanı testi 26 Eylül 2018 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. (İngilizce)

[1] Guthrie Cards 1 Aralık 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi., Catalyst (ABC1), 29 May 2003.

[McMillanFeigin2006-2] Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones (1 Nisan 2006). Oski's pediatrics: principles & practice. Lippincott Williams & Wilkins. ss. 162-. ISBN 978-0-7817-3894-1. Erişim tarihi: 16 Nisan 2010.

[3] "NHS Screening antenatal and newborn". 12 Şubat 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 26 Şubat 2009.

[uic-4] "PHE-TST001". uic.edu. 27 Eylül 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi.

[5] "Standards". screening.nhs.uk. 1 Mayıs 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi.

[6] "Newborn screening guidelines". health.vic.gov.au (via archive.org). Archived from the original on 8 Mart 2006.

[pmid38169194-7] Mu D, Sun D, Qian X, Ma X, Qiu L, Cheng X, Yu S (December 2023). "Steroid profiling in adrenal disease". Clin Chim Acta. 553: 117749. doi:10.1016/j.cca.2023.117749. PMID 38169194.

[8] "International standards for storing samples vary wildly". Irish Times. 2 Nisan 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]